Tuberous sclerosis (TSC) adalah gangguan medis yang langka. Ini jarang disebutkan relatif terhadap autisme, tetapi pada kenyataannya, kebanyakan orang dengan TSC sebenarnya dapat didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme. Menurut NIH:
Tuberous sclerosis (TSC) adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan tumor jinak tumbuh di otak dan organ vital lainnya seperti ginjal, jantung, mata, paru-paru, dan kulit. Biasanya mempengaruhi sistem saraf pusat. Selain tumor jinak yang sering terjadi di TSC, gejala umum lainnya termasuk kejang, keterbelakangan mental, masalah perilaku, dan kelainan kulit.
Koneksi Antara TSC dan Autisme
Sekitar 50% dari semua orang yang didiagnosis dengan TSC juga didiagnosis dengan autisme. Sebanyak 14% orang dengan gangguan spektrum autisme DAN gangguan kejang juga dapat didiagnosis dengan TSC. Para peneliti tidak sepenuhnya yakin mengapa autisme dan TSC tampaknya terhubung, tetapi menurut Aliansi TC, temuan terbaru menunjukkan bahwa di TC:
... ada kelainan pada bagian otak yang berbeda yang terhubung satu sama lain, tidak hanya di lobus temporal tetapi juga di banyak bagian otak yang lain. Koneksi abnormal ini, yang terjadi independen dari umbi, berhubungan dengan ASD pada anak-anak dan orang dewasa dengan TSC. Selain itu, banyak penelitian telah menunjukkan bahwa kejang dan, khususnya, serangan awal kejang, berhubungan dengan perkembangan yang tertunda dan ASD. Oleh karena itu, kemungkinan kombinasi faktor yang mengarah ke peluang yang jauh lebih tinggi dari ASD.
Bahkan dengan informasi baru ini, bagaimanapun, tidak jelas apakah kejang menyebabkan autisme - atau apakah kejang sebenarnya indikasi kelainan yang JUGA menyebabkan autisme.
Mengenali dan Mendiagnosis TSC
Adalah mungkin untuk mewarisi TSC dari orang tua. Namun kebanyakan kasus disebabkan oleh mutasi genetik spontan. Artinya, gen anak bermutasi meskipun tidak ada orang tua yang memiliki TSC atau gen yang salah. Ketika TSC diwariskan, biasanya berasal dari hanya satu orang tua. Jika orang tua memiliki TSC, setiap anak memiliki kemungkinan 50 persen mengembangkan gangguan tersebut.
Anak-anak yang mewarisi TSC mungkin tidak memiliki gejala yang sama dengan orang tua mereka dan mereka mungkin memiliki bentuk gangguan yang lebih ringan atau lebih parah.
Dalam banyak kasus, petunjuk pertama untuk mengenali TSC adalah adanya kejang atau perkembangan yang tertunda. Dalam kasus lain, tanda pertama mungkin berupa bercak putih di kulit. Untuk mendiagnosis TSC, dokter menggunakan CT scan atau MRI otak, serta USG jantung, hati, dan ginjal.
Begitu seorang anak telah didiagnosis dengan TSC, penting untuk menyadari kemungkinan kuat bahwa dia juga akan mengembangkan autisme. Sementara gejala kedua gangguan itu tumpang tindih, keduanya tidak sama - dan perawatan dini untuk autisme dapat mengarah pada hasil yang paling positif.
Sumber:
> "Factorous Sclerosis Fact Sheet," NINDS. Publikasi NIH No. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Studi Prevalensi Autisme di Tuberous Sclerosis. J Autisme Dev Disord. 1993 Jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autisme dan Tuberous Sclerosis. J Autisme Dev Disord. 1998 Okt; 28 (5): 407-14.