Kembali pada 1990-an, para peneliti pertama mulai menyadari bahwa anak-anak dengan autisme memiliki otak yang lebih besar daripada mereka yang tidak memiliki kondisi tersebut. Secara khusus, penelitian retrospektif setelah anak berusia 2 tahun pada usia 4 tahun menunjukkan peningkatan lingkar kepala dan volume otak.
Berdasarkan pengamatan ini, dihipotesiskan bahwa pertumbuhan otak dapat digunakan sebagai biomarker untuk identifikasi dini autisme pada bayi.
(A biomarker adalah campuran dari kata-kata "biologis" dan "penanda" dan mengacu pada indikasi objektif atau tanda-tanda yang dapat diukur secara akurat dan direproduksi.) Namun, waktu pembesaran otak dan hubungan antara fenomena ini dan perubahan perilaku khas gangguan spektrum autisme (ASD) tetap tidak diketahui.
Penelitian baru yang diterbitkan dalam jurnal Nature menunjukkan bahwa perubahan otak yang menyebabkan pertumbuhan otak yang berlebihan dimulai sedini usia 6 bulan pada anak-anak yang kemudian didiagnosis mengidap autisme. Penelitian ini menunjukkan bahwa pencitraan diagnostik awal (yaitu, pencitraan resonansi magnetik atau MRI ) pada anak-anak berisiko tinggi mengembangkan autisme dapat membantu memprediksi diagnosis masa depan kondisi ini.
Gangguan Spektrum Autisme Diperiksa
Gangguan spektrum autisme mengacu pada berbagai gejala klinis, keterampilan, dan tingkat kecacatan. Berikut beberapa karakteristik umum yang menunjukkan autisme :
- Kesulitan berkomunikasi dengan orang lain
- Kesulitan berinteraksi dengan orang lain
- Minat atau kegiatan terbatas
- Perilaku berulang
- Minat stereotip
- Kesibukan dengan benda atau bagian-bagian benda
- Kurangnya spontanitas
- Gangguan dalam pandangan mata ke mata, ekspresi wajah, dan postur tubuh
- Kepekaan yang tidak biasa terhadap lingkungan yang tidak bernyawa
- Kesulitan dengan fungsi sosial, pekerjaan, dan kehidupan pribadi
Gejala-gejala ini biasanya mulai bermanifestasi sekitar 2 tahun — sebelum waktu ini, autisme tidak didiagnosis secara pasti. Dengan kata lain, anak-anak yang akhirnya didiagnosis dengan ASD antara 2 dan 3 tahun biasanya tidak tampak memiliki ASD sebelum tahun pertama kehidupan.
Beberapa orang dengan autisme hanya mengalami gangguan ringan, seperti mereka dengan sindrom Asperger yang sering digambarkan sebagai "berfungsi tinggi." Orang lain dengan autisme mengalami cacat berat. Dua puluh persen atau lebih anak-anak dengan autisme terus hidup mandiri dan mandiri. Tanda-tanda prognostik positif termasuk kemampuan untuk berkomunikasi menggunakan pidato pada usia lima atau enam tahun dan keterampilan nonverbal yang normal.
Meskipun tidak ada obat maupun obat khusus untuk autisme, perawatan tertentu dapat membantu memperbaiki fungsi dan mengurangi gejala. Perawatan memerlukan masukan dari beberapa jenis profesional kesehatan dan berfokus pada kemampuan sosial, bahasa, dan adaptif (mandiri).
Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS (CDC) memperkirakan bahwa satu dari 68 anak telah diidentifikasi dengan ASD, dan kondisi ini mempengaruhi orang-orang dari semua ras, etnis, dan latar belakang sosial ekonomi. ASD sekitar 4,5 kali lebih mungkin terjadi pada anak laki-laki daripada pada anak perempuan.
Pada bayi yang berisiko tinggi atau mereka yang memiliki saudara yang lebih tua dengan ASD, kemungkinan mengembangkan kondisi melompat ke satu dari lima.
Meskipun mutasi langka tertentu telah dikaitkan dengan perkembangan autisme, sebagian besar insiden tidak dapat ditelusuri kembali untuk mengidentifikasi faktor risiko genetik atau mutasi tertentu. Akibatnya, ada minat besar baru-baru ini dalam pengembangan alat diagnostik non-genetik untuk menjelaskan ASD.
Potensi Peran Pemindaian Otak Awal pada ASD
Dalam studi Nature yang disebutkan di atas, para peneliti menggunakan MRI untuk memindai otak 106 bayi berisiko tinggi untuk perubahan otak. Bayi-bayi berisiko tinggi ini juga memiliki saudara kandung yang lebih tua dengan ASD.
Bayi-bayi itu dipindai pada enam, 12, dan 24 bulan. Selain itu, para peneliti mengamati otak dari 42 bayi yang berisiko rendah untuk ASD.
Lima belas dari bayi berisiko tinggi kemudian didiagnosis dengan ASD pada usia 2 tahun. Pada bayi ini, perubahan otak mulai terlihat antara 6 dan 12 bulan. Selanjutnya, perubahan ini diikuti oleh pertumbuhan otak yang berlebihan antara 12 dan 24 bulan. Lebih khusus lagi, para peneliti menunjukkan bahwa antara 6 dan 12 bulan usia, terjadi hiper-ekspansi area permukaan kortikal dari oksipital dan, pada tingkat yang lebih rendah, lobus temporal dan frontal otak. Pertumbuhan area permukaan kortikal adalah ukuran ukuran lipatan di bagian luar otak. Dan lobus oksipital terlibat dalam pemrosesan informasi sensorik.
Perubahan-perubahan di daerah permukaan korteks dikaitkan dengan pertumbuhan otak kemudian dan akhirnya defisit sosial pada anak-anak didiagnosis dengan ASD pada usia dua tahun. Selanjutnya, pola hiper-ekspansi ini menyerupai peningkatan yang normal, meskipun lebih terkendali, di area permukaan kortikal yang terlihat pada bayi tanpa autisme.
Menurut para peneliti:
“Model prediksi yang dikembangkan dari algoritma berbasis perilaku selama masa bayi belum memberikan kekuatan prediktif yang cukup untuk menjadi berguna secara klinis. Kami menemukan bahwa algoritma deep-learning terutama menggunakan informasi luas permukaan dari MRI otak pada usia 6 dan 12 bulan memprediksi diagnosis autisme 24 bulan pada anak-anak pada risiko keluarga yang tinggi untuk autisme. ”
Dengan menggunakan algoritma deep-learning, para peneliti menyarankan bahwa mereka dapat memprediksi autisme pada delapan dari 10 bayi yang berisiko tinggi untuk kondisi ini.
Implikasi
Tanpa ragu, hasil dari penelitian pemindaian otak ini sangat menarik dan berpotensi mengubah permainan. Sekali lagi, menurut para peneliti:
“Temuan ini mungkin memiliki implikasi untuk deteksi dini dan intervensi, mengingat bahwa periode ini sebelum konsolidasi fitur mendefinisikan ASD dan usia khas untuk diagnosis. Bagian akhir dari tahun pertama dan awal kehidupan kedua dicirikan oleh plastisitas saraf yang lebih besar relatif terhadap usia kemudian dan merupakan saat ketika defisit sosial yang terkait dengan autisme belum mapan. Intervensi pada usia ini mungkin terbukti lebih manjur daripada kemudian dalam perkembangan. ”
Dengan kata lain, para peneliti menyarankan bahwa algoritma mereka dapat membuka jalan untuk deteksi dini dan intervensi sebelumnya pada bayi berisiko tinggi — intervensi yang terbukti lebih efektif karena otak bayi jauh lebih mudah berubah dan mudah beradaptasi. Intervensi dini juga dapat membantu para ilmuwan untuk lebih baik menguji intervensi dan melihat apakah pengobatan bekerja lebih awal daripada yang mungkin sebelumnya.
Saat ini, tidak diketahui apakah intervensi dini dapat meningkatkan hasil klinis jangka panjang pada pasien dengan autisme. Namun, banyak ahli mendukung gagasan bahwa intervensi awal semacam itu menawarkan perawatan meskipun kurangnya penelitian di lapangan.
Khususnya, hasil dari Uji Coba Komunikasi Orangtua Orangtua (PACT) - studi terbesar dan terpanjang intervensi autisme sejauh ini - mendukung bahwa mengajar orang tua anak-anak dengan autisme bagaimana berinteraksi lebih baik dengan anak-anak mereka memberikan manfaat yang dapat memperpanjang selama bertahun-tahun.
Namun, intervensi pelatihan ini difokuskan pada orang tua dari anak-anak dengan autisme inti yang berusia antara 2 dan 4 tahun dan bukan anak-anak itu sendiri . Lebih jauh lagi, efek dari intervensi ini menurun dari waktu ke waktu dan secara substansial dipertanyakan. Alih-alih mengurangi kecemasan, intervensi PACT menurunkan perilaku repetitif dan meningkatkan keterampilan komunikasi.
Perlu dicatat bahwa studi pemindaian otak memeriksa bayi yang berisiko tinggi mengembangkan ASD dan bukan populasi anak-anak yang lebih besar dengan ASD yang tidak memiliki saudara kandung yang lebih tua dengan kondisi tersebut. Namun demikian, pekerjaan ini memberikan bukti konsep yang nantinya dapat diterapkan pada orang lain yang berisiko untuk ASD. Agar dapat diterapkan pada populasi umum, bagaimanapun, pengembangan "grafik pertumbuhan untuk otak" yang memiliki penerapan yang luas harus direalisasikan — sesuatu yang seolah-olah jauh.
Selain itu, sebelum temuan ini memiliki penerapan klinis, studi tindak lanjut yang besar perlu dilakukan untuk mendukung temuan penelitian ini. Penelitian masa depan juga harus memeriksa apakah potensi dari algoritma penelitian saat ini dapat dikombinasikan dengan jenis prediktor lainnya, termasuk perilaku, elektrofisiologi, genetika molekuler, dan modalitas pencitraan lainnya, seperti MRI fungsional otak secara keseluruhan. Dari catatan, seperti yang disebutkan sebelumnya, kami belum menjelaskan mutasi genetik yang bertanggung jawab untuk sebagian besar kasus autisme. Namun, analisis faktor genetik tersebut tetap merupakan bidang penelitian aktif dan menarik bagi banyak orang.
Akhirnya, perbedaan dalam pemindai MRI dan metode ekstraksi data dapat membuat replikasi temuan ini menjadi sulit. Dengan kata lain, pemindai MRI berbeda dan perbedaan-perbedaan ini dapat menyulitkan untuk mereplikasi perubahan yang halus, namun signifikan, yang diamati dalam penelitian ini.
> Sumber
> Callaway, E. Otak scan tempat tanda-tanda awal autisme pada bayi berisiko tinggi. Alam: Berita & Komentar. 15/2/2017.
> Hazlett, HC dkk. Perkembangan otak dini pada bayi berisiko tinggi untuk gangguan spektrum autisme. Alam. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Penelitian autism menemukan intervensi dini memiliki efek yang langgeng. Alam: Berita & Komentar. 10/25/2016.
> Pickles, A et al. Terapi komunikasi sosial yang dimediasi orang tua untuk anak-anak dengan autisme (PACT): tindak lanjut jangka panjang dari uji coba terkontrol secara acak. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Bab 34. Autisme dan Gangguan Perkembangan Pervasif. Dalam: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. Diagnosa & Pengobatan LANJUT: Psikiatri, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008.