Jika Anda mengalami distrofi otot atau mencurigai Anda memilikinya, Anda perlu memeriksakan diri ke dokter. Memperlakukan dan memahami kondisi Anda dengan benar merupakan hal terpenting untuk keberhasilan manajemen kondisi ini. Dan satu komponen penting untuk memahami penyakit adalah mengetahui apa yang menyebabkan distrofi otot.
Mengetahui informasi ini dapat membantu mengidentifikasi apa pun yang dapat dilakukan untuk meminimalkan risiko Anda mendapatkannya.
Jenis dan Genetika
Ada sembilan tipe dan manifestasi berbeda dari distrofi otot. Karena itu adalah penyakit genetik, tipe yang Anda miliki bergantung pada mutasi yang terjadi pada gen tertentu. Faktor-faktor lain juga dapat berperan, dan setiap jenis dapat membawa prognosis dan pengobatan yang berbeda.
Jenis-jenis distrofi otot meliputi:
- Myotonic (juga dikenal sebagai penyakit Steinert)
- Distrofi otot Duchenne
- Becker
- Limb-girdle
- Bawaan
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Penyebab Umum
Untuk memahami penyebab distrofi otot, Anda perlu memahami bagaimana penyakit memengaruhi otot-otot Anda. Sebagaimana dinyatakan, kondisi ini ditandai oleh kelemahan progresif dan pemborosan sel otot. Tapi apa yang menyebabkan otot ini mengotori?
Apa itu Dystrophin?
Otot Anda terdiri dari kumpulan serat otot. Serat-serat ini ditutupi selubung, dan mengelilingi selubungnya adalah berbagai struktur seperti saraf dan protein.
Ini membantu serat otot — dan otot-otot Anda — berkontraksi dengan baik.
Dystrophin adalah salah satu protein yang mengelilingi serat otot Anda. Pertama kali diidentifikasi pada tahun 1986, diketahui untuk menyediakan hubungan antara bagian terluar dari otot dan matriks ekstraseluler di mana serat otot berada. Peran protein adalah menyediakan kerangka kerja perancah dan struktur untuk serat otot Anda agar berfungsi dengan baik.
Dystrophin mentransfer kekuatan kontraksi otot dari bagian dalam serat otot Anda ke luar, yang mengarah ke kontraksi otot paksa. Tidak adanya dystrophin mengarah ke distrofi otot Duchenne sementara produksi distrofin yang salah mengarah ke distrofi otot Becker.
Komponen genetik dan protein abnormal lainnya dianggap menyebabkan bentuk lain dari distrofi otot.
Genetika
Jadi bagaimana genetika mempengaruhi peluang Anda dan penyebab mengakuisisi distrofi otot? Sebagai permulaan, anomali genetik yang menyebabkan distrofi otot terletak pada kromosom X. (Ingat, Anda mendapatkan satu kromosom dari setiap orang tua; kromosom X berasal dari ibu Anda. Jika kromosom X berasal dari ayah Anda, Anda akan menjadi perempuan; kromosom Y dari ayah Anda menjadikan Anda laki-laki.)
Pria yang memiliki gen distrofi otot pada kromosom X mereka akan memiliki penyakit. Mereka kemudian akan meneruskan gen itu ke setiap keturunan perempuan. Mereka tidak dapat melewatkan gen ke seorang anak laki-laki, karena ayah memberikan anak laki-laki mereka kromosom Y. Wanita mungkin memiliki gen pada satu kromosom X dan akan membawa penyakit tanpa hadir dengan itu. Jika kedua kromosom X pada wanita membawa gen yang rusak, ia memiliki peluang untuk menunjukkan gejala distrofi otot.
Dengan logika ini, seorang wanita memiliki 50% kemungkinan melewatkan kromosom X mereka ke seorang anak laki-laki atau perempuan.
Kadang-kadang distrofi otot terjadi bahkan ketika tidak ada riwayat keluarga penyakit. Ini dapat terjadi karena salah satu dari dua alasan, termasuk:
- Mutasi itu baru saja laten dari generasi ke generasi pada kromosom X ibu.
- Mutasi terjadi sebagai masalah baru di sel telur ibu.
Perlu diingat bahwa ada sedikit yang dapat Anda lakukan secara pribadi untuk mempengaruhi mutasi genetik pada kromosom Anda. Ketika terjadi mutasi, ada kemungkinan Anda akan menunjukkan beberapa karakteristik penyakit.
Faktor Risiko Gaya Hidup
Karena ada faktor genetik untuk memperoleh distrofi otot, tidak ada perubahan gaya hidup yang dapat Anda lakukan untuk mengurangi kemungkinan Anda mendapatkannya. Jika susunan genetik ada di sana dan aktif dalam kromosom tertentu di tubuh Anda, Anda mungkin mengalami distrofi otot.
Namun, para peneliti telah mengidentifikasi faktor risiko untuk komplikasi dan kematian dini jika Anda sudah memiliki distrofi otot. Dalam sebuah studi 2017 yang diterbitkan di J ournal dari American Heart Association , para peneliti mengidentifikasi tiga faktor risiko umum yang hadir pada orang dengan distrofi otot Duchenne yang mengalami hasil yang buruk termasuk kematian dini. Ini termasuk:
- Menjadi kurus yang diukur dengan indeks massa tubuh
- Memiliki fungsi paru yang buruk
- Memiliki konsentrasi protein darah tinggi yang terkait dengan kerusakan jantung
Orang dengan distrofi otot Duchenne mungkin memiliki hasil yang lebih baik dan umur yang lebih panjang jika fungsi jantung, fungsi paru-paru, dan berat badan mereka dipelihara dengan baik. Ini bisa dilakukan dengan bantuan dokter dan tim medis Anda.
Memahami penyebab distrofi otot dapat membantu menenangkan pikiran Anda. Ini adalah penyakit keturunan yang ditentukan oleh genetika. Ini menyisakan sedikit yang dapat Anda lakukan untuk mencegahnya terjadi, tetapi jika Anda memiliki distrofi otot, Anda harus bekerja sama dengan dokter dan tim medis untuk memaksimalkan keseluruhan fungsi dan hasil Anda.
> Sumber:
> Cheeran, D., dkk. Prediktor Kematian pada Dewasa Dengan Duchenne Muscular Dystrophy – Associated Cardiomyopathy. Jurnal Asosiasi Jantung Amerika , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340