MTHFR Gene Mutasi dan Penyakit: Memahami Tautan

Wawancara Dengan Dr. Ben Lynch, Pakar Polimorfisme MTHFR

Mutasi MTHFR - perubahan gen yang semakin terkait dengan berbagai penyakit - termasuk penyakit tiroid - menjadi topik yang semakin panas dan kontroversial. Untuk mempelajari lebih lanjut tentang teori dan perkembangan yang terkait dengan MTHFR - yang merupakan singkatan untuk gen yang disebut methylenetetrahydrofolate reductase, saya beralih ke Dr. Ben Lynch, seorang dokter naturopati yang telah memusatkan perhatian pada polimorfisme MTHFR dan perubahan genetik, dan kaitannya dengan penyakit. dan kondisi. Dr Lynch menjalankan sebuah situs, Mthfr.net, yang didedikasikan untuk penelitian dan kesadaran MTHFR, dan bukunya tentang masalah ini diterbitkan pada tahun 2014.

Pertanyaan: Bisakah Anda jelaskan, bagi mereka yang tidak tahu atau belum mendengar, tepatnya apa itu polimorfisme MTHFR?

Ben Lynch: Gen MTHFR menghasilkan enzim yang disebut methylenetetrahydrofolate reductase. Pekerjaan untuk enzim MTHFR adalah mengubah satu bentuk folat menjadi bentuk folat yang paling aktif dan dapat digunakan dalam tubuh manusia - di setiap sel tunggal. MTHFR mengambil asam folat dan mengubahnya sehingga tubuh dapat menggunakannya. Asam folat dengan sendirinya tidak berharga - tidak ada apa-apa - sampai ia dijalankan melalui berbagai enzim dalam tubuh dan diubah menjadi bentuk-bentuk folat yang dapat digunakan tubuh - seperti methyltetrahydrofolate, atau biasa disingkat sebagai methylfolate.

Methylfolate adalah senyawa kunci yang melakukan dua tugas penting.

Pertama, methylfolate membantu membuat neurotransmitter di otak Anda. Neurotransmiter adalah apa yang memungkinkan kita untuk berpikir, tidur, lari, mengekspresikan emosi dan belajar. Ketika kadar methylfolate rendah, begitu juga neurotransmitter Anda.

Produksi neurotransmiter yang rendah dapat menyebabkan kondisi perilaku adiktif, depresi, kecemasan, ADHD, mania, lekas marah, insomnia, gangguan belajar dan lain-lain.

Dua, methylfolate juga memungkinkan kita untuk membuat senyawa kritis yang disebut s-adenosylmethionine - juga dikenal sebagai SAMe. SAMe sangat penting karena membantu mengatur lebih dari 200 enzim dalam tubuh manusia - ini adalah yang kedua setelah adenosine triphosphate (ATP), yang merupakan unit daya seluler tubuh.

Tanpa ATP, hidup berhenti. Tanpa SAMe, hidup berhenti.

Dengan penurunan kadar SAMe , Anda, atau orang yang Anda cintai, berada pada risiko tinggi kondisi seperti kanker, infertilitas, keguguran, autisme, sindrom Down, trombosis, tekanan darah tinggi , masalah berbicara dan masalah kesehatan lainnya.

Sangat umum untuk gen MTHFR tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Mengapa? Karena satu dari dua orang memiliki area gen MTHFR yang memiliki basis DNA yang salah. Perubahan basa DNA ini disebut polimorfisme. Poli berarti 'banyak' dan morfik yang berarti 'bentuk'. Ketika gen MTHFR memiliki polimorfisme, enzim yang dihasilkannya memiliki bentuk yang berubah. Bentuk yang diubah mengurangi kemampuan fungsional enzim MTHFR. Fungsi yang diubah menyebabkan penurunan fungsi neurotransmitter dan menurunkan produksi SAMe.

Pertanyaan: Apa jalur metilasi dan apa yang mereka lakukan?

Ben Lynch: Pertama-tama mari kita definisikan metilasi . Metilasi adalah tindakan mengambil karbon tunggal dan tiga hidrogen, yaitu kelompok metil, dan setelah itu menempelkan dirinya ke enzim dalam tubuh Anda. Ketika kelompok metil ini menempel pada enzim, enzim melakukan suatu aksi. Tindakan umum yang dilakukan oleh metilasi yang Anda hargai setiap hari adalah gangguan histamin.

Sebuah gugus metil dibuat oleh jalur metilasi dan mengapung di sekitarnya sampai menemukan enzim spesifik untuk diikat. Dalam hal ini, gugus metil berikatan dengan histamin. Ketika kelompok metil berikatan dengan histamin, histamin pecah dan hilang.

Anda sekarang dapat mengetahui apa yang terjadi jika jalur metilasi Anda tidak menghasilkan cukup kelompok metil dalam kasus ini. Histamin Anda tidak pecah dan dengan demikian tingkat histamin Anda meningkat, menyebabkan hidung Anda berlari dan mata gatal.

Apa fungsi dari SAMe ? Fungsi SAMe adalah hanya mengambil apa yang disebut 'kelompok metil' dan memberikannya kepada lebih dari 200 enzim dalam tubuh untuk melakukan berbagai fungsi penting.

Beberapa fungsi utama dari kelompok metil yang disumbangkan secara bebas ini adalah untuk:

Pertanyaan: Bagaimana Anda menjadi sadar akan MTHFR, dan apa yang memotivasi Anda untuk menjadikannya perjuangan profesional Anda?

Ben Lynch: Suatu sore, seorang wanita bertanya kepada saya tentang opsi pengobatan alami untuk gangguan bipolar. Saya mulai mengoceh dari semua pendekatan alami yang biasa untuk menstabilkan mereka yang mengalami gangguan bipolar. Untuk beberapa alasan, saya merasa jawaban saya tidak lengkap, mungkin karena saya sudah keluar dari sekolah kedokteran selama beberapa tahun dan saya ingin melihat apakah penelitian menghasilkan sesuatu yang baru.

Jadi saya melakukan penelitian dan menemukan bahwa para peneliti sedang menyelidiki bipolar dan genetika, khususnya MTHFR. Saya tidak tahu apa MTHFR jadi saya memasukkan 'MTHFR' ke dalam database penelitian medis, PubMed, yang merupakan basis data penelitian Perpustakaan Nasional AS. Saya terkejut apa yang kembali kepada saya. Lebih dari 3.000 makalah pada saat itu. Sekarang ini lebih dari 5.200 makalah hanya di MTHFR saja - dan meningkat.

Ketika saya memindai judul makalah penelitian dengan MTHFR di dalamnya, saya kagum dengan banyaknya kondisi yang muncul. Langit-langit sumbing, hipertensi, trombosis , skizofrenia, infark miokard ( serangan jantung ), leukemia limfoblastik akut , keguguran rekuren - dan ini hanya pada halaman 1 !! (Anda bisa lihat sendiri!)

Saya sangat terkejut bahwa saya tidak pernah mendengar tentang hal ini sehingga saya benar-benar 'tweeted' tentang MTHFR - dan saya hampir tidak pernah 'tweet'. Keesokan harinya, saya dibombardir oleh orang-orang yang mencari dokter yang memiliki pengetahuan tentang MTHFR. Tak perlu dikatakan, pengetahuan saya tidak ada tetapi saya berjanji kepada mereka bahwa saya akan belajar. Sampai hari ini, saya terus belajar kompleksitas MTHFR dan menyampaikan pengetahuan saya ke dokter.

Polimorfisme MTHFR begitu umum dan sangat merusak jutaan dan jutaan orang. Namun, dengan kesadaran, mereka dengan polimorfisme MTHFR dapat meningkatkan peluang mereka untuk hidup yang benar-benar sehat jika mereka hanya tahu bahwa gaya hidup mereka, pola makan dan paparan lingkungan benar-benar mempercepat risiko mereka terhadap penyakit.

Pertanyaan: Siapa yang mendapat manfaat kesehatan dari kesadaran MTHFR?

Ben Lynch: Cukup - mereka yang memiliki polimorfisme genetik dalam gen MTHFR mereka - yang ingat, adalah satu dari dua dari kita. Bahkan mereka yang tidak memiliki polimorfisme MTHFR dapat mengetahuinya karena orang yang mereka cintai atau teman-temannya mungkin memilikinya dan jika mereka disadarinya, mereka dapat mempengaruhi kehidupan mereka secara signifikan.

Perlu disebutkan bahwa dokter perlu diberi tahu seberapa signifikan MTHFR karena mereka yang mengelola kesehatan pasien. Dengan demikian, terserah kepada dokter untuk menginformasikan pasien dan menyaring mereka untuk polimorfisme MTHFR.

Pertanyaan: Siapa yang harus diuji untuk MTHFR dan di mana / bagaimana seseorang diuji?

Ben Lynch: Setiap orang harus diuji. Mengapa? Karena 1 dari 2 orang terpengaruh dan jika seseorang tahu mereka memiliki polimorfisme MTHFR, mereka tahu mereka harus sangat proaktif dalam menjaga diri.

Pengujian untuk MTHFR perlu dilihat sebagai tes skrining. Jika seseorang ingin hamil, mereka menguji MTHFR. Jika seseorang ingin mengurangi faktor risiko penyakit secara umum dan mengoptimalkan kesehatannya, mereka menguji MTHFR. Jika seseorang ingin mengidentifikasi mengapa keluarga mereka tampaknya memiliki lebih banyak risiko gangguan neurologis, penyakit kardiovaskular , kanker, depresi atau autisme untuk beberapa nama, mereka menguji MTHFR.

Jika Anda mendekati dokter Anda untuk meminta Anda memeriksa MTHFR, dua hal akan terjadi. Satu, mereka tidak tahu apa itu dan dua, mereka akan menyatakan MTHFR bukan masalah besar dan tidak ada yang perlu dikhawatirkan - itu semua iseng-iseng.

Jika Anda memiliki seorang dokter yang progresif dan saat ini, mereka akan menguji Anda untuk polimorfisme MTHFR. Sebuah kata peringatan di sini.

Banyak perusahaan asuransi tidak meliput pengujian MTHFR dan jika mereka mengatakan demikian, mereka masih mungkin akan kembali dan mengenakan biaya yang sangat tinggi.

Yang mengatakan, ada beberapa perusahaan pengujian yang dapat diandalkan di luar sana yang melakukan pengujian MTHFR dengan andal dan terjangkau dan bahkan dapat ditanggung oleh asuransi.

Kedua perusahaan pengujian MTHFR terkemuka adalah Spectracell Labs dan Any Lab Test Now.

Jika Anda tidak memiliki asuransi, pengeluaran saku tidak terlalu buruk, terutama mengingat potensi hasil perubahan kehidupan yang mungkin Anda peroleh.

Untuk informasi tentang pilihan pengujian MTHFR - bersama dengan pertimbangan etis - pelajari lebih lanjut di situs MTHFR.

Pertanyaan: Apa rekomendasi utama Anda untuk orang dengan polimorfisme MTHFR?

Ben Lynch: Polimorfisme MTHFR telah ada selama beberapa generasi dan generasi - dan mereka diteruskan pada tingkat yang lebih cepat karena suplementasi asam folat. )

Saya percaya pilihan miskin dalam makanan, lingkungan yang tidak sehat, gaya hidup yang serba cepat, pelobi perusahaan dan obat-obatan berbasis gejala berkontribusi pada ekspresi polimorfisme MTHFR.

Yang mengatakan, orang-orang kritis mengubah sikapnya dan berhenti mendengarkan iklan obat di TV yang memohon 'Tanyakan kepada dokter Anda apakah obat ini tepat untuk Anda.' Saya dapat memberitahu Anda sekarang, itu tidak.

Rekomendasi teratas dalam bentuk peluru - dan untuk memberi tahu Anda saya mempraktekkan apa yang saya khotbahkan - adalah sebagai berikut:

Pertanyaan: Apakah ada hubungan antara kesehatan tiroid dan MTHFR?

Ben Lynch: Ya ada. Kita semua tahu bagaimana hipotiroidisme umum.

Jika salah satunya adalah hipotiroid, yang berarti kelenjar tiroid mereka berfungsi lambat, maka individu akan memiliki enzim MTHFR yang lamban juga - bahkan jika orang ini tidak memiliki polimorfisme MTHFR.

Mengapa?

Karena tiroid menghasilkan apa yang disebut T4, juga dikenal sebagai tiroksin . Tiroksin membantu menghasilkan bentuk vitamin B2 yang paling aktif dalam tubuh, flavin adenine dinucleotide (FAD).

Vitamin B2 harus diubah menjadi FAD aktif oleh tiroksin agar tubuh dapat menggunakan vitamin B2 secara efektif.

Hubungan antara FAD dan MTHFR adalah bahwa enzim MTHFR harus memiliki banyak persediaan FAD agar berfungsi. Jika kadar FAD rendah karena kadar tiroksin yang rendah, maka enzim MTHFR melambat, menyebabkan tingkat methylfolate rendah. Kita sekarang tahu dari atas bahwa methylfolate rendah menyebabkan neurotransmiter rendah dan SAMe rendah.

Pertanyaan: Apa yang dapat dilakukan pasien hipotiroid, yaitu perubahan nutrisi dan gaya hidup, untuk mengatasi penghambatan MTHFR?

Ben Lynch: Pasien hipotiroid harus memiliki dokter mereka memantau TSH, T4, T3, dan antibodi tiroid mereka sering untuk mengoptimalkan fungsi tiroid . Jika salah satu dari nilai-nilai ini tidak aktif, maka fungsi tiroid akan dikompromikan dan dengan demikian enzim MTHFR akan menjadi baik.

Sangat penting bahwa dokter memantau semua penanda ini dan bukan hanya TSH . Pengukuran TSH sendiri tidak ada gunanya. Ini mirip dengan seseorang yang menanyakan di mana kunci mobil itu dan Anda membalas, "Di sana." "Di mana?" Anda bertanya lagi. Mereka membalas, “Di sana.” Tidak terlalu membantu kecuali orang itu benar-benar menunjukkan di mana 'ada' atau mendefinisikannya lebih baik untuk Anda.

Nutrisi utama untuk fungsi tiroid adalah magnesium, yodium, selenium, seng dan tirosin - yang berasal dari makan - dan menyerap - protein yang cukup.

Metilolat, diproduksi oleh enzim MTHFR, juga diperlukan untuk membantu mengubah tirosin menjadi hormon tiroid aktif.

Perubahan gaya hidup untuk mengoptimalkan tiroid Anda akan membatasi paparan klor, brom (bromida), dan fluoride - pada dasarnya halogen lainnya. Mengapa? Karena halogen lain ini meniru muatan yodium halogen, dan hal ini mencegah yodium untuk mengikat reseptor pada kelenjar tiroid Anda.

Jika Anda memiliki halogen lain pada reseptor tiroid Anda, bagaimana iodine seharusnya terikat padanya? Sulit - terutama jika seseorang kekurangan yodium dan beberapa wanita Amerika kekurangan yodium .

Bicarakan dengan dokter Anda tentang cara memantau kadar yodium dan suplemen yang tepat bila diperlukan.

Saya merekomendasikan memasang penyaring mandi klorin untuk mandi Anda, menyaring air minum Anda, membatasi paparan fluoride, dan membatasi atau menghindari minum soda, karena banyak jeruk sitrus mengandung minyak sayur brominasi.

Perubahan lingkungan untuk melindungi tiroid Anda akan menghindari logam berat seperti merkuri. Merkuri dan logam berat lainnya sangat beracun bagi tiroid. Mercury amalgam diteliti menjadi faktor yang memberatkan dalam menyebabkan penyakit Hashimoto.

Makanan meresap yang berdampak negatif pada tiroid Anda adalah gluten. Menghapus gluten sepenuhnya dari diet Anda dapat secara signifikan meningkatkan tiroid Anda . Ini berarti 100% penghindaran - tidak menelan seminggu sekali atau sebulan sekali - hindari penghindaran. Ini sangat penting jika Anda memiliki penyakit celiac.

Pertanyaan: Bisakah Anda memberi tahu kami tentang situs web MTHFR.net Anda?

Ben Lynch: Saya mengerjakan PR saya. Jika saya menyatakan sesuatu, saya mengutip penelitian atau saya dengan jelas menyatakan itu adalah teori yang bekerja. Saya tidak berpura-pura saya tahu sesuatu yang tidak saya lakukan. Jika saya tidak tahu sesuatu, saya hanya tidak menulis atau membuat jawaban, saya hanya mengucapkan tiga kata - "Saya tidak tahu."

Jika orang-orang akan berdiri dan memahami bahwa mengatakan "Saya tidak tahu" tidak apa-apa dan bermanfaat, maka obat-obatan dan bidang kehidupan lainnya akan jauh lebih baik.

Saya terus membaca - dan menganalisis secara kritis - makalah penelitian mutakhir tentang MTHFR, metilasi, nutrigenomik, satu metabolisme karbon, fungsi mitokondria dan epigenetik. Saya suka apa yang saya lakukan dan saya benar-benar asyik dan bersemangat tentang hal itu juga. Mengapa? Karena saya tahu itu akan mengubah cara pengobatan dipraktikkan.

Model medis saat ini adalah salah satu yang perlu dibuang ke luar jendela. Model berdasarkan gejala-penyakit sangat tidak efektif dan dokter tahu ini. Mereka beralih ke obat naturopati dan fungsional. Masalahnya adalah para dokter ini terus mempraktekkan model berbasis gejala-penyakit yang sama menggunakan suplemen, herbal dan ramuan lainnya, bukan obat-obatan dan operasi. Ya, ini adalah peningkatan sebagian besar waktu tetapi masih belum mengatasi penyebab yang mendasari mutlak mengapa pasien mereka sakit.

Saya mendidik dokter lain tentang model baru yang muncul dari semua ini dan itu adalah nutrigenomik biokimia. Ketika seorang dokter berfokus pada gaya hidup pasien, diet, lingkungan sekitarnya, hobi, status emosional, biokimia, genetika dan ekspresi genetika, maka hal-hal menakjubkan terjadi. Tanyakan saja kepada dokter yang menghadiri beberapa konferensi saya. Kurva belajarnya curam dan sejujurnya sakit, tetapi sangat berharga karena begitu Anda mempelajarinya, Anda terus menyempurnakannya dan pasien Anda menjadi lebih cepat - dan lebih cepat.

Tidak ada yang lebih baik bagi seorang dokter kemudian harus memasang tanda di pintu depan - “Pasien membutuhkan. Semua yang lain saya sehat. "

~~~~~~

Ben Lynch adalah dokter naturopati yang memusatkan penelitian dan pengajarannya tentang polimorfisme MTHFR dan perubahan genetik, serta hubungannya dengan penyakit. Situs Dr. Lynch http://mthfr.net menampilkan penelitian, artikel, tautan dan informasi terkait mutasi genetik dan polimorfisme MTHFR. Bukunya tentang topik ini akan tersedia selama musim semi 2014 di situs ini, dan toko buku online. Anda juga dapat menemukan Dr. Lynch di Facebook.