Sindrom Lynch atau kanker kolorektal nonepoliposis herediter (HNPCC) meningkatkan risiko terkena kolon dan kanker lainnya. Perawatan medis dan program skrining kanker yang komprehensif dapat mengelola risiko ini.
Lynch Syndrome (HNPCC), Genetika, dan Kanker Colon Familial
Sekitar 75% kanker usus besar adalah kasus sporadis . Ini berarti mereka tidak memiliki penyebab genetik yang diketahui atau riwayat keluarga yang terdokumentasi untuk individu yang didiagnosis dengan penyakit tersebut.
Di antara penyebab lain kanker usus besar adalah sindrom Lynch atau kanker kolorektal non-kolaps herediter (HNPCC).
Sindrom Lynch menyumbang 2-7% kasus kanker kolorektal yang didiagnosis di AS. Mengingat bahwa sekitar 160.000 orang didiagnosis dengan kanker usus besar setiap tahun, ini berarti antara 3.200 dan 11.200 dari kasus-kasus kanker usus besar yang disebabkan oleh sindrom Lynch.
Seiring dengan peningkatan risiko kanker usus besar, orang dengan sindrom Lynch dapat memiliki peningkatan risiko mengembangkan kanker lain, termasuk kanker rektum, lambung, usus kecil, saluran empedu hati, saluran kemih bagian atas, otak, kulit, prostat, rahim endometrium), dan indung telur. Keluarga di mana sindrom Lynch hadir biasanya memiliki riwayat keluarga kanker yang kuat. Dengan pengujian genetik menjadi lebih banyak tersedia, banyak dari keluarga ini sadar bahwa mereka memiliki perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Lynch.
Ini juga alasan pentingnya menulis riwayat keluarga Anda.
Orang sering tidak menganggap beberapa kanker sebagai keturunan, tetapi ketika ditambahkan bersama-sama, tautan muncul.
Bagaimana Lynch Syndrome Diwariskan?
Sindrom Lynch diteruskan dari orang tua ke anak-anak karena perubahan dalam empat gen: MLH1, MSH2, MSH6, dan PMS2. Gen adalah instruksi manual untuk membangun dan menjalankan tubuh manusia.
Hampir setiap sel dalam tubuh kita mengandung dua salinan dari setiap gen. Satu salinan berasal dari ibumu dan satu salinan berasal dari ayahmu. Dengan cara ini, jika seorang ibu atau ayah memiliki perubahan pada satu atau lebih gen yang menyebabkan sindrom Lynch, mereka dapat meneruskan perubahan ini ke anak-anak mereka, ketika mereka meneruskan gen mereka.
Untuk beberapa penyakit, jika salah satu dari dua salinan gen rusak atau hilang, yang lain, salinan yang baik, akan berfungsi normal dan tidak akan ada penyakit atau peningkatan risiko penyakit. Ini disebut pola resesif autosom .
Untuk penyakit lain, termasuk sindrom Lynch, jika bahkan satu salinan sepasang gen rusak atau hilang, ini cukup untuk meningkatkan risiko atau menyebabkan penyakit. Ini disebut pola dominan autosomal. Namun, penting untuk diingat bahwa hanya risiko kanker yang lebih tinggi yang diwariskan pada orang dengan sindrom Lynch. Kanker itu sendiri tidak diwariskan dan tidak semua orang yang memiliki sindrom Lynch akan mengembangkan kanker.
Selain sindrom Lynch, ada hubungan genetik lain untuk kanker usus besar yang penting untuk dipahami dan kemungkinan bahwa semakin banyak koneksi akan ditemukan dalam waktu dekat.
Pertahanan Terbaik Anda
Syukurlah kita hidup di era di mana Anda tidak harus menunggu dan melihat saja.
Ada cara untuk mengevaluasi genetika, dan bahkan jika seseorang memiliki risiko genetik, kita belajar lebih banyak tentang cara lain untuk menurunkan risiko itu. Memiliki riwayat keluarga kanker tidak selalu merupakan hal yang buruk ketika memberdayakan orang untuk menjaga kesehatan mereka. Contohnya adalah kanker payudara, yang sekitar 10% memiliki hubungan genetik. Para wanita dengan riwayat keluarga sering memastikan bahwa mereka diskrining dan tidak menunggu untuk melihat benjolan. Jika mereka mengembangkan kanker, mungkin akibatnya ditemukan lebih awal daripada untuk seseorang di 90% yang kurang peduli karena kurangnya riwayat keluarga.
Memikirkan tentang predisposisi dengan cara ini telah membantu beberapa orang lebih baik mengatasi risiko mereka.
Konseling Genetik
Jika Anda mengetahui bahwa Anda memiliki sindrom Lynch, bicarakan dengan dokter Anda tentang mendapatkan rujukan untuk menemui konselor genetik. Dokter Anda dapat membantu Anda menemukan konselor genetik yang berkualitas di daerah Anda atau Anda dapat mencari situs web National Society of Genetic Counselors untuk mencari sumber daya konseling genetik. Melihat seorang konselor genetik adalah penting karena tidak semua perubahan pada gen yang terpengaruh menghasilkan tingkat risiko kanker yang sama. Beberapa perubahan dapat meningkatkan risiko hanya sedikit, sementara perubahan lain dapat sangat meningkatkan risiko kanker. Penting untuk mengetahui risiko pribadi Anda sendiri sehingga Anda dapat mengembangkan rencana untuk mengelolanya.
Pemeriksaan Kanker
Langkah penting kedua yang dapat Anda ambil adalah berbicara dengan dokter Anda tentang rencana skrining kanker. Untuk banyak jenis kanker, termasuk kanker usus besar, tersedia tes skrining yang mudah diakses. Dan bahkan untuk jenis kanker yang tidak memiliki tes skrining yang ditentukan, alat seperti CT scan dan tes MRI dapat digunakan untuk menemukan kanker pada tahap awal, ketika itu paling dapat disembuhkan.
Seperti namanya kanker kolorektal herediter kolorektal, kondisi ini meningkatkan risiko kanker usus besar tanpa selalu meningkatkan risiko polip. Polip adalah pertumbuhan di usus besar yang jika tidak diobati, dapat berkembang menjadi kanker usus besar. Ini tidak berarti bahwa orang dengan sindrom Lynch tidak pernah mendapatkan polip. Ini hanya menunjukkan bahwa mereka lebih sering mengembangkan kanker usus besar tanpa terlebih dahulu mengembangkan polip. Untuk alasan ini, skrining kolonoskopi untuk penyakit ini bisa lebih menantang, tetapi penelitian mendukung bahwa kolonoskopi benar-benar mendeteksi kanker usus besar yang terkait dengan sindrom Lynch. Kolonoskopi merupakan bagian penting dari pengelolaan sindrom Lynch.
Anda mungkin perlu disaring mulai dari usia yang lebih muda dan lebih sering daripada orang tanpa sindrom Lynch. Meskipun ini mungkin tampak seperti ketidaknyamanan yang sangat serius, ini adalah salah satu cara terbaik untuk mengelola peningkatan risiko kanker Anda, termasuk kanker usus besar.
Ada beberapa kabar baik
Meskipun tidak ada yang ingin memiliki sindrom Lynch, ada sedikit kabar baik mengenai kondisi genetik ini. Pada tahun 2008, peneliti Italia menerbitkan penelitian yang menunjukkan bahwa pasien kanker kolorektal dengan sindrom Lynch jauh lebih baik daripada pasien kanker usus besar lainnya. Orang dengan sindrom Lynch memiliki kelangsungan hidup yang lebih baik secara signifikan, dengan 94% dari pasien ini masih hidup lima tahun setelah diagnosis, dibandingkan dengan tingkat ketahanan hidup 5 tahun sebesar 75% untuk mereka dengan kanker usus besar sporadis . Ada beberapa kemungkinan alasan untuk ini, mulai dari deteksi sebelumnya pada orang dengan sindrom Lynch karena mereka lebih baik tentang mendapatkan skrining kanker usus besar untuk perbedaan dalam biologi dari berbagai jenis kanker usus besar. Either way, ini adalah berita yang meyakinkan.
Sumber-sumber
Koalisi Kanker Kolorektal. Lynch Syndrome. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Ulasan Gene. Kanker Colon Non-Polyposis Yang Mengandung Dara. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka. Diakses: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Membuat kasus untuk pengawasan kolonoskopi pada sindrom Lynch. Penyakit Kolorektal, 2009 11: 131-32.
Lembaga Kesehatan Nasional. Lynch Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome