Jika Anda telah diberitahu bahwa Anda memiliki beberapa sindrom endokrin neoplasia (MEN), maka Anda tahu bahwa ada evaluasi dan perawatan yang cukup luas terhadap kondisi langka ini.
Definisi MEN
Multiple endocrine neoplasia (MEN) adalah penyakit medis yang ditandai dengan memiliki lebih dari satu tumor dari organ endokrin pada suatu waktu. Ada beberapa kombinasi yang berbeda dari tumor endokrin yang diketahui terjadi bersamaan, dan masing-masing pola ini dikategorikan sebagai salah satu dari beberapa sindrom (MEN) yang berbeda.
Tumor yang berkembang sebagai bagian dari setiap sindrom MEN mungkin jinak atau ganas. Tumor jinak adalah tumor self-limited yang dapat menyebabkan gejala medis tetapi tumbuh perlahan, tidak menyebar ke bagian lain dari tubuh dan tidak berakibat fatal. Tumor ganas , di sisi lain, adalah tumor kanker yang dapat tumbuh dengan cepat, dapat menyebar ke bagian lain dari tubuh, dan bahkan dapat berakibat fatal jika mereka tidak diobati.
Sindrom
Ada tiga sindrom yang dianggap sindrom MEN yang paling umum. Setiap sindrom disebabkan oleh kelainan genetik tertentu, yang berarti bahwa kombinasi tumor berjalan dalam keluarga sebagai kondisi turun-temurun. Sindrom MEN disebut MEN 1, MEN 2A, dan MEN 2B.
PRIA 1: Orang yang didiagnosis dengan MEN 1 memiliki tumor kelenjar pituitari, kelenjar paratiroid, dan pankreas. Umumnya, tumor ini jinak, meskipun tidak mustahil bagi mereka untuk menjadi ganas.
MEN 1 Gejala: Gejala MEN 1 dapat dimulai selama masa kanak-kanak atau selama masa dewasa.
Gejala itu sendiri bervariasi karena tumor melibatkan organ endokrin yang dapat menghasilkan berbagai macam efek pada tubuh. Setiap tumor menyebabkan perubahan abnormal terkait dengan aktivitas hormon berlebihan.
- Tumor hipofisis menyebabkan sakit kepala , ketidakteraturan menstruasi, ketidaksuburan, produksi ASI, dan pertumbuhan berlebih tulang.
- Tumor pankreas menyebabkan sakit perut, muntah, diare, dan bisul.
- Tumor paratiroid menyebabkan peningkatan kadar kalsium, yang dapat menghasilkan batu ginjal sebagai gejala yang pertama kali terlihat.
MEN 2A: Individu dengan MEN 2 memiliki tumor tiroid, tumor kelenjar adrenal, dan tumor paratiroid.
MEN 2A Gejala: Gejala MEN 2A dimulai saat dewasa; biasanya ketika seseorang berusia 30-an. Seperti halnya dengan sindrom MEN lainnya, gejala-gejalanya dihasilkan dari overaktivitas tumor endokrin.
- Tumor tiroid biasanya merupakan tumor pertama yang terlihat pada MEN 2A, dan mereka dapat mengakibatkan pembengkakan atau tekanan di daerah leher, dan mereka dapat menjadi ganas.
- Tumor kelenjar adrenal, yang disebut pheochromocytoma , secara khusus melibatkan bagian dari kelenjar adrenal yang disebut medula adrenal. Pheochromocytoma dapat menyebabkan tekanan darah tinggi, denyut jantung cepat, dan berkeringat.
- Tumor paratiroid dapat menyebabkan kadar kalsium yang tinggi, dan gejalanya mungkin termasuk rasa haus yang berlebihan dan sering buang air kecil.
MEN 2B: Ini adalah pola tumor langka yang paling umum dan dicirikan oleh tumor tiroid, tumor kelenjar adrenal, neuroma (kista) di seluruh mulut dan sistem pencernaan, kelainan struktur tulang, dan tinggi badan yang luar biasa tinggi dan kurus yang digambarkan sebagai marfanoid fitur.
Gejala MEN 2B: Gejala dapat dimulai pada masa kanak-kanak, sering sebelum usia 10. Gejala yang paling jelas dari MEN 2B adalah penampilan tinggi, kurus. Neuromas muncul sebagai pertumbuhan di dalam dan di sekitar mulut, dan orang-orang dengan MEN 2B mungkin memiliki masalah perut dan pencernaan, di samping gejala kanker tiroid dan pheochromocytoma.
Diagnosa
Dokter Anda akan khawatir bahwa Anda mungkin memiliki sindrom MEN berdasarkan pola lebih dari satu tumor endokrin, bersama dengan riwayat keluarga Anda. Anda tidak perlu memiliki semua tumor tanda tangan dari salah satu sindrom MEN untuk dokter Anda untuk mempertimbangkan MEN. Jika Anda memiliki lebih dari satu tumor atau karakteristik, atau bahkan jika Anda memiliki satu tumor endokrin yang terkait dengan PRIA, maka dokter Anda mungkin mengevaluasi Anda untuk tumor lain sebelum mereka menjadi gejala.
Demikian pula, riwayat keluarga tidak diperlukan untuk diagnosis MEN, karena seseorang dapat menjadi yang pertama di keluarga yang memiliki penyakit. Gen spesifik yang menyebabkan MEN telah diidentifikasi, dan pengujian genetik dapat menjadi pilihan dalam mengkonfirmasikan diagnosis.
Ada juga tingkat variabilitas dengan masing-masing sindrom MEN — Anda mungkin memiliki MEN bahkan jika Anda tidak cocok dengan salah satu pola tumor yang khas.
Pengobatan
Perawatan untuk semua sindrom MEN bergantung pada beberapa faktor yang berbeda. Tidak semua orang yang didiagnosis dengan MEN 1, MEN 2A, atau MEN 2B mengalami penyakit yang sama persis. Umumnya, perawatan difokuskan pada tiga tujuan utama, yang meliputi mengurangi gejala, mendeteksi tumor secara dini, dan mencegah konsekuensi dari tumor ganas.
Jika Anda memiliki gejala yang disebabkan oleh ketidakteraturan hormonal, Anda mungkin perlu perawatan untuk gejala-gejala tersebut. Penyakit endokrin sering berfluktuasi dari waktu ke waktu, karena organ endokrin beroperasi berdasarkan keseimbangan umpan balik positif dan negatif yang kompleks. Ini berarti bahwa hormon yang menjadi terlalu aktif dapat berakhir dengan menekan atau merangsang produksi hormon-hormon lain di dalam tubuh. Oleh karena itu, bahkan jika Anda menerima perawatan hormonal untuk sementara waktu, Anda mungkin memerlukan perawatan yang berbeda atau penyesuaian dosis Anda di masa depan.
Aspek penting lainnya dari perawatan MEN melibatkan pengawasan dan pemantauan yang cermat untuk mengidentifikasi tumor baru dan untuk melihat keganasan sedini mungkin. Tumor ganas mungkin perlu diobati dengan pembedahan atau kemoterapi sebelum mereka menyebabkan masalah kesehatan yang lebih besar.
Satu Kata Dari
Setiap jenis tumor bisa menakutkan. Dan memiliki lebih dari satu tumor bahkan lebih menakutkan. Jika Anda telah diberitahu bahwa Anda memiliki atau mungkin memiliki beberapa neoplasia endokrin, maka Anda mungkin cukup khawatir tentang gejala apa yang dapat muncul berikutnya dan apakah kesehatan Anda secara keseluruhan berada dalam bahaya.
Fakta bahwa sindrom MEN dikenali dan digolongkan membuat situasi Anda lebih mudah diprediksi daripada kelihatannya. Terlepas dari fakta bahwa ini adalah sindrom langka, mereka telah didefinisikan dengan sangat rinci dan ada metode yang telah ditetapkan dengan baik untuk mengelola penyakit-penyakit ini. Meskipun Anda pasti membutuhkan tindak lanjut medis yang konsisten, ada cara efektif untuk mengendalikan kondisi Anda dan Anda dapat benar-benar yakin bahwa dengan perawatan medis yang dekat, Anda dapat memperoleh hasil yang sehat.
> Sumber:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, dkk. Multiple Endocrine Neoplasia dan Hyperpathyroid-Jaw Tumor Syndromes: Gambaran Klinis, Genetika, dan Rekomendasi Pengawasan di Masa Kecil. Clin Cancer Res . 2017 1 Jul; 23 (13): e123-e132.