Penyakit darah yang diwariskan menyebabkan anemia dan nyeri
Ikhtisar
Anemia sel sabit adalah kelainan darah yang diturunkan. Gejala utamanya adalah anemia jangka panjang (kronis) dan episode rasa sakit. Dalam gangguan itu, molekul hemoglobin dalam sel darah merah, yang membawa oksigen ke seluruh tubuh, rusak. Molekul yang rusak ini menyebabkan beberapa sel darah merah berubah dan membentuk bentuk sabit. Sel-sel darah berbentuk tidak normal ini adalah sumber dari anemia dan rasa sakit.
Prevalensi
Anemia sel sabit adalah umum di antara orang-orang yang nenek moyangnya berasal dari sub-Sahara Afrika, daerah berbahasa Spanyol di dunia (Amerika Selatan, Kuba, dan Amerika Tengah), Arab Saudi, India, dan negara-negara Mediterania seperti Turki, Sisilia, Yunani , dan Italia.
Setelah dianggap sebagai penyakit langka , penelitian sekarang menunjukkan bahwa di Amerika Serikat, anemia sel sabit terjadi pada sekitar 1 dari setiap 500 anak Afrika-Amerika yang lahir dan 1 dari setiap 900 anak Amerika keturunan Hispanik yang lahir.
Sekitar dua juta orang Amerika membawa gen yang rusak untuk anemia sel sabit tetapi tidak memiliki penyakit itu sendiri. Namun, jika dua orang dengan gen yang cacat menikah, ada satu dari empat kemungkinan bahwa setiap anak yang mereka miliki akan mengalami anemia sel sabit.
Diagnosa
Sebagian besar negara bagian di AS melakukan tes darah sederhana pada semua bayi yang lahir untuk mendeteksi anemia sel sabit. Jika tes menunjukkan adanya hemoglobin abnormal, tes darah kedua dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Gejala
- Nyeri: Sel-sel darah merah berbentuk sabit lengket dan mengalami kesulitan melewati pembuluh darah kecil di dalam tubuh. Sel-sel terjebak, mengumpul, dan memblokir aliran darah. Menghalangi darah menyebabkan rasa sakit. Ini disebut krisis sel sabit.
- Anemia: Sel darah merah berbentuk sabit cepat mati. Maka tidak cukup sel darah merah untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Hasilnya adalah kelelahan, pucat, dan sesak nafas .
- Pertumbuhan tertunda: Anemia memperlambat laju pertumbuhan karena sel-sel tubuh tidak mendapatkan oksigen yang mereka butuhkan untuk tumbuh. Anak-anak dan orang dewasa dengan anemia sel sabit sering memiliki tubuh yang lebih kecil daripada orang lain pada usia yang sama.
- Masalah mata : Mata bisa rusak karena kekurangan oksigen; itu bisa cukup serius untuk menyebabkan kebutaan.
- Infeksi: Orang dengan anemia sel sabit lebih rentan terhadap infeksi karena kerusakan sistem kekebalan mereka dari penyakit.
- Stroke: Jika aliran darah ke bagian otak terhalang oleh sel sabit, stroke bisa terjadi.
- Sindrom dada akut: Nyeri dada dan demam yang disebabkan oleh anemia sel sabit dapat menjadi komplikasi yang mengancam jiwa.
Pengobatan
Nyeri akibat anemia sel sabit diobati dengan obat penghilang rasa sakit dan cairan intravena. Sebagian besar komplikasi diobati ketika terjadi. Obat antikanker hydroxyurea dapat mengurangi frekuensi krisis sel sabit yang menyakitkan dan sindrom dada akut.
Anak kecil, hingga usia 5 tahun, sering diberikan penisilin oral dua kali sehari untuk mencegah pneumonia. Transfusi darah dapat memperbaiki anemia, membantu mencegah stroke, dan mengobati pembesaran limpa. Namun, ada efek samping yang serius untuk transfusi yang sering.
Perawatan medis rutin penting untuk orang dengan anemia sel sabit.
Dengan perawatan kesehatan yang baik, orang-orang dengan penyakit ini dapat berada dalam kesehatan yang baik dan hidup sampai pertengahan empat puluhan dan seterusnya.
Penelitian
Penelitian terus mencari obat untuk mengobati anemia sel sabit. Para ilmuwan telah mengembangkan tikus laboratorium yang memiliki penyakit sel sabit yang mirip dengan manusia sehingga perawatan baru dapat diuji. Transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan penyakit, tetapi sumsum tulang harus berasal dari donor saudara yang cocok yang sehat, dan prosedur ini memiliki banyak risiko .
Sumber:
"FAQ." 2007. Asosiasi Anemia Sel Sabit Amerika. 27 Jul 2009.