Info Disorder Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

ALS Merupakan Gangguan Neurologis Progresif

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), juga disebut penyakit Lou Gehrig, adalah penyakit yang menyerang sel-sel saraf (motor neuron) yang mengontrol otot. ALS semakin memburuk dari waktu ke waktu (bersifat progresif). Neuron motorik membawa pesan tentang gerakan dari otak ke otot, tetapi di ALS neuron motor mengalami degenerasi dan mati; oleh karena itu, pesan tidak lagi sampai ke otot.

Ketika otot tidak digunakan untuk waktu yang lama, mereka melemah, hilang (atrofi), dan bergetar di bawah kulit (fasikul).

Akhirnya, semua otot yang dapat dikendalikan seseorang (otot sukarela) akan terpengaruh. Orang-orang dengan ALS kehilangan kemampuan untuk menggerakkan lengan, kaki, mulut, dan tubuh mereka. Mungkin sampai ke titik bahwa otot yang digunakan untuk bernapas terpengaruh, dan orang tersebut mungkin memerlukan respirator (ventilator) untuk bernapas.

Untuk waktu yang lama diyakini bahwa ALS hanya mempengaruhi otot. Sekarang diketahui bahwa beberapa individu dengan ALS mengalami perubahan dalam pemikiran (kognisi), seperti masalah dengan ingatan dan pengambilan keputusan. Penyakit ini juga dapat menyebabkan perubahan dalam kepribadian dan perilaku, seperti depresi. ALS tidak mempengaruhi pikiran atau kecerdasan, atau kemampuan untuk melihat atau mendengar.

Apa Penyebab ALS?

Penyebab pasti ALS tidak diketahui. Pada tahun 1991, para peneliti mengidentifikasi hubungan antara ALS dan kromosom 21.

Dua tahun kemudian, gen yang mengontrol enzim SOD1 diidentifikasi terkait dengan sekitar 20% dari kasus yang diturunkan dalam keluarga. SOD1 memecah radikal bebas, partikel berbahaya yang menyerang sel dari dalam dan menyebabkan kematian mereka. Karena tidak semua kasus yang diwariskan terhubung ke gen ini, dan beberapa orang adalah satu-satunya dalam keluarga mereka dengan ALS, penyebab genetik lainnya mungkin ada.

Siapa yang Mendapat ALS?

Orang-orang paling sering didiagnosis dengan ALS antara usia 40 dan 70, tetapi orang yang lebih muda juga bisa mengembangkannya. ALS mempengaruhi orang di seluruh dunia dan dari semua latar belakang etnis. Pria lebih sering terkena daripada wanita. Sekitar 90% hingga 95% dari kasus ALS muncul secara acak, yang berarti tidak ada orang dalam keluarga orang tersebut yang memiliki gangguan tersebut. Pada sekitar 5% hingga 10% kasus, seorang anggota keluarga juga memiliki gangguan tersebut.

Gejala ALS

Biasanya ALS datang perlahan, dimulai sebagai kelemahan pada satu atau lebih otot. Hanya satu kaki atau lengan yang dapat terpengaruh. Gejala lain termasuk:

Ketika penyakit berkembang, orang dengan ALS tidak akan dapat berdiri atau berjalan; dia akan kesulitan bergerak, berbicara dan menelan.

Diagnosis ALS

Diagnosis ALS didasarkan pada gejala dan tanda-tanda yang diamati dokter, serta hasil tes yang menghilangkan semua kemungkinan lain, seperti multiple sclerosis , sindrom post-polio, atrofi otot tulang belakang , atau penyakit infeksi tertentu. Biasanya pengujian dilakukan dan diagnosis dibuat oleh dokter yang berspesialisasi dalam sistem saraf (ahli syaraf).

Perawatan ALS

Sampai sekarang, tidak ada obat untuk ALS. Perawatan dirancang untuk meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup bagi orang-orang dengan gangguan tersebut. Obat-obatan dapat membantu mengurangi kelelahan, mengurangi kram otot , dan mengurangi rasa sakit. Ada juga obat khusus untuk ALS, yang disebut Rilutek (riluzole). Itu tidak memperbaiki kerusakan yang sudah dilakukan pada tubuh, tetapi tampaknya cukup efektif dalam memperpanjang kelangsungan hidup orang dengan ALS.

Melalui terapi fisik, peralatan khusus, dan terapi wicara , orang-orang dengan ALS dapat tetap bergerak dan dapat berkomunikasi selama mungkin.

Kebanyakan orang dengan ALS meninggal karena kegagalan pernafasan, biasanya dalam 3 hingga 5 tahun diagnosis, tetapi sekitar 10% orang yang didiagnosis dengan ALS bertahan hidup selama 10 tahun atau lebih.

Penemuan masa depan

Para peneliti sedang memeriksa kemungkinan banyak penyebab untuk ALS, seperti respon autoimun (di mana tubuh menyerang sel itu sendiri) dan penyebab lingkungan, seperti paparan zat beracun atau infeksi. Para ilmuwan telah menemukan bahwa orang-orang dengan ALS memiliki kadar glutamat kimia yang lebih tinggi dalam tubuh mereka, sehingga penelitian mencari hubungan antara glutamat dan ALS. Selain itu, para ilmuwan mencari beberapa kelainan biokimia yang semua orang dengan ALS berbagi, sehingga tes untuk mendeteksi dan mendiagnosis gangguan dapat dikembangkan.

Sumber:

"Amyotrophic Lateral Sclerosis Fact Sheet." Gangguan AZ. April 2003. Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke. 13 Mei 2009