Jika Anda telah mengetahui bahwa Anda atau orang yang dicintai memiliki anak dengan penyakit Pompe, Anda mungkin takut. Apa sebenarnya gangguan ini? Apa jenis gangguan yang berbeda? Dan bagaimana didiagnosis dan diobati?
Penyakit Pompe atau Glikogen Storage Disease II (GSD-II)
Penyakit Pompe, juga dikenal sebagai penyakit penyimpanan glikogen tipe II (GSD-II) atau defisiensi asam maltase, adalah salah satu dari 49 gangguan penyimpanan lisosom yang diketahui.
Nama Pompe penyakit berasal dari patolog Belanda JC Pompe, yang pertama kali menggambarkan bayi dengan penyakit pada tahun 1932. Penyakit Pompe mempengaruhi sekitar 5.000 hingga 10.000 orang di seluruh dunia. Di Amerika Serikat, diperkirakan mempengaruhi 1 per 40.000 orang.
Penyakit Pompe disebabkan oleh kekurangan atau kekurangan enzim yang disebut asam alfa-glukosidase. Jika enzim ini tidak berfungsi dengan baik, glikogen, gula kompleks, menumpuk di sel-sel tubuh dan menyebabkan kerusakan organ dan jaringan. Penumpukan ini terutama mempengaruhi otot-otot tubuh, yang menyebabkan melemahnya otot secara luas. Kekurangan enzim ini dapat menjadi mengancam jiwa ketika pernapasan dan otot-otot jantung terpengaruh. Kondisinya genetik, dan kedua orang tua harus membawa gen yang bermutasi untuk mewarisi anak mereka.
Ada dua bentuk penyakit Pompe - onset kekanak-kanakan dan onset lambat - keduanya menyebabkan kelemahan otot. Bagaimana perkembangan penyakit tergantung pada bagaimana awal mulainya.
Penyakit Pompe infantil-Onset
Onset infantil dianggap sebagai bentuk parah penyakit Pompe. Kondisi ini biasanya muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Bayi lemah dan sulit memegang kepala mereka. Otot-otot jantung mereka menjadi sakit dan hati mereka menjadi membesar dan lemah. Mereka mungkin juga memiliki lidah yang besar dan menonjol serta hati yang membesar.
Gejala lain termasuk:
- Kegagalan untuk tumbuh dan menambah berat badan (gagal tumbuh)
- Cacat jantung dan detak jantung tidak teratur
- Kesulitan bernapas yang mungkin termasuk pingsan mantra
- Kesulitan makan dan menelan
- Tonggak perkembangan yang tidak ada, seperti berguling atau merangkak
- Masalah menggerakkan tangan dan kaki
- Kehilangan pendengaran
Penyakit berkembang dengan cepat, dan anak-anak biasanya meninggal karena gagal jantung dan kelemahan pernafasan sebelum ulang tahun pertama mereka. Anak yang terkena mungkin hidup lebih lama dengan intervensi medis yang tepat.
Penyakit Pompe Onset lambat
Penyakit Pompe onset lambat biasanya dimulai dengan gejala kelemahan otot yang dapat dimulai kapan saja dari anak usia dini hingga dewasa. Kelemahan otot mempengaruhi bagian bawah tubuh lebih dari ekstremitas atas. Penyakit berkembang lebih lambat daripada bentuk kekanak-kanakan, tetapi individu masih memiliki harapan hidup yang lebih pendek.
Harapan hidup tergantung pada kapan kondisi dimulai dan seberapa cepat gejala berkembang. Gejala seperti kesulitan berjalan atau menaiki tangga dimulai dan berlangsung perlahan selama bertahun-tahun. Seperti dengan onset dini, orang dengan onset lambat juga dapat mengembangkan masalah pernapasan. Ketika penyakit berkembang, individu menjadi bergantung pada kursi roda atau terbaring di tempat tidur dan mungkin memerlukan respirator untuk bernapas.
Diagnosa
Penyakit Pompe biasanya didiagnosis setelah kemajuan gejala. Pada orang dewasa, penyakit Pompe mungkin bingung dengan penyakit otot kronis lainnya seperti multiple sclerosis . Jika dokter Anda mencurigai penyakit Pompe, mereka mungkin memeriksa aktivitas enzim asam alfa-glukosidase dalam sel-sel kulit berbudaya. Pada orang dewasa, tes darah dapat digunakan untuk menentukan penurunan atau ketidakhadiran enzim ini.
Pengobatan
Seorang individu dengan penyakit Pompe akan membutuhkan perawatan medis khusus dari ahli genetika, spesialis metabolik, dan ahli saraf. Banyak orang menemukan diet protein tinggi untuk membantu, bersama dengan latihan harian yang ekstensif.
Evaluasi medis yang sering diperlukan saat penyakit berkembang.
Pada tahun 2006, European Medicines Agency (EMEA) dan Badan Pengawasan Obat dan Makanan AS (FDA) memberikan persetujuan pemasaran untuk obat Myozyme untuk mengobati penyakit Pompe. Pada 2010, Lumizyme disetujui. Myozyme adalah untuk pasien yang lebih muda dari 8 tahun sedangkan Lumizyme disetujui untuk mereka yang berusia di atas 8 tahun. Kedua obat mengganti enzim yang hilang, sehingga membantu mengurangi gejala-gejala kondisi. Baik Myozyme dan Lumizyme disampaikan secara intravena setiap dua minggu.
Sumber:
Sekilas tentang Pompe DiseasePompe Community. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Kekurangan Asam Maltase - Penyakit Pompe. 1997. Asam Maltase Deficiency Association.
Organisasi Nasional untuk Penyakit Langka (NORD). Pompe Disease (2013).