Gangguan Sistem Saraf Genetik
Neurofibromatosis tipe 2 adalah salah satu dari tiga jenis gangguan sistem saraf genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sekitar saraf. Ketiga jenis neurofibromatosis adalah tipe 1 (NF1) , tipe 2 (NF2), dan schwannomatosis. Diperkirakan 100.000 orang Amerika memiliki bentuk neurofibromatosis. Neurofibromatosis terjadi pada pria dan wanita dari semua latar belakang etnis.
Neurofibromatosis mungkin diwariskan dalam pola dominan autosomal atau mungkin karena mutasi gen baru pada individu. Gen untuk neurofibromatosis tipe 2 terletak pada kromosom 22.
Gejala
Neurofibromatosis tipe 2 kurang umum daripada NF1. Ini mempengaruhi sekitar 1 dari 40.000 orang. Gejala termasuk:
- tumor di jaringan sekitar saraf kranial kedelapan (disebut schwannomas vestibular)
- gangguan pendengaran atau tuli, atau dering di telinga (tinnitus)
- tumor di sumsum tulang belakang
- meningioma (tumor pada membran yang menutupi sumsum tulang belakang dan otak) atau tumor otak lainnya
- katarak di mata di masa kecil
- masalah keseimbangan
- kelemahan atau mati rasa di lengan atau kaki
Diagnosa
Gejala-gejala neurofibromatosis tipe 2 biasanya terlihat antara 18 hingga 22 tahun. Gejala pertama yang paling sering adalah kehilangan pendengaran atau dering di telinga (tinnitus). Untuk mendiagnosis NF2, dokter mencari schwannomas di kedua sisi saraf kranial kedelapan, atau riwayat keluarga NF2 dan satu schwannoma pada saraf kranial kedelapan sebelum usia 30.
Jika tidak ada schwannoma pada saraf kranial kedelapan, tumor di bagian lain dari tubuh dan / atau katarak di mata pada masa kanak-kanak dapat membantu mengkonfirmasi diagnosis.
Karena gangguan pendengaran dapat hadir di neurofibromatosis tipe 2, tes pendengaran (audiometri) akan dilakukan. Tes batang otak auditory evoked response (BAER) dapat membantu menentukan apakah saraf kranial kedelapan berfungsi dengan baik.
Magnetic resonance imaging (MRI), computed tomography (CT) scan, dan X-rays digunakan untuk mencari tumor di dalam dan di sekitar saraf pendengaran. Tes genetik dengan tes darah dapat dilakukan untuk mencari cacat pada gen NF2.
Pengobatan
Dokter tidak tahu bagaimana menghentikan tumor dari pertumbuhan neurofibromatosis. Pembedahan dapat digunakan untuk menghilangkan tumor yang menyebabkan rasa sakit atau masalah dengan penglihatan atau pendengaran. Perawatan kimia atau radiasi dapat digunakan untuk mengurangi ukuran tumor.
Dalam NF2, jika operasi dilakukan untuk menghapus schwannoma vestibular menyebabkan gangguan pendengaran, implan batang otak pendengaran dapat digunakan untuk meningkatkan pendengaran.
Gejala lain seperti nyeri, sakit kepala, atau kejang dapat dikelola dengan obat atau perawatan lainnya.
Mengatasi dan Mendukung
Merawat seseorang, terutama anak kecil, dengan kondisi kronis seperti neurofibromatosis bisa menjadi tantangan.
Untuk membantu Anda mengatasi:
- Temukan dokter perawatan primer yang dapat Anda percayai dan siapa yang dapat mengoordinasikan perawatan anak Anda dengan spesialis lain.
- Bergabunglah dengan kelompok dukungan untuk orang tua yang merawat anak-anak dengan neurofibromatosis, ADHD, kebutuhan khusus atau penyakit kronis secara umum.
- Terima bantuan untuk kebutuhan sehari-hari seperti memasak, membersihkan, merawat anak-anak Anda yang lain atau hanya memberi Anda istirahat yang diperlukan.
- Cari dukungan akademis untuk anak-anak dengan ketidakmampuan belajar.
> Sumber:
"Lembar Fakta Neurofibromatosis." Gangguan. 13 Des 2007. Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke.
"Belajar Tentang Neurofibromatosis." Gangguan Genetik Spesifik. 27 Nov 2007. Institut Penelitian Genom Manusia Nasional.