Spinal Muscular Atrophy - SMA

1 -

Gambaran Atrofi Otot Spinal - SMA

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi saraf kontrol bercabang dari sumsum tulang belakang memiliki lebih dari otot-otot sukarela. SMA terutama menimpa anak-anak.

Anak dengan SMA akan mengalami gangguan fungsi penting seperti bernapas , mengisap dan menelan. Kondisi tambahan dapat berkembang dari gangguan tersebut. Misalnya, kurva tulang belakang abnormal dapat berkembang karena otot punggung yang lemah, semakin memperumit proses pernapasan dengan mengompresi paru-paru.

Sebelum munculnya tabung makanan, gangguan menelan sering menyebabkan kematian pada kasus SMA tipe 1 (jenis yang paling parah). Sekarang ada banyak alat bantu untuk membantu menjaga anak-anak dengan SMA hidup (dan nyaman, setidaknya relatif terhadap tahun-tahun sebelumnya). Namun, risiko tetap ada. Salah satunya tersedak. Tersedak dimungkinkan karena seorang anak dengan SMA memiliki otot menelan dan mengunyah yang lemah. Risiko lain adalah aspirasi atau menghirup makanan. Aspirasi dapat menghalangi jalan napas serta menjadi sumber infeksi.

SMA bermanifestasi dalam banyak cara, yang akan bervariasi terutama menurut jenisnya. Dalam semua jenis SMA, Anda dapat mengharapkan kelemahan otot, wasting, dan atrofi, serta masalah koordinasi otot. Alasan untuk ini terletak pada sifat penyakit itu sendiri: SMA mempengaruhi kontrol saraf otot-otot sukarela.

Tidak ada obat untuk SMA. Prognosis yang paling menjanjikan muncul dengan deteksi dini. Kemajuan dalam pengobatan dapat membantu mengelola komplikasi yang terkait dengan SMA.

2 -

Genetika Atrofi Otot Spinal - SMA

SMA adalah penyakit genetik resesif. Untuk memahami ini pelajaran biologi singkat adalah sebagai berikut:

Ada bagian dari setiap sel di tubuh manusia yang menerima instruksi dari gen. Bagian-bagian sel yang mendapatkan instruksi, secara alami, protien. Ketika instruksi mengandung kesalahan, ini disebut penghapusan. Di SMA, instruksi yang diberikan kepada saraf yang mengontrol otot mengandung penghapusan yang menyebabkan defisiensi protien. Gen yang bertanggung jawab untuk instruksi untuk neuron motorik disebut SMN 1, atau neuron motorik survival.

Setiap orang memiliki 2 pasang gen untuk setiap instruksi yang diberikan: satu gen diwariskan dari ibu dan satu dari ayah. Beberapa penyakit akan muncul jika hanya salah satu gen yang diwariskan mengandung kesalahan instruksi. Penyakit lain, seperti SMA, membutuhkan gen warisan baik ibu dan ayah untuk mengandung kesalahan sebelum penyakit akan muncul dengan sendirinya. Gen SNM 1 (survival motor neuron), yang bertanggung jawab untuk SMA, adalah salah satu dari jenis gen tersebut. Ini berarti bahwa untuk seorang anak memiliki SMA, kedua orang tua harus telah menyumbangkan SMN 1 dengan instruksi yang salah (penghapusan disebutkan di atas). Bahkan kemudian, peluangnya adalah 1 dalam 4 per kehamilan bahwa anak akan memiliki SMA. Satu dari 40 orang dewasa adalah pembawa gen yang menyebabkan SMA.

3 -

Jenis Atrofi Otot Spinal

Atrofi otot tulang belakang mempengaruhi 1 dari 6.000 bayi baru lahir. Ini adalah penyebab genetik utama kematian pada anak-anak di bawah usia 2. SMA adalah non-diskriminatif seperti yang dideritanya. Ada beberapa tipe SMA. Beberapa terkait dengan SMN 1 (survival motor neuron gene) dan dibahas dalam artikel ini. Ada juga bentuk lain dari SMA, seperti Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMN1-terkait SMA dikategorikan oleh tingkat keparahan dan usia onset gejala; tingkat keparahan, jumlah kekurangan protein pada neuron motorik, dan (awal) usia onset semua cenderung menunjukkan korelasi dengan satu sama lain.

Perkembangan sensasi dan pikiran benar-benar normal di SMA.

4 -

Jenis Atrofi Otot Spinal - Tipe SMA 1

Tipe 1 SMA adalah yang paling berat, mempengaruhi anak-anak di bawah usia 2 tahun. Diagnosis tipe 1 SMA biasanya dibuat dalam 6 bulan pertama kehidupan. Bayi dengan tipe 1 SMA tidak pernah dapat mencapai prestasi perkembangan motorik normal seperti mengisap menelan, berguling, duduk, dan merangkak. Anak-anak dengan SMA tipe 1 cenderung meninggal sebelum usia 2 tahun, biasanya karena masalah pernapasan terkait.

Bayi dengan SMA tipe 1 cenderung lemas, tidak bergerak dan bahkan disket. Tounges mereka bergerak dengan cara seperti cacing dan mereka tidak dapat menahan kepala ketika ditempatkan dalam posisi duduk. Mereka mungkin memiliki kelainan yang nyata seperti skoliosis, dan akan memiliki kelemahan otot, terutama di otot proksimal yang terletak dekat dengan tulang belakang. 1, 2

5 -

Jenis Atrofi Otot Spinal - Tipe SMA 2

SMA tipe 2, juga disebut SMA Intermediate, adalah tipe yang paling umum dari SMA. Hal ini memungkinkan untuk jangka hidup lebih lama dari SMA Tipe 1, tetapi lebih pendek dari normal umur keseluruhan. Umur bisa sampai usia 20-an atau 30-an. Infeksi pernafasan adalah penyebab kematian paling umum pada tipe 2. SMA tipe 2 dimulai antara 6 dan 18 bulan atau setelah anak menunjukkan bahwa dia dapat duduk tanpa dukungan (setelah ditempatkan dalam posisi duduk).

Gejala tipe 2 termasuk kelainan bentuk, keterlambatan motorik, otot betis yang membesar dan tremor di jari-jari. Otot proksimal yang terletak paling dekat dengan tulang belakang dipengaruhi oleh kelemahan pertama; kaki akan menjadi lemah di depan lengan. Anak-anak dengan tipe 2 SMA tidak akan pernah bisa berjalan tanpa bantuan. Kabar baiknya adalah bahwa anak dengan SMA kemungkinan besar akan dapat melakukan tugas dengan tangan dan tangan mereka, seperti keyboard, makan, dll. Telah diamati bahwa anak-anak dengan SMA tipe 2 sangat cerdas. Terapi fisik, alat bantu, dan kursi roda listrik dapat membantu memberikan kontribusi bagi kehidupan yang bermakna bagi anak-anak dengan SMA tipe 2.

Waspadai 2 Masalah Utama dengan SMA Tipe 2

• Otot-otot yang menghirup otot dapat menyebabkan infeksi
• Skoliosis dan / atau kyphosis dapat terjadi karena otot tulang belakang yang lemah.

6 -

Jenis Atrofi Otot Spinal - Tipe SMA 3 dan 4

SMA Tipe 3, juga dikenal sebagai SMA Ringan, dimulai setelah 18 bulan, atau setelah anak telah mengambil 5 langkah berjalan sendiri. Orang dengan SMA ringan hidup untuk waktu yang lama dan dapat memiliki karir profesional yang dihias dengan prestasi. Orang dengan SMA tipe 3 biasanya tergantung pada alat bantu, dan sepanjang hidup mereka harus terus memantau di mana mereka berada berkaitan dengan risiko kelengkungan pernapasan dan tulang belakang mereka . Mereka cenderung berhenti berjalan beberapa waktu dalam hidup mereka. Ketika mereka berhenti berjalan bervariasi antara masa remaja dan usia 40-an.

Sementara anak-anak dengan tipe 3 SMA dapat bergerak dan berjalan, ada kelemahan otot dan pemborosan otot proksimal, yaitu mereka yang paling dekat dengan tulang belakang.

Ada jenis ke-4 SMA - dewasa-onset SMA. Tipe 4 umumnya muncul ketika orang tersebut berusia 30-an. Seperti yang Anda duga, SMA tipe 4 adalah bentuk paling ringan pada kontinum keparahan penyakit ini. Gejala tipe 4 sangat mirip dengan tipe 3.

7 -

Mendiagnosis dan Menguji Atrofi Otot Spinal - SMA

Langkah pertama dalam memperoleh diagnosis adalah untuk orang tua atau pengasuh untuk memperhatikan gejala SMA pada anak mereka. Gejala-gejala ini dijelaskan pada halaman sebelumnya dari artikel ini. Dokter harus mengambil riwayat medis rinci anak, termasuk riwayat keluarga dan pemeriksaan fisik.

Ada beberapa jenis tes yang digunakan untuk mendiagnosis SMA:

• Tes darah
• Biopsi otot
• Tes genetik
• EMG

Banyak masalah yang dihasilkan mengenai pengujian untuk SMA pada anak-anak, serta menguji orang tua untuk status karier. Pada tahun 1997, tes DNA, yang disebut tes PCR kuantitatif untuk gen SMN1, muncul di pasar untuk membantu orang tua menentukan apakah mereka membawa gen mutan yang menyebabkan SMA. Tes dilakukan dengan mengambil sampel darah. Menguji populasi umum terlalu sulit, sehingga dicadangkan bagi mereka yang memiliki orang dengan SMA dalam keluarga mereka.

Pengujian mungkin dilakukan sebelum kelahiran melalui sampel amniocenteses atau chorionic villus.

Bagian Sumber Daya dari artikel ini memiliki informasi tentang ke mana harus pergi untuk pengujian

.

8 -

Pengobatan untuk Atrofi Otot Spinal - SMA

Perawatan untuk SMA difokuskan pada dukungan hidup, mendorong kemandirian dan / atau meningkatkan kualitas hidup pasien. Contoh modalitas perawatan dan perawatan meliputi:

• terapi fisik
• penggunaan alat bantu seperti kursi roda, mesin pernapasan, dan selang makanan. Ada banyak alat bantu untuk SMA. Sebaiknya diskusikan hal ini dengan tim perawatan Anda.
• operasi untuk deformitas tulang belakang

Dokter menyarankan bahwa keluarga bekerja dengan tim kesehatan dalam pendekatan multidisipliner. Pasien SMA harus dievaluasi secara medis cukup sering selama hidupnya. Konseling genetik untuk anggota keluarga sangat penting.

Aktivitas tidak harus dihindari, melainkan digunakan sedemikian rupa untuk mencegah deformitas, kontraktur, dan kekakuan dan untuk mempertahankan rentang gerak dan fleksibilitas; oleh karena itu, tidak boleh dilakukan sampai titik kelelahan. Nutrisi yang baik akan memungkinkan pasien untuk menggunakan otot-otot mereka.

9 -

Sumber Daya untuk Atrofi Otot Spinal - SMA

Pengujian Genetik untuk SMA

• Laboratorium Diagnostik Molekuler di Ohio State University
• Laboratorium Patologi Molekuler di Sistem Kesehatan Universitas Pennsylvania

Untuk Informasi Lebih Detail - Situs Web & Artikel

• Keluarga Atrofi Otot Spinal
• Asosiasi Muscular Dystrophy
• Ikhtisar Proses Pernafasan
• Pusat Perawatan Kesehatan ADAM di Spinal Muscular Atrophy

10 -

Spinal Muscular Atrophy - SMA - Bibliografi

1 Penerbitan Panduan Dokter. Carrier Testing Sekarang Tersedia Untuk Atrofi Otot Spinal. 6.2.97 Diakses 1 Agustus 2006.
2 Childrens Hospital of Philadelphia. Kesehatan Anak Anda - Atrofi Otot Spinal. Diakses 1 Agustus 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal Muscular Atrophy 6.8.06. Diakses 1 Agustus 2006.
3 Asosiasi Muscular Dystrophy. Fakta Tentang Spinal Muscular Atrofi Diperoleh 1 Agustus 2006.
3 Keluarga Isu Kedokteran Atrofi Spinal Muscular Diperoleh 1 Agustus 2006.
4 NINDS Spinal Muscular Atrophy Halaman 6.26.06. Diakses 1 Agustus 2006.