Selama beberapa dekade, distrofi otot telah dikaitkan dengan anak-anak Jerry. Artinya, Jerry Lewis dikelilingi oleh anak-anak selama Hari Buruh Telethon tahunan Muscular Dystrophy Association. Dari tahun 1966 hingga 2010, Jerry Lewis menjadi tuan rumah acara tahunan ini untuk memberi manfaat bagi mereka yang mengalami distrofi otot. Muscular dystrophy (MD) mewakili sekelompok sembilan gangguan otot yang diturunkan.
Telethon terus berjalan tanpa Lewis dari 2010 hingga 2014, akhirnya berakhir pada tahun 2015.
Meskipun telethon tahunan berakhir, distrofi otot - semua sembilan bentuk - masih ada. Sembilan bentuk adalah sebagai berikut.
1. Duchenne Muscular Dystrophy
Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah bentuk masa kanak-kanak yang paling umum dari distrofi otot, dengan gejala biasanya dimulai antara 2 hingga 6 tahun. DMD kebanyakan menyerang anak laki-laki. Gadis dapat membawa kondisi dan mungkin sedikit terpengaruh. Tanda-tanda pertama DMD mungkin termasuk sering jatuh, kesulitan bangun dari duduk atau berbaring, dan berjalan seperti berjalan-jalan. Seorang anak dengan DMD mungkin juga tampak memiliki otot betis yang membesar.
Penyakit ini berkembang perlahan, tetapi bantuan berjalan pada akhirnya akan diperlukan - mengarah ke kursi roda. Ketika otot-otot tubuh menjadi semakin lemah, masalah dengan pernapasan berkembang. Hal ini dapat menyebabkan infeksi pernapasan seperti pneumonia, yang bisa sulit bagi penderita DMD untuk melawan.
Berkat kemajuan dalam penelitian dan teknologi, harapan hidup untuk DMD telah meningkat hingga awal 30-an.
2. Becker Muscular Dystrophy
Becker muscular dystrophy sangat mirip dengan DMD, kecuali bahwa gejala Becker MD dapat muncul kemudian di masa muda - hingga akhir 25. Meskipun mirip dengan DMD, gejala Becker MD berkembang lebih lambat daripada DMD.
3. Distrofi Otot Perdebatan
Distrofi otot kongenital mewakili sekelompok distrofi otot yang hadir saat lahir. Bentuk MD ini dapat mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan. Tidak semua bentuk bawaan telah diidentifikasi. Salah satu bentuk, distrofi otot bawaan Fukuyama, menyebabkan kelemahan berat otot-otot wajah dan anggota badan dan mungkin termasuk kontraktur sendi, masalah mental dan bicara, serta kejang .
4. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy adalah bentuk yang kurang umum pada MD masa kanak-kanak yang hanya menyerang anak laki-laki. Formulir ini berjalan lambat. Namun, tidak seperti DMD, kontraktur - pemendekan otot - dapat muncul lebih awal dalam kehidupan. Kelemahan otot secara keseluruhan juga kurang parah daripada DMD. Masalah jantung yang serius terkait dengan Emery-Dreifuss MD mungkin memerlukan alat pacu jantung.
5. Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Distrofi otot girdle-girdle dimulai pada remaja atau dewasa awal dari kedua jenis kelamin. Penyakit ini menyebabkan kelemahan otot yang dimulai di pinggul, bergerak ke bahu, dan meluas ke luar ke dalam lengan dan kaki. Penyakit berlangsung lambat tetapi akhirnya menyebabkan kesulitan berjalan.
6. Distrofi Otot Facioscapulohumeral
Distrofi otot facioscapulohumeral (FSH MD) dimulai pada masa remaja atau awal masa dewasa dan mempengaruhi kedua jenis kelamin.
FSH MD terutama mempengaruhi otot-otot wajah ("facio-"), tulang belikat ("scapulo-"), dan lengan atas ("humeral"). Orang dengan FSH MD memiliki bahu yang condong ke depan, sehingga sulit untuk mengangkat tangan mereka di atas kepala mereka. Kelemahan otot terus berlanjut di seluruh tubuh saat penyakit berkembang. FSH MD dapat berkisar dari sangat ringan hingga berat. Meskipun kelemahan otot progresif, banyak orang dengan FSH MD masih bisa berjalan.
7. Myotonic Muscular Dystrophy
Myotonic muscular dystrophy (penyakit Steinert) adalah bentuk yang paling umum dari distrofi otot dewasa. Bentuk distrofi otot dimulai dengan kelemahan otot di wajah dan kemudian bergerak ke kaki dan tangan.
Myotonic MD juga menyebabkan myotonia - kekakuan otot yang berkepanjangan (seperti spasme) - gejala yang hanya terjadi dalam bentuk MD. Myotonik MD mempengaruhi sistem saraf pusat, jantung, saluran pencernaan, mata, dan kelenjar endokrin . Ini berlangsung lambat, dengan jumlah kelemahan otot bervariasi dari ringan hingga berat. Seorang wanita dengan MD myotonic dapat melahirkan bayi dengan bentuk bawaan penyakit.
8. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Oculopharyngeal muscular dystrophy umumnya dimulai pada dekade keempat atau kelima kehidupan. Kelopak mata terkulai biasanya merupakan tanda pertama dari bentuk distrofi ini. Kondisi ini kemudian berkembang menjadi kelemahan otot wajah dan kesulitan menelan. Pembedahan dapat mengurangi masalah menelan dan mencegah tersedak serta pneumonia .
9. Distro Otot Distrofi
Distrofi otot distal mencakup sejumlah penyakit otot yang dimulai pada masa dewasa dan memiliki gejala mirip kelemahan lengan bawah, tangan, kaki bagian bawah, dan kaki. Penyakit-penyakit ini - termasuk subformulir Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka, dan Miyoshi - kurang parah dan melibatkan lebih sedikit otot daripada jenis distrofi otot lainnya. Bentuk distal mempengaruhi baik pria maupun wanita.
Sumber:
Asosiasi Muscular Dystrophy USA.
Newsweek. The muscular dystrophy telethon sekarang hanyalah sebuah memori (2015).