Neurofibromatosis adalah gangguan multi-sistem genetik, tidak hanya melibatkan mata, tetapi juga otak, saraf, tulang, dan kulit. Ada dua jenis neurofibromatosis: NF1 (tipe 1) dan NF2 (tipe 2) . NF1 sejauh ini merupakan jenis penyakit yang paling umum, mewakili 90 persen kasus.
Orang dengan NF1 biasanya memiliki beberapa tanda karakteristik yang mungkin hadir saat lahir, tetapi sebagian besar tanda dan gejala muncul pada anak usia dini.
Mereka dengan NF2 biasanya mengembangkan tanda dan gejala di kemudian hari, antara usia 20 dan 30. NF1 kadang-kadang disebut sebagai Von Recklinghausen atau neurofibromatosis perifer. NF2 kadang-kadang disebut sebagai neurofibromatosis sentral.
Tanda dan gejala
Orang yang memiliki neurofibromatosis tipe 1 dapat memiliki fitur berikut:
- Makula kafe-au-lait: Makula cafe-au-lait adalah lesi kulit berpigmen yang terlihat pada 95% orang dengan neurofibromatosis. Patch gelap ini biasanya bertambah besar dan besar selama 10 tahun pertama kehidupan.
- Skinfold freckling: Skinfold freckling sering disebut sebagai tanda Crowe. Orang dengan neurofibromatosis sering memiliki koleksi bintik-bintik di daerah ketiak dan selangkangan. Dalam beberapa, bintik-bintik ini ditemukan di atas kelopak mata, di bawah payudara, dan di sekitar leher.
- Perubahan Tulang: Orang dengan neurofibromatosis rentan terhadap pertumbuhan tulang yang abnormal dan kadang-kadang displasia skeletal. Displasia skeletal menyebabkan perawakan pendek dan lengan dan kaki menjadi tidak sesuai dengan bagian tubuh lainnya.
Neurofibromatosis dan Mata
Orang dengan neurofibromatosis sering mengembangkan kelainan yang secara langsung mempengaruhi mata.
- Neurofibroma kutaneus: Neurofibroma kulit adalah tanda kulit tanda pada NF1. Neurofibroma meningkat, tumor kulit bundar. Neurofibroma muncul di masa kanak-kanak dan peningkatan ukuran dan jumlah sepanjang hidup. Neurofibroma bisa menjadi sangat besar, kadang mencapai lima sentimeter. Mereka biasanya tidak menyakitkan tetapi dapat terasa gatal dan lembut saat disentuh. Ketika mereka terjadi di sekitar kelopak mata mereka dapat menyebabkan peradangan dan infeksi seperti blepharitis . Mereka juga dapat menyebabkan distorsi kelopak mata seperti ptosis, di mana kelopak mata menggantung lebih rendah dari seharusnya, dan ectropion, di mana kelopak mata bawah jatuh jauh dari mata dan dapat menjadi terpapar ke atmosfer secara tidak normal.
- Lisch nodules: Lisch nodule meningkat, lesi berpigmen yang muncul di iris . Dokter mata dapat melihat nodul Lisch di mata orang-orang dengan neurofibromatosis semuda enam tahun. Mereka terlihat seperti lesi kecil berbentuk lingkaran, berbentuk kubah yang keluar dari iris. Ini mungkin penting untuk tujuan diagnostik. Kadang-kadang, nodul Lisch ditemukan selama pemeriksaan mata sebelum seseorang didiagnosis dengan neurofibromatosis.
- Hamartomas astrocytic Retina: hamartomas astrocytic Retina adalah tumor jinak retina yang dapat berkembang di kedua mata. Mereka dapat melibatkan saraf optik tetapi mungkin juga menyebar untuk mempengaruhi makula, pusat retina. Jika bagian-bagian ini terlibat, penglihatan dapat menurun dan strabismus (pergantian mata) dapat hadir. Jenis tumor ini terletak di kutub posterior, atau
- Glioma jalur optik: Sebanyak 15 persen anak-anak dengan NF1 memiliki tumor otak yang mempengaruhi jalur optik, yang termasuk saraf optik saat keluar dari bagian belakang mata dan kembali ke otak. Kadang-kadang tumor ini dapat menyebabkan proptosis. Proptosis adalah suatu kondisi di mana suatu massa menyebabkan mata membengkak ke depan. Strabismus (pergantian mata) juga dapat terjadi sebagai akibat dari glioma optik.
Pengobatan
Neurofibroma dapat berjumlah besar atau terjadi dalam tandan kecil. Jika nodul yang timbul ini terjadi di tempat yang tidak nyaman yang menyebabkan masalah, misalnya di sepanjang kuil, mereka dapat diangkat dengan operasi. Neurofibroma di sepanjang kuil bisa menyebabkan masalah besar hanya mencoba memakai kacamata resep atau kacamata hitam. Operasi pengangkatan bekerja dengan baik untuk lesi yang terisolasi tetapi tidak mungkin dalam banyak kasus untuk menghilangkan sejumlah besar dari mereka.
Orang-orang dengan beberapa neurofibroma di sekitar mata dan kelopak mata harus lebih berhati-hati dalam memanfaatkan kebersihan yang baik di area ini. Membersihkan sekitar neurofibroma di sekitar kelopak mata dapat mencegah blepharitis dan infeksi kulit lainnya.
Anak-anak yang mengembangkan glioma optik biasanya tidak memerlukan pengobatan kecuali tumor menunjukkan pertumbuhan atau progresi cepat. Jika ini terjadi, kemoterapi adalah perawatan pilihan. Kadang-kadang lesi otak ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan atau kognitif. Anak-anak ini membutuhkan perhatian khusus karena lesi ini dapat menyebabkan defek spasial, defisit visuomotor dan masalah bahasa dan masalah koordinasi motorik.
Komplikasi
Beberapa komplikasi mungkin muncul pada orang dengan NF2.
- Neuromas akustik: Neurofibromatosis tipe 2, NF2, disebabkan oleh mutasi pada gen yang menekan pertumbuhan tumor. Ini menyebabkan kelebihan produksi jaringan saraf dan pertumbuhan tumor. Salah satu tanda paling umum dari NF2 adalah neuromas akustik, atau tumor yang mempengaruhi saraf yang memungkinkan kita untuk mendengar. Orang yang menderita ini mungkin mengeluhkan masalah keseimbangan, kehilangan pendengaran dan tinnitus.
- Katarak : Delapan puluh persen orang dengan NF2 akan mengembangkan dua jenis katarak, katarak subkapsular posterior dan kortikal. Ini biasanya katarak yang relatif ringan tetapi sekitar 20 persen mengalami penurunan penglihatan karena mereka.
- Selubung saraf optik meningioma: Sekitar 27 persen orang dengan NF2 akan memiliki tumor yang mempengaruhi penutup saraf optik. Tumor itu sendiri biasanya jinak tetapi mereka dapat mendorong dan menekan bundel saraf dan pembuluh darah di saraf optik, menyebabkan kehilangan penglihatan. Meningioma ini juga dapat menyebabkan mata membengkak ke depan dan menyebabkan pembatasan otot mata.
- Membran epiretinal: Orang yang menderita NF2 juga tampaknya mudah mengembangkan membran epiretinal. Membran epiretinal adalah membran yang berkembang di permukaan retina. Membran biasanya berpusat di atas makula. Jika selaput-selaput ini berkontraksi, mereka dapat menyebabkan penglihatan yang menurun atau terdistorsi.
Yang Harus Anda Ketahui
Neurofibromatosis adalah penyakit serius yang menyebabkan pertumbuhan tumor di banyak sistem di dalam tubuh. Baik NF1 dan NF2 dapat menghasilkan tanda-tanda mata yang dapat diambil oleh dokter mata yang akan mengarah ke diagnosis sebelumnya. Siapa pun yang diduga memiliki neurofibromatosis harus menjalani pemeriksaan mata menyeluruh tahunan termasuk pelebaran mata.
Tingkat keparahan komplikasi neurofibromatosis terkait mata dapat bervariasi secara dramatis, bahkan dalam anggota keluarga yang sama. Namun, karena mempengaruhi banyak sistem tubuh, orang-orang ini biasanya mengunjungi banyak spesialis yang berbeda termasuk ahli bedah saraf, otolaryngologists, audiologists, optometrist / opthalmologists , dan ahli saraf.
> Sumber:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, Juni 2016, Tinjauan Optometry, Buku pegangan manajemen penyakit mata, edisi ke-18.