Sekarang Anda mungkin sadar bahwa beberapa gen memengaruhi orang untuk mengidap kanker. Liputan media seputar mastektomi prophylactic Angelina Jolie karena "kanker payudara gen" meningkatkan kesadaran publik. Studi yang lebih baru, dan kurang dipublikasikan telah menemukan bahwa mutasi tertentu pada salah satu gen yang sama yang meningkatkan risiko kanker payudara juga dapat meningkatkan risiko terkena kanker paru.
Sebelum menjelaskan siapa yang berisiko, bagaimanapun, itu membantu untuk menentukan beberapa istilah.
Apa Itu Predisposisi Genetik?
Terlahir dengan mutasi gen seperti BRCA2 tidak berarti bahwa Anda akan mendapatkan kanker pasti. Sebaliknya, itu berarti bahwa Anda memiliki kerentanan yang diwariskan ( predisposisi genetik ) atau kemungkinan peningkatan terkena penyakit. Tergantung pada mutasi gen spesifik, risiko Anda bisa sangat bervariasi. Misalnya, mutasi dapat berarti bahwa peluang Anda untuk mengembangkan penyakit adalah 80 persen atau bisa jadi sangat kecil.
Sebagian besar waktu, penyebab kanker dianggap multifaktorial. Ini berarti bahwa banyak (banyak) faktor bekerja sama untuk menyebabkan atau mencegah kanker. Dalam kasus kanker paru-paru, ini bisa berarti kombinasi merokok, polusi udara, paparan radon , atau keturunan meningkatkan risiko Anda, sementara faktor-faktor seperti diet dan olahraga yang sehat dapat mengurangi risiko.
Apa itu Mutasi Gen BRCA2 dan Bagaimana Penyebab Kanker?
Nama resmi gen BRCA2 adalah "kanker payudara 2, awal gen".
Mutasi gen pertama kali ditemukan terkait dengan kanker payudara, terutama kanker payudara pada wanita yang lebih muda.
Gen berfungsi dengan mengkode protein di dalam tubuh, seperti blueprint. Ketika gen BRCA bermutasi, protein abnormal terbentuk. Gen BRCA2 adalah jenis gen penekan tumor .
Kode gen ini untuk protein yang fungsinya adalah memperbaiki DNA yang rusak (rusak akibat racun lingkungan, radiasi, atau kesalahan dalam replikasi gen) atau membuang sel melalui proses kematian sel terprogram yang disebut apoptosis. Tanpa perbaikan ini (atau penghilangan sel melalui apoptosis), kerusakan dibiarkan tidak terkontrol dan sel kanker dapat berkembang.
Sementara beberapa mutasi gen mempengaruhi protein tunggal, kode BRCA2 untuk protein yang bekerja seperti seorang manajer. Ini bertanggung jawab untuk mengarahkan tindakan beberapa gen yang mengkode protein yang fungsinya untuk memperbaiki DNA yang rusak. Mutasi pada BRCA2 tidak semuanya sama, dan peneliti telah menemukan lebih dari 800 varian mutasi.
Seberapa Umum Mutasi Ini?
Kira-kira dua persen orang dari nenek moyang Eropa membawa mutasi BRCA2. Mutasi ini terjadi pada kromosom 13 dan dapat diwariskan dari ibu atau ayah. Setiap orang membawa dua gen ini, dan mutasi hanya satu yang menganugerahkan risiko.
Mutasi gen ini diwariskan dalam pola dominan autosomal yang berarti bahwa jika orang tua membawa gen dengan mutasi, anak-anak mereka memiliki 50 persen kemungkinan mengalami mutasi. Seperti disebutkan di atas, memiliki mutasi BRCA2 tidak selalu menyebabkan kanker, tetapi meningkatkan risikonya.
Mutasi Gen BRCA2 dan Kanker Paru-Paru
Ada hubungan antara mutasi gen BRCA2 spesifik dan kanker paru-paru. Dalam sebuah penelitian yang diterbitkan pada tahun 2014, para peneliti mengamati lebih dari 11.000 orang dengan kanker paru-paru dan membandingkannya dengan lebih dari 15.000 orang tanpa kanker paru-paru. Mereka menemukan bahwa perokok yang membawa mutasi BRCA2 spesifik hampir dua kali lebih mungkin terkena kanker paru-paru sebagai perokok tanpa mutasi.
Apa artinya ini dalam angka? Orang yang merokok 40 kali lebih mungkin terkena kanker paru-paru daripada mereka yang tidak merokok. Perokok yang membawa mutasi kira-kira 80 kali lebih mungkin mengembangkan penyakit.
Menggambarkan ini dengan cara lain: biasanya, 13 hingga 15 persen orang yang merokok diharapkan untuk mengembangkan kanker paru-paru, tetapi untuk perokok yang positif untuk mutasi gen BRCA2, risiko seumur hidup mereka sekitar 25 persen. Untuk tidak pernah perokok, risiko mengembangkan kanker paru-paru bagi mereka yang positif untuk mutasi gen BRCA2 spesifik yang dijelaskan dalam penelitian ini sedikit kurang dari dua persen.
Mutasi gen BRCA2 paling erat terkait dengan kanker paru-paru sel skuamosa , suatu bentuk kanker paru-paru sel non-kecil.
Kanker lain yang Terkait dengan Mutasi BRCA2
Beberapa kanker lain terkait dengan mutasi BRCA2. Ini termasuk:
- Kanker payudara wanita - Untuk wanita yang memiliki mutasi BRCA2, 45% akan menderita kanker payudara pada usia 70 tahun
- Kanker payudara laki-laki
- Kanker ovarium - 11 hingga 17 persen wanita dengan mutasi ini akan mengembangkan kanker ovarium (biasanya 1,4 persen wanita)
- Kanker pankreas
- Kanker tuba fallopi
- Melanoma
- Kanker peritoneum
- Kanker prostat
- Kanker laring
Bagaimana Anda Bisa Tahu Jika Anda Membawa Mutasi?
Pada saat ini, kebanyakan orang yang membawa mutasi BRCA2 sama sekali tidak sadar. Memiliki riwayat keluarga kanker payudara, terutama jika telah terjadi pada beberapa anggota atau pada usia muda, meningkatkan kemungkinan.
Mutasi telah ditemukan lebih umum pada kelompok etnis tertentu termasuk Yahudi Ashkenazi dan orang-orang dari nenek moyang Norwegia, Belanda, dan Islandia.
Masa depan
Di masa depan, obat-obatan mungkin tersedia untuk orang-orang dengan kanker paru-paru yang menyimpan mutasi ini. Meskipun mereka belum pernah mencoba dengan kanker paru-paru, obat yang dikenal sebagai inhibitor PARP telah cukup berhasil dalam uji klinis yang melibatkan orang dengan kanker payudara dan kanker ovarium dengan mutasi BRCA2.
Ambil Poin Utama
- Penting untuk diingat bahwa predisposisi tidak berarti Anda akan terkena kanker. Mempertahankan gaya hidup sehat, makan sehat dan berolahraga dapat menurunkan risiko Anda.
- Ambillah riwayat medis keluarga yang baik dan dorong anggota keluarga lainnya untuk melakukannya juga. Ini mungkin mengungkap predisposisi kanker serta kondisi lain seperti penyakit jantung. Tergantung pada riwayat keluarga Anda, dokter Anda mungkin memilih untuk memantau Anda lebih dekat atau pada usia yang lebih dini untuk kondisi ini. Ingatlah bahwa beberapa kondisi memiliki nama yang berbeda di masa lalu, misalnya, "basal" untuk pembengkakan yang terkait dengan gagal jantung.
- Jika Anda merokok, berhenti, apakah Anda memiliki mutasi gen BRCA2 atau tidak.
- Untuk orang-orang yang berisiko tinggi, bicarakan dengan dokter Anda tentang pilihan skrining kanker paru .
> Sumber
Institut Kanker Nasional. BRCA1 dan BRCA2: Risiko Kanker dan Pengujian Genetik. Diperbarui 04/01/15.
Perpustakaan Kedokteran Nasional. Referensi Rumah Genetika. BRCA2. Dipublikasikan 11/09/15.
Wang, Y. et al. Varian langka BRCA2 efek besar CHEK2 mempengaruhi risiko kanker paru-paru. Genetika Alam . Diterbitkan online 01 Juni 2014.