Bagaimana Cacat Gen CF Berlalu dalam Keluarga
Anda mungkin terkejut mengetahui bahwa cystic fibrosis (CF) bukanlah penyakit langka. Mempengaruhi sekitar 30.000 orang di Amerika Serikat dan 100.000 orang di seluruh dunia, itu adalah penyakit warisan resesif autosomal yang paling umum di antara orang-orang Kaukasia. Penyakit ini juga terjadi pada ras lain, tetapi lebih jarang.
Cystic fibrosis disebabkan oleh cacat pada gen cystic fibrosis transmembran regulator (CFTR).
Ada lebih dari 1.200 mutasi gen CFTR yang diketahui yang dapat menyebabkan cystic fibrosis. Cara cacat gen CFTR ini diturunkan dari orang tua ke anak-anak tergantung pada beberapa faktor.
Autosomal Resesif dan Non-Sex-Linked
Semua manusia memiliki 22 pasang kromosom yang tidak terkait seks dan dua kromosom yang terkait dengan seks. 22 pasangan yang tidak terkait jenis kelamin disebut kromosom autosomal. Gen yang rusak pada cystic fibrosis (gen CFTR) terjadi pada pasangan kromosom ketujuh. Karena terjadi pada salah satu dari 22 pasang kromosom pertama, defek fibrosis kistik adalah autosomal. Itu tidak terkait seks, sehingga penyakit itu tidak diturunkan oleh hanya ibu atau ayah dan dapat terjadi di kedua jenis kelamin.
Resesif berarti bahwa kedua kromosom dalam pasangan harus rusak untuk memiliki penyakit — kedua orang tua harus menjadi pembawa gen bagi anak untuk memiliki CF. Jika seseorang hanya memiliki satu kromosom yang rusak, ia akan menjadi pembawa tetapi tidak akan benar-benar memiliki penyakit.
Bagaimana Cara Mewarisi CF Anak Jika Tidak Ada Orang Lain dalam Keluarga yang Memilikinya?
Karena CF adalah sifat resesif, seorang anak harus menerima dua gen yang rusak agar lahir dengan penyakit. Seperti halnya semua pasangan kromosom, satu diwariskan dari ibu dan satu diwariskan dari ayah. Ini berarti bahwa kedua orang tua harus membawa sifat cystic fibrosis atau memiliki CF sendiri untuk memiliki bayi dengan CF.
Orang yang pembawa hanya memiliki satu gen yang rusak. Mereka tidak akan memiliki CF dan tidak akan memiliki gejala. Sekitar 4% dari semua orang Kaukasia adalah pembawa CF.
Jika kedua orang tua adalah pembawa gen CFTR yang bermutasi, maka ada kemungkinan 25% bahwa bayi mereka akan memiliki CF atau 50% kemungkinan bahwa bayi akan menjadi pembawa gen tetapi tidak memiliki penyakit dan kemungkinan 25% bayi tidak akan menjadi pengangkut sama sekali.
Mungkin ada banyak generasi pembawa dalam keluarga tanpa ada yang pernah menderita penyakit ini. Seringkali, orang tidak tahu mereka pembawa sampai bayi mereka lahir dengan CF. Tes genetika tersedia untuk menentukan apakah seseorang membawa defek CF, tetapi biasanya tidak dilakukan kecuali pasangan memiliki alasan untuk mencurigai bahwa mereka mungkin pembawa.
Bahkan, anak-anak dan orang dewasa dapat diuji untuk gen CF yang bermutasi melalui sampel atau sampel darah untuk melihat apakah mereka adalah pembawa. Meskipun pengujian pembawa sangat akurat, beberapa mutasi tidak terdeteksi — jadi orang yang menguji negatif untuk mutasi CF mungkin benar-benar pembawa.
Sumber:
Boyle, MP, MD. "Dewasa Cystic Fibrosis." Jurnal Asosiasi Medis Amerika. 2007 298: 1787-1793.
Genetika Cystic Fibrosis. Sistem Kesehatan Universitas Virginia. 7 November 2005.