Penyakit sel sabit (SCD) adalah bentuk warisan anemia di mana sel-sel darah merah berubah dari bentuk bulat normal (mirip dengan donat) menjadi bentuk panjang menunjuk seperti sabit atau pisang. Sel darah merah sabit ini mengalami kesulitan mengalir melalui pembuluh darah dan bisa macet. Tubuh mengenali sel darah merah ini sebagai abnormal dan menghancurkannya lebih cepat dari biasanya sehingga menyebabkan anemia.
Bagaimana Seseorang Mendapat SCD?
Penyakit sel sabit diwarisi, oleh karena itu seseorang dilahirkan dengan itu. Bagi seseorang untuk mewarisi SCD, kedua orang tua harus memiliki sifat sabit. Dalam bentuk yang jarang dari SCD, satu orang tua memiliki sifat sabit dan orang tua lainnya memiliki sifat hemoglobin C atau sifat talasemia beta. Ketika kedua orang tua memiliki sifat sabit (atau sifat lain), mereka memiliki 1 dalam 4 kemungkinan memiliki anak dengan SCD. Risiko ini terjadi setiap kehamilan.
Jenis Penyakit Sel Sabit
Bentuk penyakit sel sabit yang paling umum disebut hemoglobin SS. Jenis-jenis utama lainnya adalah: hemoglobin SC, sabit beta nol thalassemia, dan beta sabit plus thalassemia. Hemoglobin SS dan sabit beta nol thalassemia adalah bentuk tersering penyakit sel sabit dan kadang-kadang disebut sebagai anemia sel sabit. Penyakit Hemoglobin SC dianggap moderat dan secara umum, beta sabit plus thalassemia adalah bentuk penyakit sel sabit yang paling ringan.
Bagaimana Orang Didiagnosis Dengan Penyakit Sel Sabit?
Di Amerika Serikat, semua bayi yang baru lahir diuji untuk SCD segera setelah lahir sebagai bagian dari program skrining yang baru lahir . Jika hasilnya positif untuk SCD, dokter anak atau pusat sel sabit lokal diberitahu tentang hasilnya sehingga pasien dapat dilihat di klinik sel sabit.
Di negara-negara yang tidak melakukan pengujian skrining bayi baru lahir, orang sering didiagnosis dengan SCD ketika mereka mulai mengalami gejala.
Gejala SCD
Karena SCD adalah kelainan sel darah merah, seluruh tubuh dapat terpengaruh.
Nyeri: Ketika sel darah merah yang sakitan terperangkap dalam pembuluh darah, darah tidak dapat mengalir ke area tulang. Ini menyebabkan kekurangan oksigen pada area ini dan rasa sakit.
Infeksi : Karena limpa (organ dalam sistem kekebalan) tidak berfungsi dengan baik, orang-orang dengan penyakit sel sabit memiliki risiko lebih tinggi untuk infeksi bakteri yang parah. Inilah sebabnya mengapa anak-anak muda dengan penyakit sel sabit mengonsumsi penisilin dua kali sehari.
Stroke : Jika sel darah merah sabit terperangkap di pembuluh darah di otak, sebagian otak tidak mendapat oksigen yang menyebabkan stroke. Ini mungkin muncul sebagai droop wajah, kelemahan lengan atau kaki, atau kesulitan berbicara. Stroke bisa terjadi pada anak-anak dengan penyakit sel sabit dan mirip dengan orang dewasa dengan stroke, ini adalah keadaan darurat medis.
Kelelahan (atau kelelahan): Karena orang dengan penyakit sel sabit mengalami anemia, mereka mungkin mengalami penurunan energi atau kelelahan.
Batu empedu : Ketika sel darah merah pecah (disebut hemolisis) pada penyakit sel sabit, mereka melepaskan bilirubin. Penumpukan bilirubin ini kemudian dapat menyebabkan perkembangan batu empedu.
Priapisme : Jika sel sabit terperangkap di penis, ini menghasilkan ereksi yang menyakitkan dan tidak diinginkan yang dikenal sebagai priapisme.
Pengobatan SCD
Penicillin : Dua kali sehari, penisilin dimulai segera setelah diagnosis (biasanya sebelum usia 2 bulan). Mengambil penisilin dua kali sehari sampai usia 5 tahun terbukti mengurangi risiko infeksi bakteri yang serius.
Imunisasi : Imunisasi juga dapat mengurangi risiko infeksi bakteri yang serius.
Transfusi darah : Transfusi darah dapat digunakan untuk mengobati komplikasi spesifik penyakit sel sabit seperti anemia berat atau sindrom dada akut, komplikasi paru-paru. Juga, pasien dengan penyakit sel sabit yang telah mengalami stroke atau berisiko tinggi untuk stroke menerima transfusi darah pada jadwal bulanan untuk mencegah masalah lebih lanjut.
Hydroxyurea : Hydroxyurea adalah satu-satunya obat yang disetujui FDA untuk mengobati penyakit sel sabit. Hydroxyurea telah terbukti mengurangi anemia dan komplikasi penyakit sel sabit seperti nyeri dan sindrom dada akut.
Transplantasi sumsum tulang : Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya obat untuk penyakit sel sabit. Keberhasilan terbaik untuk perawatan ini datang ketika saudara yang cocok mampu menyumbangkan sel induk.