Gangguan Darah Yang Dapat Dideteksi pada Layar Bayi Baru Lahir

Hari ini di Amerika Serikat semua bayi yang baru lahir menjalani tes yang disebut layar baru lahir . Tes ini biasanya dikumpulkan sebelum bayi dikeluarkan dari rumah sakit. Darah dikumpulkan pada kertas saring yang disebut kartu Guthrie dan dikirim ke lab negara bagian.

Di beberapa negara bagian, tes diulang sekitar dua minggu kemudian. Gangguan pertama yang diperiksa adalah fenilketonuria (PKU); beberapa orang masih menyebut ini sebagai tes PKU, tetapi sekarang banyak gangguan yang disaring dengan sampel darah kecil ini. Tujuan dari layar yang baru lahir adalah untuk mengidentifikasi kondisi yang diwariskan, sehingga pengobatan dapat dimulai lebih awal dan mencegah komplikasi.

Ada beberapa kelainan darah yang dapat diidentifikasi pada layar yang baru lahir. Kami akan mengulasnya di sini. Pengujiannya tidak persis sama di seluruh 50 negara bagian, tetapi secara umum, sebagian besar akan terdeteksi.

1 -

Penyakit sel sabit

Gangguan darah pertama yang ditambahkan ke layar yang baru lahir adalah penyakit sel sabit . Awalnya, pengujian dibatasi untuk ras atau kelompok etnis tertentu, tetapi dengan meningkatnya keragaman populasi, kini semua bayi diuji. Layar yang baru lahir dapat mendeteksi kedua penyakit sel sabit dan sifat sel sabit. Anak-anak yang diidentifikasi dengan penyakit sel sabit dimulai pada penicillin untuk mencegah infeksi yang mengancam jiwa. Ukuran sederhana ini mengubah penyakit sel sabit sebagai sesuatu yang hanya terlihat pada anak-anak dengan penyakit seumur hidup.

2 -

Beta Thalassemia

Tujuan skrining untuk beta thalassemia adalah untuk mengidentifikasi anak-anak dengan beta thalassemia mayor yang akan membutuhkan transfusi darah setiap bulan untuk bertahan hidup. Sulit untuk menentukan apakah seorang anak akan membutuhkan transfusi seumur hidup berdasarkan pada layar yang baru lahir saja, tetapi anak-anak yang diidentifikasi sebagai thalassemia beta akan dirujuk ke hematologi sehingga mereka dapat dimonitor secara ketat untuk anemia berat.

3 -

Hemoglobin H

Hemoglobin H adalah sejenis talasemia alfa yang menyebabkan anemia sedang sampai berat. Meskipun pasien ini jarang membutuhkan transfusi darah setiap bulan, mereka mungkin mengalami anemia berat selama penyakit dengan demam yang membutuhkan transfusi. Mengidentifikasi pasien ini secara dini memungkinkan orang tua untuk dididik tentang tanda dan gejala anemia berat.

4 -

Hemoglobin C

Mirip dengan hemoglobin S (atau hemoglobin sabit), hemoglobin C menghasilkan sel darah merah yang terlihat lebih seperti bullseye (sel target) daripada donat. Jika salah satu orang tua memiliki sifat sel sabit dan yang lainnya memiliki sifat hemoglobin C, mereka memiliki 1 dalam 4 kemungkinan memiliki anak dengan Hemoglobin SC, suatu bentuk penyakit sel sabit. Ada juga penyakit hemoglobin C seperti penyakit hemoglobin CC dan hemoglobin C / beta thalassemia. Ini bukan gangguan sickling. Ini menghasilkan berbagai jumlah anemia dan hemolisis (kerusakan sel darah merah), tetapi bukan rasa sakit seperti sel sabit.

5 -

Hemoglobin E

Lazim di Asia Tenggara, hemoglobin E mengalami penurunan produksi dan memiliki kesulitan mempertahankan bentuknya. Yang paling penting adalah menggabungkan hemoglobin E dan beta thalassemia yang dapat menyebabkan talasemia mayor, dan membutuhkan transfusi seumur hidup. Jika seorang bayi mewarisi hemoglobin E dari masing-masing orang tua, ia dapat memiliki penyakit EE hemoglobin. Penyakit Hemoglobin EE memiliki sedikit atau tidak ada anemia dengan sel darah merah yang sangat kecil (microcytosis).

6 -

Varian Hemoglobin

Selain hemoglobin S, C, dan E ada lebih dari 1000 variasi hemoglobin. Hemoglobin ini memiliki nama yang tidak biasa seperti Constant Spring dan Memphis (mereka dinamai sesuai lokasi di mana mereka pertama kali diidentifikasi). Sebagian besar dari ini tidak memiliki arti klinis. Untuk mayoritas bayi, dianjurkan untuk mengulangi kerja darah sekitar 9 hingga 12 bulan untuk menentukan apakah ini penting.

7 -

Alergi Thalassemia Alpha

Kadang-kadang sifat talasemia alfa (atau minor) dapat diidentifikasi pada layar baru lahir. Umumnya, hasilnya akan menyebutkan Barts hemoglobin atau pita cepat. Alpha thalassemia trait dapat menyebabkan anemia ringan dan sel darah merah kecil tetapi biasanya tidak terdeteksi. Namun, hanya karena bayi memiliki layar bayi yang baru lahir tidak berarti bahwa dia tidak memiliki sifat thalassemia alfa; itu bisa sulit dideteksi. Kemudian dalam kehidupan karakter thalassemia alpha mungkin bingung dengan anemia defisiensi besi.

Ketahui Hasil Anak Anda

Pastikan Anda meninjau hasil layar baru anak Anda dengan dokter anak Anda. Anak Anda mungkin tidak memiliki salah satu dari gangguan ini tetapi mungkin menjadi pembawa untuk satu. Ini adalah informasi penting untuk dibagikan kepada anak Anda sebelum ia memulai sebuah keluarga.