Ulasan tentang Thalassemia Non-Transfusion Dependent
Thalassemia adalah sekelompok gangguan yang mempengaruhi hemoglobin, protein, di dalam sel darah merah (RBC). Orang yang mewarisi thalassemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang biasanya menyebabkan anemia (jumlah RBC rendah) dan komplikasi lainnya.
Thalasemia dapat dibagi menjadi tiga kategori besar:
- Trait: Orang membawa gen untuk mutasi tetapi tidak memiliki penyakit. Ini kadang-kadang disebut thalassemia minor.
- Intermedia: Orang dengan thalassemia di suatu tempat antara sifat dan utama.
- Mayor: Orang dengan thalassemia yang membutuhkan transfusi sel darah merah seumur hidup.
Bagaimana Thalassemia Intermedia Didiagnosis?
Meskipun, sebagian besar waktu thalassemia mayor akan diidentifikasi pada layar yang baru lahir , orang-orang dengan talasemia intermedia tidak dapat diidentifikasi sampai bertahun-tahun kemudian. Orang-orang ini umumnya diidentifikasi pada pemeriksaan darah lengkap rutin (CBC). CBC akan mengungkapkan anemia ringan hingga sedang dengan sel darah merah yang sangat kecil. Ini bisa membingungkan dengan anemia defisiensi besi.
Diagnosis dikonfirmasi oleh profil hemoglobin (juga disebut elektroforesis). Dalam beta thalassemia intermedia dan sifat pengujian ini menunjukkan peningkatan hemoglobin A2 (bentuk kedua dari hemoglobin dewasa) dan kadang-kadang F (janin). Alpha thalassemia intermedia umumnya disebut penyakit hemoglobin H karena ini adalah hemoglobin dominan yang terlihat pada profil.
Apa Komplikasi Thalassaemia Intermedia?
Komplikasi thalassemia intermedia meliputi:
- Besi terlalu banyak
- Osteoporosis: Melemahnya tulang
- Hematopoiesis ekstramedular: Ini mengacu pada pembesaran limpa, hati dan / atau sumsum tulang untuk meningkatkan produksi sel darah merah. Tulang yang paling terkena adalah di tengkorak - dahi dan tulang pipi.
- Hipogonadisme: Mengurangi produksi organ seksual. Ini dapat mencegah pubertas terjadi secara alami.
- Batu empedu:
- Pembekuan darah
Mengapa Orang Dengan Thalassemia Intermedia Mengembangkan Overload Besi?
Ada dua alasan mengapa orang dengan talasemia intermedia mengembangkan kelebihan zat besi.
- Ulangi transfusi darah merah: Meskipun anak-anak dengan talasemia intermedia umumnya tidak memerlukan transfusi setiap 3 sampai 4 minggu seperti anak-anak dengan talasemia mayor , mereka masih mungkin memerlukan beberapa transfusi darah setiap tahun. Setiap transfusi darah merah yang diterima seperti dosis intravena (IV) dari besi. Tubuh tidak memiliki cara yang bagus untuk mengeluarkan zat besi ini dari tubuh. Jadi seiring waktu transfusi berulang ini dapat mengakibatkan perkembangan kelebihan zat besi, meskipun umumnya di kemudian hari (dewasa) daripada orang dengan thalassemia mayor (masa kanak-kanak).
- Peningkatan penyerapan zat besi dari makanan: Tubuh mengakui bahwa sumsum tulang tidak melakukan pekerjaan yang baik menghasilkan hemoglobin dan sel darah merah. Hepcidin adalah protein yang menghalangi penyerapan zat besi. Pada talasemia, kadar hepcidin rendah sehingga lebih banyak zat besi yang diserap daripada yang diperlukan. Dianjurkan agar orang-orang dengan talasemia intermedia mengikuti diet besi rendah dan minum teh dengan makanan sebagai teh blok penyerapan zat besi.
Apa Pilihan Perawatan untuk Thalassemia Intermedia?
- Perawatan medis rutin: Tidak setiap orang dengan talasemia intermedia akan memerlukan perawatan, tetapi penting untuk melanjutkan perawatan medis untuk memantau komplikasi.
- Transfusi: Orang dengan talasemia intermedia mungkin memerlukan transfusi, tetapi umumnya tidak sesering orang dengan talasemia mayor sampai dewasa. Transfusi mungkin diperlukan pada saat peningkatan pertumbuhan dan perkembangan (pubertas), penyakit terutama yang demam, kehamilan, atau dalam persiapan untuk operasi.
- Asam folat: Beberapa dokter mungkin merekomendasikan asam folat setiap hari untuk mendukung produksi RBC.
- Splenektomi: Pada talasemia, limpa dapat membesar (splenomegali) dalam upaya meningkatkan produksi RBC. Ini sering tidak efektif dan dapat memperburuk anemia dan / atau meningkatkan kebutuhan transfusi. Dalam keadaan ini, splenektomi dapat dipertimbangkan.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea adalah obat harian yang diminum dalam upaya untuk meningkatkan hemoglobin, sehingga mengurangi kebutuhan untuk transfusi sel darah merah.
- Diet besi rendah: Karena orang dengan talasemia intermedia berisiko untuk mengembangkan kelebihan zat besi dari peningkatan penyerapan zat besi dalam diet, diet besi rendah mungkin direkomendasikan. Teh, khususnya teh hitam, mengurangi penyerapan zat besi dan mungkin direkomendasikan dengan makanan.
Mempelajari Anda memiliki thalassemia intermedia dapat mengejutkan karena Anda mungkin tidak memiliki gejala apa pun. Pastikan untuk menindaklanjuti dengan dokter Anda sebagai jadwal sehingga Anda dapat dimonitor untuk kemungkinan komplikasi.
> Sumber:
> Benz EJ. Patologi molekuler sindrom talasemia, manifestasi klinis dan diagnosis thalassemia, dan Pengobatan talasemia beta. Dalam: UpToDate, Posting TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.