Penyakit Sirup Sirup Maple (MSUD) adalah kelainan genetik yang menyebabkan kerusakan otak dan degenerasi sistem saraf yang progresif. Cacat genetik yang menghasilkan MSUD menghasilkan cacat pada enzim yang disebut rantai cabang-alpha-keto acid dehydrogenase, (BCKD), yang diperlukan untuk pemecahan asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Tanpa enzim BCKD, asam amino ini membangun tingkat racun dalam tubuh.
MSUD mendapatkan namanya dari fakta bahwa, pada saat ketika kadar asam amino darah tinggi, urin mengambil bau manis yang khas.
Penyakit kencing sirup maple terjadi pada sekitar 1 per 180.000 kelahiran hidup dan mempengaruhi baik pria maupun wanita. MSUD mempengaruhi orang-orang dari semua latar belakang etnis, tetapi tingkat gangguan yang lebih tinggi terjadi pada populasi di mana ada banyak perkawinan beda, seperti komunitas Mennonite di Pennsylvania (AS).
Gejala
Ada beberapa jenis penyakit kencing sirup maple. Bentuk yang paling umum (klasik) biasanya akan menghasilkan gejala pada bayi baru lahir yang berusia 4 hingga 7 hari. Gejala-gejala ini mungkin termasuk:
- Pengasuhan yang buruk
- Muntah
- Berat badan bertambah buruk
- Meningkatkan kelesuan (sulit untuk bangun)
- Ciri khas bau aromanya dibakar hingga air kencing
- Perubahan tonus otot, kejang otot, dan kejang
Jika tidak ditangani, bayi-bayi ini akan mati dengan bulan-bulan pertama kehidupan.
Individu dengan MSUD intermiten, bentuk paling umum kedua dari gangguan, berkembang normal tetapi ketika sakit menunjukkan tanda-tanda MSUD klasik.
MSUD intermediate adalah bentuk yang lebih langka. Individu dengan tipe ini memiliki 3-30% tingkat normal enzim BCKD, sehingga gejala dapat dimulai pada usia berapa pun.
Pada MSUD yang responsif thiamin, individu menunjukkan beberapa perbaikan ketika diberikan suplemen tiamin .
Suatu bentuk yang sangat langka dari gangguan adalah E3-kekurangan MSUD, di mana individu memiliki enzim metabolik kekurangan tambahan.
Diagnosa
Jika penyakit kencing sirup maple dicurigai berdasarkan gejala fisik, terutama bau khas urin, tes darah untuk asam amino dapat dilakukan. Jika alloisoleusin terdeteksi, diagnosis dikonfirmasi. Skrining rutin pada bayi baru lahir untuk MSUD dilakukan di beberapa negara bagian di AS
Pengobatan
Pengobatan utama untuk penyakit kencing sirup maple adalah pembatasan bentuk diet dari tiga asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Pembatasan diet ini harus seumur hidup. Ada beberapa formula komersial dan makanan untuk individu dengan MSUD.
Salah satu perhatian untuk pengobatan MSUD adalah bahwa ketika seorang individu yang terkena sakit, terluka, atau menjalani operasi, gangguan ini diperparah. Sebagian besar individu akan memerlukan rawat inap selama waktu ini untuk manajemen medis untuk mencegah komplikasi serius.
Untungnya, dengan kepatuhan terhadap pembatasan diet dan pemeriksaan medis rutin individu dengan penyakit kencing sirup maple dapat hidup panjang dan relatif sehat.
Sumber:
Bodamer, OA (2003). Penyakit kencing sirup maple. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, dkk. Diagnosis dan pengobatan penyakit sirup maple: studi 36 pasien. Pediatrik 2002; 109: 999.