Kekurangan AAT, atau defisiensi Alpha-1-antitrypsin, adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh kurangnya protein pelindung, Alpha-1-antitrypsin (AAT), biasanya diproduksi oleh hati. Untuk sebagian besar dari kita yang memiliki jumlah AAT yang cukup, protein kecil ini memainkan peran penting dalam mempertahankan fungsi paru-paru normal. Tetapi bagi mereka yang memiliki kekurangan AAT, cerita ini mengambil skenario yang berbeda.
Pada individu yang sehat, paru-paru mengandung neutrofil elastase, enzim alami yang - dalam keadaan normal - membantu paru-paru mencerna rusak, penuaan sel dan bakteri. Proses ini meningkatkan penyembuhan jaringan paru-paru. Sayangnya, enzim-enzim ini tidak tahu kapan harus berhenti, dan akhirnya menyerang jaringan paru-paru daripada membantu menyembuhkannya. Di situlah AAT masuk. Dengan menghancurkan enzim sebelum dapat menyebabkan kerusakan pada jaringan paru-paru yang sehat, paru-paru berfungsi normal. Ketika tidak ada AAT yang cukup, jaringan paru akan terus dihancurkan kadang-kadang menyebabkan emfisema.
Bagaimana Aku Bisa Mengwarisi Kekurangan AAT?
Ketika seorang anak lahir, ia mewarisi dua set gen AAT, satu dari setiap orang tua. Anak hanya akan mengalami kekurangan AAT jika kedua set gen AAT tidak normal. Jika hanya satu gen AAT yang abnormal dan yang lainnya normal, maka anak itu akan menjadi "pembawa" penyakit, tetapi sebenarnya tidak akan memiliki penyakit itu sendiri.
Jika kedua set gen normal, maka anak tidak akan terserang penyakit, juga tidak akan menjadi pembawa.
Jika Anda telah didiagnosis dengan defisiensi AAT, penting bagi Anda untuk berbicara dengan dokter Anda tentang meminta orang lain dalam keluarga Anda untuk menjalani tes penyakit, termasuk setiap anak Anda.
Jika Anda tidak memiliki anak, dokter Anda mungkin menyarankan Anda mencari konseling genetik sebelum Anda membuat keputusan itu.
Untuk informasi lebih lanjut, hubungi Situs Web Yayasan Alpha-1 atau hubungi hotline pasien mereka: 1-800-245-6809.
Statistik
Kekurangan AAT telah diidentifikasi di hampir setiap populasi, budaya dan kelompok etnis. The American Lung Association memperkirakan bahwa ada sekitar 100.000 orang di Amerika Serikat yang terlahir dengan kekurangan AAT. Di antara mayoritas orang-orang ini, emfisema terkait AAT mungkin lazim. Selain itu, karena kekurangan AAT sering kurang didiagnosis atau salah didiagnosis, sebanyak 3% dari semua kasus emfisema yang berkaitan dengan defisiensi AAT tidak pernah terdeteksi.
Di seluruh dunia, 116 juta orang adalah pembawa kekurangan AAT. Dari jumlah ini, sekitar 25 juta orang tinggal di Amerika Serikat. Sementara operator sebenarnya tidak memiliki penyakit itu sendiri, mereka dapat meneruskan penyakit ke anak-anak mereka. Dengan pemikiran ini, World Health Organization (WHO) merekomendasikan bahwa semua orang dengan COPD , serta orang dewasa dan remaja dengan asma , diuji untuk kekurangan AAT.
Risiko mengembangkan emfisema terkait AAT secara signifikan meningkat untuk orang yang merokok. American Lung Association menyatakan bahwa merokok tidak hanya meningkatkan risiko Anda untuk emfisema jika Anda memiliki kekurangan AAT, tetapi juga dapat menurunkan jangka hidup Anda sebanyak 10 tahun.
Tanda dan Gejala Kekurangan AAT
Karena emfisema terkait AAT kadang-kadang membutuhkan kursi belakang untuk bentuk COPD yang lebih mudah dikenali, banyak usaha telah dilakukan selama bertahun-tahun untuk menemukan cara untuk membedakannya. Menurut Chest , dua fitur utama emfisema terkait dengan defisiensi AAT yang parah harus segera memicu timbulnya emfisema terkait AAT.
Pertama, gejala emfisema pada individu yang kekurangan AAT biasanya tidak terjadi sampai dekade kehidupan keenam atau ketujuh. Menurut American Lung Association, ini tidak berlaku untuk orang yang memiliki emfisema terkait AAT. Untuk orang-orang ini, timbulnya gejala terjadi jauh lebih awal, sering antara usia 32 hingga 41.
Fitur penting lain yang membedakan emfisema terkait AAT dari pasangan yang tidak memenuhi AAT adalah lokasi di paru-paru di mana penyakit paling sering muncul. Pada mereka yang memiliki emfisema terkait defisiensi AAT, penyakit ini lebih banyak terjadi di bagian bawah paru-paru, sedangkan pada emfisema yang tidak terkait AAT, penyakit ini mempengaruhi daerah paru atas. Kedua fitur ini dapat membantu penyedia layanan kesehatan Anda membuat diagnosis yang akurat.
Tanda dan gejala yang paling umum dari emfisema defisiensi AAT adalah:
- Dyspnea
- Desah
- Batuk kronis dan peningkatan produksi lendir
- Nyeri dada berulang
- Penyakit kuning
- Pembengkakan perut atau kaki
- Toleransi latihan menurun
- Asma yang tidak responsif atau alergi sepanjang tahun
- Masalah hati yang tidak dapat dijelaskan atau peningkatan enzim hati
- Bronkiektasis
Diagnosa dan Pengujian
Tes darah sederhana dapat memberi tahu dokter Anda jika Anda mengalami kekurangan AAT. Karena pentingnya diagnosis dini, University of South Carolina telah mengembangkan program, dengan bantuan Yayasan Alpha-1, yang memungkinkan tes rahasia secara gratis bagi mereka yang berisiko terkena penyakit.
Diagnosis dini sangat penting karena berhenti merokok dan pengobatan dini dapat membantu memperlambat perkembangan emfisema terkait AAT.
Untuk informasi lebih lanjut tentang pengujian, silakan hubungi Registry Penelitian Alpha-1 di Medical University of South Carolina di 1-877-886-2383 atau kunjungi Yayasan Alpha-1.
Baca lebih lanjut tentang bagaimana diagnosis kekurangan AAT dibuat dan siapa yang harus diuji.
Perawatan untuk Defisiensi AAT
Bagi orang yang telah mulai menunjukkan gejala emfisema terkait AAT, terapi penggantian (augmentasi), mungkin pilihan pengobatan yang dapat membantu melindungi paru-paru melawan enzim yang merusak, neutrofil elastase.
Terapi penggantian terdiri dari memberikan bentuk terkonsentrasi AAT yang berasal dari plasma manusia. Ini meningkatkan tingkat AAT dalam aliran darah. Setelah Anda memulai terapi pengganti, Anda harus menjalani perawatan seumur hidup. Ini karena jika Anda berhenti, paru-paru Anda akan kembali ke tingkat disfungsi sebelumnya dan elastase neutrofil akan kembali menghancurkan jaringan paru-paru Anda.
Terapi pengganti tidak hanya membantu memperlambat hilangnya fungsi paru-paru pada orang dengan emfisema terkait AAT, tetapi juga dapat membantu mengurangi frekuensi infeksi paru-paru. Dalam sebuah penelitian yang diterbitkan di Chest , terapi pengganti terbukti memiliki hubungan yang kuat dengan penurunan yang signifikan dalam frekuensi dan keparahan infeksi paru-paru yang terkait dengan emfisema terkait AAT. Studi ini menyimpulkan bahwa sementara emfisema tetap ireversibel, kurang sering, infeksi paru-paru yang parah dapat membantu memperlambat perkembangan emfisema terkait AAT dan mengarah pada kualitas hidup yang lebih tinggi.
Untuk informasi lebih lanjut tentang kekurangan AAT atau terapi penggantian, bicaralah dengan dokter Anda atau kunjungi Yayasan Alpha-1.
Sumber:
Asosiasi Paru-Paru Amerika. Alpha-1 Terkait Emphysema http://www.lungusa.org. November, 2006.
American Thoracic Society. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Standar untuk Diagnosis dan Manajemen Individu dengan Defit Antitripsin Alpha-1 ". ATS: Desember 2002. ERS: Februari, 2003.
Yayasan Alpha-1. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Terapi Augmentasi Mengurangi Frekuensi Infeksi Paru dalam Defisiensi Antitrypsin: Sebuah Hipotesis Baru Dengan Data Pendukung". Chest 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Gambaran Klinis dan Sejarah Alami Defisiensi Antitripsin Alpha-1 Parah". Dada 1997; 111: 123S-128S.