Penyakit Niemann-Pick adalah kondisi medis genetik yang langka. Ada empat varian penyakit ini, dikategorikan sebagai tipe A, tipe B, tipe C, dan tipe D. Niemann-Pick penyakit menyebabkan berbagai masalah medis, dan sering maju dengan cepat. Gejala dan efek dari semua varian penyakit Niemann-Pick dihasilkan dari penumpukan sphingomyelin, sejenis lemak, di dalam tubuh.
Sayangnya, tidak ada obat yang pasti untuk penyakit Niemann-Pick, dan orang-orang yang memiliki penyakit mengalami penyakit dan kematian yang besar pada usia muda. Jika Anda atau anak Anda telah didiagnosis dengan penyakit Niemann-Pick, Anda dapat memperoleh manfaat dengan mengetahui sebanyak mungkin tentang kondisi tersebut.
Penyebab
Penyebab penyakit Niemann-Pick relatif rumit. Orang yang memiliki penyakit ini mewarisi salah satu dari beberapa cacat genetik, yang mengakibatkan penumpukan sphingomyelin, sejenis lemak. Ketika sphingomyelin menumpuk di sel-sel hati, limpa, tulang, atau sistem saraf, bagian tubuh ini tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya, menghasilkan salah satu gejala yang merupakan ciri khas penyakit.
Jenis
Berbagai jenis penyakit Niemann-Pick berbeda satu sama lain dalam beberapa cara.
- Mereka disebabkan oleh cacat genetik yang berbeda.
- Mereka masing-masing dicirikan oleh proses biokimia yang berbeda yang menyebabkan sphingomyelin menumpuk.
- Sphingomyelin yang berlebihan mempengaruhi bagian tubuh yang berbeda.
- Mereka masing-masing dimulai pada usia yang berbeda.
- Hasil dari masing-masing jenis tidak sama.
Kesamaan yang mereka miliki adalah semua cacat genetik yang menghasilkan sphingomyelin yang berlebihan.
Niemann-Pick Tipe A
Tipe A mulai menghasilkan gejala selama masa bayi dan dianggap sebagai varian paling parah dari penyakit Niemann-Pick.
Ini juga salah satu varian yang melibatkan sistem saraf .
- Gejala: Gejala mulai sekitar usia enam bulan dan meliputi: pertumbuhan fisik yang lambat, otot yang lemah dan tonus otot yang lemah, kesulitan makan, masalah pernapasan dan perkembangan kemampuan kognitif yang lambat atau tertunda seperti duduk dan berbicara. Seringkali, bayi dengan Niemann-Pick tipe A berkembang normal atau hampir normal untuk beberapa bulan pertama kehidupan dan kemudian mulai memiliki gejala.
- Diagnosis: Jika anak Anda belum berkembang secara normal, bisa ada sejumlah kemungkinan penyebab. Banyak anak-anak yang memiliki Niemann-Pick tipe A memiliki limpa besar dan hati besar, kadar kolesterol tinggi, dan bintik merah ceri yang terlihat pada pemeriksaan mata. Tanda-tanda ini tidak mengkonfirmasi diagnosis. Jika dokter Anda berpikir bahwa Niemann-Pick tipe A adalah penyebab gejala anak Anda, ada beberapa tes yang mengonfirmasi penyakit tersebut. Sphingomyelinase asam diperkirakan akan menurun, dan tingkat ini dapat diukur dalam sel darah putih. Ada juga tes genetik yang dapat mengidentifikasi gen secara tidak normal.
- Perawatan: Jika anak Anda telah didiagnosis dengan Niemann-Pick tipe A, tidak ada perawatan di luar dukungan dan kenyamanan. Sayangnya, anak-anak dengan penyakit ini diperkirakan tidak akan bertahan hidup setelah usia 3 atau 4 tahun.
- Penyebab: Niemann-Pick tipe A disebabkan oleh ketidakteraturan gen yang disebut gen SMPD1. Kode gen ini untuk produksi sphingomyelinase, enzim yang memecah sphingomyelin, lemak yang biasanya ada di dalam sel-sel tubuh. Ketika sphingomyelin tidak dapat dipecah sebagaimana mestinya, sel-sel dalam tubuh menumpuknya, dan kehadiran lemak berlebih ini mencegah organ-organ berfungsi normal.
- Genetika: Penyakit ini bersifat resesif autosomal, yang berarti bahwa seorang anak harus menerima gen dari kedua orangtuanya agar penyakitnya berkembang. Orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi memiliki kesempatan lebih tinggi untuk mewarisi kondisi ini.
Niemann-Pick Tipe B
Tipe B dianggap sebagai penyakit Niemann-Pick yang lebih ringan daripada tipe A. Hal ini disebabkan oleh jenis kelainan genetik yang sama, yang menyebabkan defisiensi sphingomyelinase. Perbedaan besar antara tipe A dan tipe B adalah bahwa orang yang memiliki tipe B dapat menghasilkan sphingomyelinase secara substansial lebih banyak daripada orang-orang yang memiliki tipe A. Perbedaan ini menghasilkan sphingomyelin yang lebih sedikit, yang mungkin setidaknya sebagian memperhitungkan usia yang lebih tua di dimana penyakit tipe B dimulai, hasil yang lebih baik, dan kelangsungan hidup yang lebih lama. Itu tidak sepenuhnya menjelaskan mengapa tipe A, sedangkan keterlibatan neurologis jarang terjadi pada tipe B.
- Gejala : Gejala -gejalanya dimulai pada masa dewasa dan dapat meliputi hati besar, limpa besar, kesulitan bernapas, dan pendarahan. Orang dewasa yang lebih tua biasanya memiliki hasil yang lebih baik dan kelangsungan hidup yang lebih lama daripada orang dewasa muda yang memiliki varian penyakit ini.
- Diagnosis : Seperti tipe A, Sphingomyelinase Asam menurun dalam sel darah putih, dan tes genetik untuk SMPD1 dapat mengkonfirmasi penyakit. Kadar kolesterol dan trigliserida darah mungkin meningkat. Beberapa orang yang memiliki Niemann-Pick tipe B mungkin memiliki titik merah ceri pada pemeriksaan mata.
- Perawatan : Ada beberapa perawatan untuk Niemann-Pick tipe B, tetapi mereka tidak menyembuhkan penyakit. Ini termasuk transfusi darah dan trombosit dan bantuan pernapasan. Transplantasi organ dapat membantu memperpanjang kelangsungan hidup dan mengurangi efek penyakit, tetapi itu juga bukan penyembuhan.
- Penyebab : Niemann-Pick tipe B disebabkan oleh cacat pada gen SMPD1, yang menghasilkan penurunan produksi Sphingomyelinase Asam, yang menyebabkan sphingomyelin untuk membangun sel, yang pada gilirannya mengganggu fungsi beberapa organ dalam tubuh.
- Genetika : Semua jenis penyakit Niemann-Pick adalah resesif autosomal, termasuk tipe B. Beberapa populasi lebih mungkin untuk mewarisi Niemann-Pick tipe B, termasuk orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi atau mereka yang berasal dari beberapa daerah di Afrika Utara.
Niemann-Pick Type C
Niemann-Pick tipe C adalah varian paling umum dari penyakit ini, tetapi masih cukup langka, dengan sekitar 500 orang yang baru didiagnosis per tahun di seluruh dunia.
- Gejala : Gejala Niemann-Pick tipe C dapat dimulai pada usia berapapun, tetapi umumnya dimulai pada anak usia dini. Gejala-gejalanya termasuk keterlambatan belajar, kelemahan otot dan penurunan koordinasi. Masalah-masalah ini dimulai setelah keterampilan itu telah berkembang secara normal selama beberapa tahun. Anak-anak dengan Niemann-Pick tipe C mungkin juga kehilangan kemampuan untuk melihat ke atas dan ke bawah dengan mata mereka dan dapat mengembangkan warna kulit yang kekuningan. Kesulitan berbicara dan berjalan bisa berkembang, bersamaan dengan kejanggalan. Kejang dan otot yang menyentak, serta hilangnya otot secara tiba-tiba sebagai respons terhadap emosi yang kuat adalah hasil dari keterlibatan otak.
- Diagnosis : Anak-anak dan orang dewasa dengan Niemann-Pick tipe C dapat memiliki pembesaran hati, dan pembesaran limpa, dan penyakit paru-paru. Diagnosis Niemann-Pick tipe C tergantung pada riwayat klinis dan pemeriksaan fisik, serta tes yang disebut tes pewarnaan filipin, yang dapat mendeteksi kolesterol dalam sel-sel kulit. Tes genetik dapat mengidentifikasi cacat pada gen NPC1 dan NPC2.
- Perawatan : Tidak ada obat untuk Niemann-Pick tipe C. Perawatan diarahkan untuk meredakan gejala, memberikan kontrol nyeri, dan memaksimalkan kenyamanan.
- Penyebab : Neimann-Pick tipe C sedikit berbeda dari tipe A dan B. Ada kekurangan protein yang berhubungan dengan transfer dan pengolahan sphingomeylin. Kekurangan protein ini menghasilkan akumulasi sphingomyelin, yang kemudian menumpuk di banyak organ tubuh, menyebabkan gejala.
- Genetika : Defek baik dari hasil NPC1 atau NPC2 menghasilkan kekurangan protein karakteristik Niemann-Pick tipe C. Seperti jenis penyakit Niemann-Pick lainnya, ini adalah gangguan resesif autosomal yang berarti bahwa seorang anak atau orang dewasa dengan penyakit harus mewarisi gen dari kedua orang tua (yang biasanya tidak memiliki penyakit itu sendiri).
Niemann-Pick Type D
Varian ini kadang-kadang dianggap sebagai penyakit yang sama dengan tipe C. Awalnya dikenal dalam populasi kecil di Nova Scotia, dan dianggap sebagai varian yang berbeda dari penyakit Niemann-Pick, tetapi sejak itu, kelompok ini telah ditemukan memiliki karakteristik penyakit yang sama dan genetika Niemann-Pick tipe C.
Penelitian
Ada penelitian yang sedang berlangsung dalam pilihan pengobatan untuk penyakit Niemann-Pick. Penggantian enzim defisien telah dipelajari. Pada saat ini, terapi jenis ini hanya tersedia melalui pendaftaran dalam uji klinis. Anda dapat menemukan informasi tentang bagaimana berpartisipasi dalam uji klinis dengan meminta dokter Anda atau dengan menghubungi organisasi advokasi dan dukungan Niemann-Pick.
Satu Kata Dari
Penyakit Niemann-Pick menyebabkan sejumlah gejala yang mengganggu kehidupan normal, dan menyebabkan banyak ketidaknyamanan, rasa sakit dan kecacatan. Ini sangat menegangkan bagi seluruh keluarga ketika penyakit serius seperti itu menjadi bagian dari hidup Anda.
Jika Anda atau anak Anda telah didiagnosis dengan penyakit Niemann-Pick, penderitaan seumur hidup berarti bahwa keluarga Anda harus menemukan jaringan pendukung yang kuat, dan berbagai macam profesional untuk memberikan perawatan multidisiplin. Karena itu adalah penyakit langka, Anda mungkin perlu mencari untuk mencari profesional yang berpengalaman dalam menyediakan layanan yang Anda butuhkan.
> Sumber:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Jenis A dan B penyakit Niemann-Pick. Mol Genet Metab. 2017, 120 (1-2): 27-33.