Genetika memainkan peran besar dalam kehilangan pendengaran dan tuli pada bayi dan orang tua. Sekitar 60 hingga 80 persen tuli pada bayi (tuli kongenital) dapat dikaitkan dengan beberapa jenis kondisi genetik.
Juga dimungkinkan untuk memiliki campuran gangguan pendengaran genetik dan kehilangan pendengaran yang didapat. Acquired hearing loss adalah gangguan pendengaran yang terjadi karena penyebab lingkungan seperti efek samping obat atau paparan bahan kimia atau suara keras.
Sindrom Genetik yang Menyebabkan Gangguan Pendengaran
Tidak semua gangguan pendengaran bawaan adalah genetik, dan tidak semua gangguan pendengaran yang berhubungan dengan genetik hadir saat lahir. Sementara sebagian besar gangguan pendengaran turun-temurun tidak terkait dengan sindrom tertentu, banyak sindrom genetik (mungkin lebih dari 300) dikaitkan dengan gangguan pendengaran bawaan, termasuk:
- Alport Syndrome — ditandai oleh gagal ginjal dan gangguan pendengaran sensorineural progresif.
- Sindroma Branchio-Oto-Renal
- X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) —juga menyebabkan neuropati perifer, masalah pada kaki, dan kondisi yang disebut "botol bayi botol."
- Goldenhar's Syndrome — ditandai oleh keterbelakangan telinga, hidung, langit-langit lunak, dan rahang bawah. Ini mungkin hanya mempengaruhi satu sisi wajah, dan telinga mungkin tampak sebagian terbentuk.
- Jervell dan Lange-Nielsen Syndrome — selain gangguan pendengaran sensorineural, kondisi ini juga menyebabkan aritmia jantung dan pingsan.
- Sindrom Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) - sindrom ini menyebabkan gangguan pendengaran sensorineural yang dimulai pada masa kanak-kanak (biasanya setelah seorang anak telah belajar berbicara) dan semakin memburuk. Ini juga menyebabkan masalah gerakan (kontraksi otot tak sadar) dan kesulitan menelan di antara gejala-gejala lainnya.
- Norrie Disease — sindrom ini juga menyebabkan masalah penglihatan dan gangguan mental.
- Sindrom Terred — Sindrom Tertunda menyebabkan gangguan pendengaran sensorineural pada kedua telinga bersamaan dengan masalah tiroid (gondok).
- Stickler Syndrome — sindrom stickler memiliki banyak karakteristik lain selain gangguan pendengaran. Ini mungkin termasuk celah bibir dan langit-langit, masalah mata (bahkan kebutaan), nyeri sendi atau masalah sendi lainnya, dan karakteristik wajah tertentu.
- Treacher Collins Syndrome — sindrom ini menghasilkan keterbelakangan tulang di wajah. Individu mungkin memiliki karakteristik wajah yang tidak normal, termasuk kelopak mata yang cenderung miring ke bawah dan sedikit hingga tidak ada bulu mata.
- Sindrom Waardenburg — selain gangguan pendengaran, sindrom ini dapat menyebabkan masalah mata dan kelainan pada pigmen (warna) rambut dan mata.
- Usher Syndrome —dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan masalah vestibular (pusing dan kehilangan keseimbangan).
Penyebab Non-Sindrom Gangguan Pendengaran Genetik
Ketika gangguan pendengaran turun-temurun tidak disertai dengan masalah kesehatan khusus lainnya, hal itu disebut non-sindrom. Mayoritas gangguan pendengaran genetik termasuk dalam kategori ini.
Gangguan pendengaran non-syndromic biasanya disebabkan oleh gen yang resesif.
Ini berarti bahwa jika salah satu orang tua melewatkan gen yang terkait dengan gangguan pendengaran, itu tidak akan diekspresikan atau tidak akan terjadi pada anak. Kedua orang tua harus memberikan gen resesif kepada anak agar gangguan pendengaran hadir.
Sementara gangguan pendengaran yang terkait dengan gen resesif tampaknya tidak mungkin terjadi, sekitar 70 dari 100 kasus gangguan pendengaran adalah non-sindromik dan 80 dari 100 orang mengalami gangguan pendengaran yang disebabkan oleh gen resesif. 20 persen sisanya terjadi sebagai akibat dari gen dominan, yang hanya membutuhkan gen dari satu orangtua.
Bagaimana Penyedia Perawatan Saya Memberi Label Penyebab Genetik Saya untuk Kehilangan Pendengaran?
Jika Anda meninjau catatan dokter Anda, Anda mungkin menemukan akronim yang tidak Anda pahami.
Berikut adalah penjelasan tentang bagaimana kehilangan pendengaran non-sindrom dapat diberi label dalam catatan dokter:
- dinamai berdasarkan gangguan tersebut
- ___- tuli terkait (di mana ___ adalah gen yang menyebabkan tuli)
- dinamai berdasarkan lokasi gen
- DFN hanya berarti tuli
- A berarti autosomal dominan
- B berarti resesif autosomal
- X berarti X-linked (diwariskan melalui kromosom X orang tua)
- angka mewakili urutan gen ketika dipetakan atau ditemukan
Sebagai contoh, jika gangguan pendengaran dinamai oleh gen spesifik oleh dokter Anda, Anda mungkin melihat sesuatu yang mirip dengan tuli terkait OTOF. Ini berarti bahwa gen OTOF adalah penyebab gangguan pendengaran Anda. Namun, jika dokter Anda menggunakan lokasi gen untuk menggambarkan gangguan pendengaran, Anda akan melihat kombinasi poin yang tercantum di atas, seperti DFNA3. Ini berarti bahwa ketulian adalah gen dominan autosomal dengan urutan ketiga pemetaan gen. DFNA3 juga disebut sebagai tuli terkait connexin 26 .
Bagaimana Gangguan Gangguan Pendengaran Genetik Dapat Diidentifikasi?
Mengidentifikasi penyebab genetik, yang juga disebut oleh dokter sebagai etiologi , bisa sangat membuat frustrasi. Untuk membantu meminimalkan kesulitan dalam mengidentifikasi penyebabnya, Anda harus memiliki pendekatan berbasis tim. Tim Anda harus terdiri dari seorang otolaryngologist, audiolog, ahli genetika, dan seorang konselor genetika. Ini sepertinya tim besar, namun dengan lebih dari 65 varian genetik yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran, Anda akan ingin meminimalkan jumlah pengujian jika diperlukan.
Otolaryngologist Anda, atau THT, mungkin dokter pertama yang Anda lihat dalam mencoba menentukan penyebab hilangnya pendengaran genetik. Mereka akan melakukan sejarah rinci, menyelesaikan pemeriksaan fisik, dan jika perlu merujuk Anda ke seorang audiolog untuk pemeriksaan audiologi menyeluruh.
Pekerjaan lab lain mungkin termasuk toxoplasmosis dan cytomegalovirus, karena ini adalah infeksi pranatal yang umum yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran pada bayi. Pada titik ini, penyebab sindrom gangguan pendengaran yang umum dapat diidentifikasi dan Anda dapat dirujuk ke ahli genetika untuk menguji gen spesifik yang terkait dengan sindrom yang dicurigai.
Setelah sindrom umum telah diidentifikasi atau dihilangkan, THT Anda akan merekomendasikan Anda kepada seorang ahli genetika dan konselor genetik. Jika ada dugaan varian genetik yang dicurigai, pengujian akan terbatas pada gen-gen itu. Jika tidak ada varian genetik yang dicurigai, maka ahli genetika Anda akan membahas pilihan pengujian apa yang terbaik untuk dipertimbangkan.
Ahli genetika Anda akan mengambil informasi dari evaluasi audiologi untuk membantu mengesampingkan beberapa pengujian. Mereka juga dapat memesan tes lain seperti elektrokardiogram (ECG atau EKG) untuk melihat irama jantung Anda, yang juga akan membantu mempersempit apa yang mereka uji. Tujuannya adalah agar ahli genetika memaksimalkan manfaat pengujian sebelum memesan tes yang dapat membuang-buang waktu, usaha, dan sumber daya.
> Sumber:
> Tunanetra kongenital. Situs web American Hearing Research Foundation. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Diperbarui Maret 2017. Diakses 30 September 2017.
> Gen dan Gangguan Pendengaran. American Academy of Otolaryngology - Situs Bedah Kepala dan Leher. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Diakses 30 September 2017.
> Pengujian Genetik dalam Kehilangan Pendengaran Anak: Tinjauan dan Studi Kasus. Situs web Audiologi Online. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 Juli 2011. Diakses 30 September 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Gambaran Umum Kehilangan Pendengaran dan Ketulian Rasio Kehilangan. 1999 Feb 14 [Diperbarui 2017 Jul 27]. Dalam: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editor. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle; 1993-2017. Tersedia dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/