Sekelompok Gangguan yang Secara Progresif Mempengaruhi Saraf Anda
Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) mewakili sekelompok gangguan yang menyebabkan cacat pada saraf lengan dan kaki Anda. Kelainan saraf ini dapat menyebabkan kelemahan otot, atrofi , dan kehilangan indera.
Jenis Penyakit Charcot-Marie-Tooth
Ada beberapa jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT). Pada gangguan CMT Tipe 1, penyakit ini mempengaruhi selubung mielin , penutup insulasi saraf.
Pada gangguan CMT Tipe 2, saraf itu sendiri terpengaruh. CMT Tipe 3 (penyakit Dejerine-Sottas), CMT Tipe 4, dan CMT X, seperti Tipe 1, mempengaruhi selubung mielin.
CMT ditemukan di seluruh dunia, mempengaruhi orang-orang dari semua latar belakang etnis. Sekitar 150.000 orang di Amerika Serikat memiliki CMT dan 1 di 2.500 di seluruh dunia hidup dengan kondisi tersebut. CMT pertama kali dijelaskan oleh peneliti Jean-Marie Charcot, Pierre Marie, dan Howard Henry Tooth pada tahun 1886, Charcot-Marie-Tooth dianggap langka. CMT kadang-kadang disebut atrofi otot peroneal atau motor dan neuropati sensorik herediter.
Sebagian besar kasus Charcot-Marie-Tooth diteruskan secara genetis, sebagai cacat kromosom. Sekitar 15 persen kasus terjadi tanpa riwayat keluarga. Penyakit biasanya menjadi jelas antara usia 15 dan 20 tahun.
Apa Gejala-gejalanya?
Tanda-tanda CMT pertama biasanya ditandai dengan masalah kaki, ini mungkin termasuk keseleo pergelangan kaki, tersandung, atau tampak canggung.
Ketika penyakit berkembang, lengkungan kaki bisa menjadi tinggi dan jari-jari kaki meringkuk. Mungkin sulit bagi orang-orang dengan CMT untuk mengangkat kaki mereka. Orang-orang dengan CMT mungkin harus berjalan sangat hati-hati, menekuk lutut mereka untuk mengangkat kaki mereka saat mereka berjalan.
Kelemahan tangan dapat dimulai dengan masalah dengan menulis atau menggunakan ritsleting atau tombol.
Nyeri dan kram otot bisa terjadi.
Bahkan di antara anggota keluarga yang sama, tingkat keparahan CMT dapat bervariasi. Sebagai contoh, satu orang mungkin tidak memperhatikan gejala apa pun sementara yang lain memiliki kelainan bentuk kaki dan kesulitan berjalan. Orang dengan CMT mungkin lebih pendek dan memiliki mata yang dekat.
CMT tidak, dalam banyak kasus, mempengaruhi bagian lain dari tubuh seperti otak atau jantung, kemampuan mental, dan harapan hidup keduanya normal. Kondisinya tidak fatal, tetapi tidak ada obatnya.
Sekitar 15 persen individu dengan CMT memiliki bentuk gangguan terkait dengan kromosom X (disebut CMTX). Penelitian telah menunjukkan bahwa individu dengan CMTX mungkin memiliki gejala sistem saraf pusat sementara gejala yang lebih umum. Kasus CMT yang parah dapat menyebabkan kesulitan bernapas juga.
Bagaimana CMT Didiagnosis?
Jika dokter mencurigai CMT karena kelemahan tangan, kaki, dan kaki, tes khusus pada saraf ( kecepatan konduksi saraf , atau NCV) dan otot ( electromyogram , atau EMG) dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Tes genetik khusus dapat mengidentifikasi beberapa jenis CMT.
Bagaimana CMT Diobati?
Karena tidak ada obat atau cara untuk memperlambat proses penyakit, pengobatan difokuskan untuk meredakan gejala.
Pelindung kaki dan sepatu khusus dapat membantu dengan berjalan kaki, seperti halnya terapi fisik . Kadang-kadang operasi kaki ( osteotomy atau arthrodesis ) mungkin diperlukan untuk memperbaiki kaki yang cacat. Obat dapat diberikan untuk meredakan nyeri otot dan kram.
Sumber:
Asosiasi Muscular Dystrophy. Fakta Tentang Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Penyakit Charcot-Marie-Tooth. eMedicine.
Institut Nasional untuk Gangguan Neurologis dan Stroke. Halaman Informasi Gangguan Charcot-Marie-Tooth.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). The Charcot joint. Orthopade, 28 (6), 550-558.