Neurofibromatosis adalah gangguan sistem saraf genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sekitar saraf. Ada tiga jenis neurofibromatosis: tipe 1 (NF1), tipe 2 (NF2) , dan schwannomatosis. Diperkirakan 100.000 orang Amerika memiliki bentuk neurofibromatosis. Neurofibromatosis terjadi pada pria dan wanita dari semua latar belakang etnis.
Neurofibromatosis tipe 1 dapat diwariskan dalam pola dominan autosomal atau mungkin karena mutasi gen baru pada individu.
Gen untuk neurofibromatosis tipe 1 terletak pada kromosom 17.
Gejala
Neurofibromatosis tipe 1 adalah tipe neurofibromatosis yang paling umum. Ini terjadi pada sekitar 1 dari 4.000 kelahiran. Gejala NF1 termasuk:
- bintik-bintik coklat muda (bintik-bintik cafe-au-lait) pada kulit
- tumor di sekitar saraf (disebut neurofibromas)
- bintik-bintik di ketiak atau di daerah selangkangan
- pertumbuhan pada iris mata (disebut nodul Lisch atau iris hamartomas)
- tumor pada saraf mata optik (glioma optik)
- melengkung abnormal pada tulang belakang (skoliosis)
- malformasi tulang lainnya
Banyak anak dengan NF1 memiliki lingkar kepala lebih besar dari normal dan lebih pendek dari rata-rata. Hampir 50% memiliki masalah bicara, ketidakmampuan belajar, kejang, atau hiperaktif. Individu dengan NF1 mungkin juga mengalami sakit kepala, cacat jantung, tekanan darah tinggi, atau penyakit pembuluh darah (vaskulopati).
Diagnosa
Gejala NF1 sering hadir saat lahir atau segera setelah itu, dan hampir selalu hadir pada usia 10 tahun.
Untuk anak-anak yang didiagnosis dengan NF1, mereka harus menunjukkan setidaknya dua gejala di atas. Selain pemeriksaan fisik, dokter dapat menggunakan lampu khusus untuk memeriksa kulit untuk bintik-bintik cafe-au-lait. Dalam NF1, enam atau lebih dari bintik-bintik ini hadir, dan mereka mengukur lebih dari 5 mm diameter pada anak-anak atau lebih dari 15 mm diameter pada remaja dan orang dewasa.
Magnetic resonance imaging (MRI), sinar-X, computed tomography (CT) scan, dan tes lain dapat dilakukan untuk mencari neurofibromas dan tulang yang tidak normal. Tes genetik dengan tes darah dapat dilakukan untuk mendeteksi cacat pada gen NF1.
Pengobatan
Dokter tidak tahu bagaimana menghentikan tumor dari pertumbuhan neurofibromatosis. Pembedahan dapat digunakan untuk menghilangkan tumor yang menyebabkan rasa sakit atau masalah dengan penglihatan atau pendengaran. Perawatan kimia atau radiasi dapat digunakan untuk mengurangi ukuran tumor. Di NF1, beberapa malformasi tulang, seperti skoliosis, dapat diobati dengan operasi atau kawat gigi.
Gejala lain seperti nyeri, sakit kepala, atau kejang dapat dikelola dengan obat atau perawatan lainnya.
Sumber:
> "Lembar Fakta Neurofibromatosis." Gangguan. 13 Des 2007. Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke.
> "Belajar Tentang Neurofibromatosis." Gangguan Genetik Spesifik. 27 Nov 2007. Institut Penelitian Genom Manusia Nasional.