Sebuah Tinjauan Hemochromatosis Hereditary
Hemochromatosis herediter adalah kelainan genetik atau warisan, juga dikenal sebagai penyakit kelebihan zat besi . Ini hasil dari penyerapan zat besi yang berlebihan di usus Anda (dari makanan) menyebabkan zat besi untuk disimpan dalam organ, seperti hati Anda, jantung, dan pankreas.
Anda mungkin terkejut ketika mengetahui bahwa disfungsi tiroid juga bisa disebabkan oleh hemochromatosis keturunan . Ini karena besi dapat disimpan di kelenjar pituitari Anda, menyebabkan hipotiroidisme sentral, atau lebih jarang, kelenjar tiroid Anda, menyebabkan hipotiroidisme primer.
Mari kita lihat lebih dekat pada hemochromatosis, termasuk bagaimana kondisi genetik umum ini bermanifestasi dan diobati.
Faktor risiko
Ada sejumlah faktor risiko untuk mengembangkan hemochromatosis. Karena hemochromatosis adalah kondisi resesif autosomal, Anda memerlukan dua salinan mutasi genetik untuk mengembangkannya.
Selain itu, menjadi Kaukasia keturunan Eropa Utara merupakan faktor risiko. Selain itu, menjadi laki-laki meningkatkan kemungkinan Anda mengembangkan hemochromatosis, karena perempuan kehilangan zat besi melalui menstruasi, sehingga mereka membangun lebih sedikit kelebihan zat besi. Risiko seorang wanita meningkat, bagaimanapun, setelah menopause , ketika dia tidak lagi menstruasi.
Gejala dan Tanda
Manifestasi hemochromatosis biasanya tidak berkembang sampai usia yang lebih tua, dan tergantung pada organ yang terpengaruh, seseorang dapat memiliki gejala yang bervariasi. Banyak orang, pada kenyataannya, didiagnosis dengan hemochromatosis (berdasarkan riwayat keluarga atau tes darah insidentil) sebelum mereka mengembangkan gejala.
Penting juga untuk dicatat bahwa deposisi besi dapat terjadi di dalam organ tanpa manifestasi klinis. Sebagai contoh, penelitian otopsi telah mengungkapkan endapan besi di kelenjar tiroid hampir semua orang dengan hemochromatosis; Namun, kebanyakan orang dengan hemochromatosis tidak mengembangkan hipotiroidisme primer (poin penting untuk diingat).
Secara keseluruhan, meskipun, gejala-gejala yang lebih umum dan tanda-tanda hemochromatosis termasuk:
- Kelelahan yang terus berlangsung
- Nyeri seperti arthritis pada sendi, khususnya, dua jari tengah
- Perubahan warna kulit, kekuningan, perunggu, abu-abu, zaitun
- Kelemahan
- Nyeri perut (di sebelah kanan dari hati yang membesar)
- Gula darah meningkat
- Tes fungsi tiroid yang abnormal
- Tes fungsi hati yang abnormal
- Tingginya kadar zat besi dalam darah
Ketika kondisi berkembang, jika tidak ditangani, seseorang dapat berkembang:
- Diabetes
- Kerusakan hati
- Kerusakan jantung
- Disfungsi tiroid
- Ketidakmampuan
- Absen atau periode menstruasi tidak teratur
Diagnosa dan Pengujian
Jika Anda mengalami gejala kelebihan zat besi dan dokter Anda mendeteksi kadar zat besi yang tinggi dalam darah Anda, ia kemudian dapat memesan tes darah untuk gen hemochromatosis.
Selanjutnya, menurut National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, panduan pengujian berikut harus diikuti:
- Saudara dari orang dengan hemochromatosis harus memiliki tes darah mereka untuk mutasi C282Y (gen hemochromatosis).
- Orangtua, anak-anak, dan kerabat dekat orang-orang dengan hemochromatosis harus mempertimbangkan pengujian.
- Dokter harus menguji orang-orang dengan kelelahan yang parah dan terus-menerus, penyakit hati yang tidak dapat dijelaskan, nyeri sendi, masalah jantung, disfungsi ereksi, atau diabetes.
Terakhir, untuk secara khusus mengkonfirmasi keterlibatan kelenjar tiroid di hemochromatosis, MRI kelenjar tiroid dapat mendeteksi endapan besi.
Pengobatan
Hemochromatosis diobati melalui "pertumpahan darah" atau phlebotomy — pada dasarnya, proses sederhana pemberian darah. Dokter Anda akan mengembangkan jadwal rutin untuk phlebotomy, sebagai pengobatan untuk hemochromatosis.
Satu Kata Dari
Hemochromatosis adalah penyakit genetik yang paling umum di Amerika Serikat, dan kabar baiknya adalah bahwa manifestasinya yang serius, seperti hati, jantung, dan penyakit tiroid, sering dapat dicegah dengan perawatan yang tepat.
Jika Anda memiliki riwayat keluarga kelebihan zat besi atau gejala yang tidak dapat dijelaskan, Anda harus berbicara dengan dokter tentang menjalani tes.
> Sumber:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Manifestasi klinis dan diagnosis hemochromatosis keturunan. Dalam: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Kemungkinan hubungan antara hemochromatosis genetik dan tiroiditis autoimun. Minerva Med . 2007 Des; 98 (6): 769-72.