Jika itu bukan penyakit, mengapa Anda harus peduli?
Memiliki sifat sel sabit berarti Anda pembawa gen sel sabit. Gen sabit sel adalah sepotong kecil DNA yang diturunkan dari orang tua, sama seperti jenis kelamin (pria / wanita) atau warna rambut, yang menyebabkan seseorang untuk membuat hemoglobin sabit.
Apakah Sickle Cell Trait Suatu Penyakit?
Tidak. Saat lahir, Anda juga menderita penyakit sel sabit atau tidak. Jika Anda memiliki sifat sel sabit tidak dapat berubah menjadi penyakit sel sabit.
Apakah Sickle Cell Trait Menyebabkan Saya Mengalami Masalah Medis?
Itu tidak mungkin. Dalam keadaan yang jarang terjadi, sifat sel sabit dapat menyebabkan sel darah merah membusuk, menyebabkan komplikasi. Secara umum, ini hanya terjadi dalam keadaan ekstrim seperti dehidrasi, ketinggian tinggi, atau kadar oksigen rendah. Kebanyakan orang dengan sifat sel sabit menjalani hidup mereka tanpa ada masalah sekunder pada sifat sel sabit. Penting untuk mengingat ini jika Anda merasa kewalahan untuk memiliki sifat tersebut.
Dalam keadaan yang jarang terjadi, seseorang dengan sifat sel sabit dapat mengembangkan kanker ginjal langka yang disebut karsinoma meduler ginjal. Sambungan tidak sepenuhnya dipahami, tetapi hampir setiap orang yang telah mengembangkan kanker ini juga memiliki sifat sel sabit (dan kadang-kadang penyakit sel sabit). Karena hubungan ini, nyeri punggung / samping dan / atau darah yang menetap di urin ( hematuria ) pada seseorang dengan sifat sel sabit harus dianggap serius.
Jika Tidak Menyebabkan Masalah, Mengapa Saya Harus Peduli Bahwa Saya Memiliki Sickle Cell Trait?
Mengetahui apakah Anda memiliki sifat sel sabit paling penting ketika Anda siap memiliki anak. Jika Anda memiliki sifat sel sabit, Anda membuat hemoglobin A (hemoglobin dewasa normal) dan hemoglobin S (hemoglobin sabit). Ini kadang-kadang disingkat sebagai AS.
Untungnya, tubuh membuat lebih banyak hemoglobin A daripada hemoglobin S, itulah sebabnya mengapa orang dengan sifat sel sabit jarang memiliki masalah.
Masalahnya muncul jika pasangan Anda juga memiliki sifat sel sabit. Penyakit sel sabit diwariskan sebagai kondisi resesif autosom . Jika kedua orang tua memiliki sifat sel sabit (AS + AS), ada tiga kemungkinan untuk anak-anak mereka: 25 persen kemungkinan memiliki anak dengan hemoglobin normal (AA), 50 persen kemungkinan memiliki anak dengan sifat sel sabit (AS) , dan kemungkinan 25 persen memiliki anak dengan sifat sel sabit (SS). Kesempatan memiliki anak dengan sifat sel sabit ini terjadi dengan setiap kehamilan, terlepas dari apa yang terjadi pada kehamilan sebelumnya.
Tidak cukup untuk mengetahui apakah pasangan Anda memiliki sifat sel sabit atau tidak karena sifat sel sabit dapat dikombinasikan dengan kondisi hemoglobin lainnya seperti sifat hemoglobin C dan sifat talasemia beta. Jika salah satu orang tua memiliki sifat sel sabit (AS) dan sifat hemoglobin C lainnya (AC), ada empat kemungkinan: AA (25 persen), AC (25 persen), AS (25 persen), dan SC. Hemoglobin SC adalah bentuk penyakit sel sabit. Demikian pula talasemia beta sabit adalah bentuk penyakit sel sabit.
Bagaimana Saya Dapat Mempelajari Jika Saya Memiliki Sickle Cell Trait?
Saat ini, semua anak yang lahir di Amerika Serikat diuji untuk penyakit sel sabit pada layar yang baru lahir .
Ini memungkinkan anak-anak dengan penyakit sel sabit untuk memulai perawatan sebelum komplikasi dimulai. Tes ini juga akan mengidentifikasi anak-anak yang lahir dengan sifat sel sabit. Jika Anda lahir sebelum semua anak diuji atau Anda tidak tahu, Anda dapat dokter Anda untuk menguji Anda untuk sifat sel sabit.
Ada dua tes yang biasa digunakan untuk menentukan status sifat sabit sel. Yang pertama adalah tes kelarutan sabit, juga dikenal sebagai sickledex. Masalah dengan sickledex adalah bahwa hasil positif hanya memberitahu Anda apakah hemoglobin sabit hadir atau tidak. Hasil positif dapat terjadi pada kedua sifat sel sabit dan penyakit sel sabit.
Tes yang lebih spesifik sering disebut elektroforesis atau profil hemoglobin. Tes ini mengidentifikasi berbagai tipe hemoglobin yang dimiliki seseorang. Secara umum, orang yang memiliki sifat sel sabit membuat sekitar 60 persen hemoglobin A dan 40 persen hemoglobin S.
Meskipun memiliki sifat sel sabit seharusnya tidak menyebabkan masalah, mengetahui status sel sabit (dan pasangan Anda) akan membantu Anda memahami risiko memiliki anak dengan penyakit sel sabit di masa depan.