Sindrom Joubert adalah cacat lahir genetik di mana area otak yang mengontrol keseimbangan dan koordinasi masih belum berkembang. Ini terjadi pada pria dan wanita, pada sekitar satu dari 100.000 kelahiran. Sindrom Joubert sering terjadi pada anak tanpa riwayat keluarga gangguan, tetapi pada beberapa anak, sindrom tampaknya diwariskan.
Gejala
Gejala sindrom Joubert terkait dengan keterbelakangan area otak yang disebut cerebellar vermis, yang mengontrol keseimbangan dan koordinasi otot.
Gejala-gejalanya, yang dapat berkisar dari ringan hingga berat tergantung pada seberapa banyak otak terbelakang, mungkin termasuk:
- Periode pernapasan abnormal yang tidak normal (episodic hyperpnea), yang mungkin tampak seperti terengah-engah
- gerakan mata dendeng (nystagmus)
- karakteristik fitur wajah seperti kelopak mata terkulai (ptosis), mulut terbuka dengan lidah yang menonjol, telinga rendah
- keterbelakangan mental
- kesulitan koordinasi gerakan otot sukarela (ataxia)
Cacat lahir lainnya seperti jari dan jari kaki tambahan (polydactyly), cacat jantung, atau celah bibir atau palatum mungkin ada. Kejang juga bisa terjadi.
Diagnosa
Gejala yang paling menonjol pada bayi baru lahir dengan sindrom Joubert adalah periode pernapasan yang cepat abnormal, yang dapat diikuti dengan menghentikan pernapasan (apnea) hingga satu menit. Meskipun gejala-gejala ini dapat terjadi pada gangguan lain, tidak ada masalah paru-paru pada sindrom Joubert, yang membantu mengidentifikasinya sebagai penyebab dari pernapasan abnormal.
Pemindaian magnetic resonance imaging (MRI) dapat mencari kelainan otak yang ada pada sindrom Joubert dan mengkonfirmasi diagnosis.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk sindrom Joubert, jadi perawatan berfokus pada gejala. Bayi dengan pernapasan abnormal mungkin memiliki monitor pernapasan (apnea) untuk digunakan di rumah, terutama di malam hari.
Terapi fisik, okupasi, dan berbicara dapat membantu untuk beberapa individu. Individu dengan cacat jantung, bibir sumbing atau langit-langit mulut, atau kejang mungkin memerlukan perawatan medis lebih lanjut.
Sumber:
> Merritt, Linda. "Pengakuan tanda-tanda dan gejala klinis sindrom Joubert." Kemajuan dalam Neonatal Care 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert Syndrome Information Page." Gangguan. 13 Feb 2007. Organisasi Nasional untuk Gangguan Neurologis dan Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.