Gangguan Disebabkan oleh Cacat dalam Sel Darah
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) adalah gangguan sel induk darah yang didapat. Ini awalnya dinamai karena gejala urin berwarna gelap (hemoglobinuria) diproduksi di pagi hari. Diperkirakan bahwa gangguan abnormal sel darah merah ( hemolisis ) yang menyebabkan urin berwarna gelap terjadi pada semburan (paroxysms) yang terjadi pada malam hari. Penelitian telah menunjukkan, bagaimanapun, bahwa hemolisis di PNH, yang disebabkan oleh cacat biokimia, terjadi sepanjang hari dan tidak terjadi semburan.
Perubahan warna urin dapat terjadi setiap saat tetapi paling dramatis dalam urin malam hari yang terkonsentrasi.
Peningkatan pemahaman tentang hemoglobinuria nokturnal paroksismal telah mendefinisikan kembali gangguan sebagai memiliki hemolisis, pembekuan darah di pembuluh darah (trombosis), dan kekurangan dalam produksi semua jenis sel darah ( hematopoiesis ). PNH mempengaruhi laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis dan dapat terjadi pada usia berapa pun, tetapi paling sering ditemukan di kalangan dewasa muda.
Gejala
Banyak orang dengan PNH tidak memiliki gejala. Gejala PNH tergantung pada apakah hemolisis, trombosis, atau hematopoiesis kekurangan hadir.
- Hemolisis - urin berwarna (hemoglobinuria), anemia hemolitik
- Trombosis - di mana bekuan terjadi menentukan gejala. Jika gumpalan terletak di vena hati, mungkin ada ikterus dan hati yang membesar. Di perut, gumpalan akan menyebabkan sakit perut; di kepala, sakit kepala. Gumpalan-gumpalan pada kulit menyebabkan benjolan-benjolan merah yang memuncak, menyakitkan, di atas area-area kulit yang besar, seperti punggung.
- Hemat hematopoiesis - anemia (tidak cukup sel darah merah), rentan terhadap infeksi (tidak cukup sel darah putih), dan perdarahan tidak normal (tidak cukup trombosit).
Diagnosa
Ada beberapa tes laboratorium yang dapat membantu mendiagnosis hemoglobinuria nokturnal paroksismal. Yang paling tepat adalah menguji darah untuk mendeteksi CD55 dan CD59, dua protein.
Ketiadaan protein ini pada sel darah merah menegaskan diagnosis PNH. Selama diagnosis, tes darah lainnya akan dilakukan termasuk jumlah sel darah lengkap (CBC), jumlah retikulosit, serum dehidrogenase laktat (LDH), bilirubin, dan haptoglobin. Sampel sumsum tulang (biopsi) dapat diambil dan diperiksa di bawah mikroskop.
Pengobatan
Perawatan didasarkan pada gejala yang hadir. Banyak orang dewasa diobati dengan steroid (prednison) setiap hari ketika hemolisis terjadi dan berubah menjadi hari-hari alternatif selama remisi. Suplemen zat besi dan asam folat membantu mengganti kerugian karena hemolisis. Beberapa individu mungkin menerima hormon androgenik untuk merangsang produksi sel darah merah. Pada anemia berat, transfusi darah mungkin diperlukan. Pengencer darah dapat digunakan untuk mengurangi perkembangan pembekuan darah. Hematopoiesis yang kekurangan dapat diobati dengan antithymocyte globulin (ATG).
Transplantasi sumsum tulang (stem cell) dapat menggantikan sel-sel darah yang rusak di PNH dengan yang normal. Hampir semua individu dengan PNH akhirnya akan membutuhkan transplantasi untuk hidup lebih lama. Jika transplantasi dilakukan terlambat dalam perjalanan penyakit, hasilnya tidak baik karena individu tersebut sangat sakit pada saat itu.
Obat Pertama untuk PNH Disetujui
Pada 16 Maret 2007, Administrasi Makanan dan Obat-obatan AS (FDA) menyetujui Soliris (eculizumab) untuk pengobatan PNH. Persetujuan itu didasarkan pada hasil beberapa penelitian yang menunjukkan pengobatan dengan eculizumab menghasilkan pengurangan dramatis dalam hemolisis, dan hari-hari hemoglobinuria setiap bulan menurun.
Sumber
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, dkk. "Diagnosis dan Manajemen Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria." Darah 106 (2005): 3699 - 3709.