Trombositopenia amegakaryositik kongenital (CAMT) adalah salah satu kelompok yang lebih besar dari sindrom kegagalan sumsum tulang yang diwariskan, seperti anemia Fanconi atau diskeratosis kongenital. Meskipun istilahnya seteguk, sebaiknya dipahami dengan melihat setiap kata dalam namanya. Bawaan berarti bahwa orang tersebut dilahirkan dengan kondisi tersebut. Trombositopenia adalah istilah medis untuk jumlah trombosit yang rendah.
Amegakaryocytic menjelaskan alasan terjadinya thrombocytopenia. Trombosit dibuat di sumsum tulang oleh megakaryocytes. Trombositopenia amegakaryositik berarti bahwa jumlah trombosit yang rendah adalah sekunder karena kurangnya megakaryocytes.
Gejala Trombositopenia Amegakaryositik kongenital
Kebanyakan orang dengan CAMT diidentifikasi pada masa bayi, biasanya segera setelah lahir. Mirip dengan kondisi lain dengan trombositopenia, perdarahan seringkali merupakan gejala pertama. Pendarahan biasanya terjadi di kulit (disebut purport), mulut, hidung, dan saluran gastrointestinal. Hampir semua anak yang didiagnosis dengan CAMT memiliki beberapa temuan kulit. Perdarahan yang paling mengkhawatirkan adalah perdarahan intrakranial (otak), tetapi untungnya itu tidak sering terjadi.
Sindrom kegagalan sumsum tulang yang paling diwariskan seperti Fanconi anemia atau dyskeratosis congenita memiliki cacat lahir yang jelas. Bayi dengan CAMT tidak memiliki cacat lahir khusus yang terkait dengannya.
Ini dapat membantu membedakan CAMT dari kondisi lain yang muncul saat lahir dengan trombositopenia yang disebut thrombocytopenia absent radius syndrome (TARS). Kondisi ini memiliki trombositopenia berat tetapi ditandai oleh lengan bawah yang diperpendek.
Diagnosa
Hitung darah lengkap (CBC) adalah tes darah umum yang diambil ketika seseorang mengalami pendarahan karena alasan yang tidak diketahui.
Dalam CAMT, CBC mengungkapkan trombositopenia berat dengan jumlah trombosit biasanya kurang dari 80.000 sel per mikroliter tanpa anemia (jumlah sel darah merah rendah) atau perubahan jumlah sel darah putih. Ada banyak alasan untuk bayi yang baru lahir untuk memiliki trombositopenia sehingga pemeriksaan kemungkinan akan mencakup mengesampingkan beberapa infeksi seperti rubella, cytomegalovirus (CMV), dan sepsis (infeksi bakteri berat). Thrombopoietin (juga disebut megakaryocytic growth and development factor) adalah protein yang merangsang produksi trombosit. Tingkat thrombopoietin pada orang dengan CAMT meningkat.
Setelah penyebab yang lebih umum dari trombositopenia dikeluarkan, biopsi sumsum tulang mungkin diperlukan untuk menilai produksi trombosit. Biopsi sumsum tulang di CAMT akan mengungkapkan hampir tidak adanya megakaryocytes, sel darah yang menghasilkan trombosit. Kombinasi jumlah trombosit yang sangat rendah dan tidak adanya megakaryocytes adalah diagnostik untuk CAMT. CAMT disebabkan oleh mutasi pada gen MPL (thrombopoietin receptor). Ini diwariskan dalam cara resesif autosomal yang berarti kedua orang tua harus membawa sifat untuk anak mereka untuk mengembangkan kondisi. Jika kedua orang tua adalah pengantar, mereka memiliki 1 dari 4 kemungkinan memiliki anak dengan CAMT.
Jika diinginkan, pengujian genetik dapat dikirim untuk mencari mutasi pada gen MPL, tetapi pengujian ini tidak diperlukan untuk membuat diagnosis.
Pengobatan
Perawatan awal diarahkan untuk menghentikan atau mencegah perdarahan dengan transfusi trombosit. Transfusi trombosit bisa sangat efektif, tetapi risiko dan manfaat harus ditimbang dengan hati-hati karena beberapa orang yang menerima transfusi trombosit multipel dapat mengembangkan antibodi trombosit yang mengurangi efektivitas pengobatan ini. Meskipun beberapa bentuk trombositopenia dapat diobati dengan thrombopoietin, karena orang dengan CAMT tidak memiliki megakaryocytes yang cukup untuk membuat trombosit adekuat, mereka tidak merespon pada perawatan ini.
Meskipun hanya trombosit yang terpengaruh awalnya, anemia dan leukopenia (jumlah sel darah putih rendah) dapat berkembang. Penurunan ketiga jenis sel darah ini disebut pansitopenia dan dapat menyebabkan terjadinya anemia aplastik yang berat . Ini biasanya terjadi antara usia 3 - 4 tahun, tetapi mungkin terjadi pada usia yang lebih tua pada beberapa pasien.
Satu-satunya terapi kuratif saat ini adalah transplantasi sel induk (atau sumsum tulang belakang). Prosedur ini menggunakan sel induk dari donor yang sangat cocok (biasanya saudara kandung jika tersedia) untuk melanjutkan produksi sel darah di sumsum tulang.
Satu Kata Dari
Mengetahui bayi Anda memiliki kondisi medis yang kronis segera setelah lahir dapat sangat merusak. Untungnya, transfusi trombosit dapat digunakan untuk mencegah episode perdarahan dan transplantasi sel induk dapat bersifat kuratif. Bicaralah dengan dokter anak Anda tentang kekhawatiran Anda dan pastikan Anda memahami semua opsi perawatan.
> Sumber:
> Olson TS. Anemia aplastik mewarisi pada anak-anak dan remaja. Dalam: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Ya, DL. Penyebab thrombocytopenia pada anak-anak. Dalam: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.