Memiliki Gen CF Tidak Berarti Anda Memiliki Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis adalah penyakit yang diturunkan yang menyebabkan infeksi paru-paru dan sinus, gagal tumbuh seperti bayi dan masalah pencernaan seperti berminyak, tinja dari malabsorpsi lemak di usus atau sembelit parah.
Mari kita telusuri pola pewarisan cystic fibrosis, serta peluang statistik seorang anak yang mengembangkan CF jika kedua orang tuanya adalah pembawa CF.
Cystic Fibrosis: Penyakit Resesif Autosomal
Setiap orang memiliki 23 pasang kromosom di setiap sel. Dari 23 pasangan tersebut, satu pasang adalah kromosom seks (kromosom X dan kromosom Y) dan 22 pasang kromosom lainnya disebut autosom.
Setiap pasangan kromosom mengandung gen yang sama, tetapi belum tentu kode gen yang sama. Misalnya, kedua kromosom dalam pasangan yang menentukan warna rambut akan mengandung gen warna, tetapi yang satu mungkin berwarna cokelat dan yang lainnya pirang.
Cystic fibrosis disebabkan oleh mutasi gen cystic fibrosis transmembran regulator (CFTR). Jika Anda pembawa CF, itu berarti bahwa salah satu gen CFTR Anda adalah normal, dan yang lainnya mengandung mutasi yang diketahui menyebabkan cystic fibrosis.
Cystic fibrosis hanya terjadi ketika kedua salinan gen CFTR mengandung mutasi - inilah sebabnya mengapa cystic fibrosis disebut penyakit resesif autosomal, dibandingkan dengan penyakit dominan autosomal (di mana hanya satu salinan gen yang bermutasi diperlukan untuk perkembangan penyakit) .
Yang menentukan adalah jika Anda dan pasangan Anda berdua adalah pembawa CF, Anda dapat memberikan CF kepada anak Anda. Ini karena anak Anda akan mewarisi satu kromosom dari setiap pasangan dari Anda, dan satu dari pasangan Anda. Jika anak Anda mendapatkan kedua salinan kromosom yang mengandung gen CFTR termutasi, mereka akan memiliki dua salinan bermutasi dan akan lahir dengan cystic fibrosis.
Jika anak Anda mewarisi kromosom yang bermutasi dari salah satu dari Anda dan yang normal dari yang lain, mereka akan menjadi pembawa CF, tetapi tidak memiliki fibrosis kistik. Jika anak Anda mewarisi kromosom normal dari Anda berdua, ia akan memiliki dua salinan normal, yang berarti ia tidak membawa atau memiliki CF.
Cystic Fibrosis: Kemungkinan Statistik
Berikut ini cara lain untuk melihat apa artinya menjadi pembawa CF.
Kombinasi yang mungkin bahwa dua pembawa CF dapat diteruskan ke anaknya adalah:
- CFTR normal dari ibu + mutasi dari ayah = karier
- CFTR normal dari ayah + mutasi dari ibu = karier
- CFTR normal dari ibu + CFTR normal dari ayah = bukan carrier dan tidak memiliki CF
- Mutasi CFTR dari ibu + CFTR yang dimutasi dari ayah = fibrosis kistik
Jika Anda dan pasangan Anda sama-sama pembawa, anak Anda memiliki peluang 25 persen untuk memiliki CF, peluang 50 persen menjadi carrier, dan 25 persen kemungkinan tidak memiliki atau membawa CF.
Jika pasangan Anda bukan pembawa CF, tidak mungkin bagi anak Anda untuk memiliki CF karena ia hanya dapat mewarisi salinan gen CFTR normal dari pasangan Anda. Namun, jika anak Anda menerima gen CFTR mutasi dari Anda, ia akan memiliki peluang 25 persen menjadi pembawa. Dalam hal ini, anak Anda dapat meneruskan sifat CF kepada anak-anak mereka.
Apa Artinya Menjadi Pengangkut Kesehatan
Jika Anda adalah pembawa CF, Anda tidak akan memiliki gejala fibrosis kistik dan tidak perlu khawatir mengembangkan penyakit. Selain itu, menjadi pembawa CF tidak akan memperpendek umur Anda atau membatasi Anda dengan cara apa pun (dengan pengecualian perencanaan keluarga).
Ketika Anda mulai berpikir tentang memiliki anak , Anda dan pasangan Anda harus mencari konseling genetik untuk menentukan risiko gabungan Anda menyerahkan CF kepada anak-anak masa depan Anda. Lebih khusus lagi, Anda dapat melihat apakah Anda dan pasangan Anda adalah pembawa CF dengan menjalani tes darah untuk memeriksa gen CF.
Satu Kata Dari
Sebuah berita gembira terakhir yang harus diketahui adalah bahwa sebelum program skrining yang baru lahir, mayoritas orang tidak tahu mereka memiliki CF sampai mereka memiliki gejala.
Sekarang, jika seorang bayi memiliki tes skrining CF positif yang baru, ia akan menjalani tes klorida keringat untuk mengkonfirmasi diagnosis CF.
Dengan tes klorida, kadar garam dari keringat bayi diukur. Orang dengan CF memiliki tingkat garam yang sangat tinggi dalam keringat mereka karena gangguan fungsi kelenjar keringat.
Dengan diagnosis sebelumnya, perawatan di bawah tim medis CF khusus dapat dimulai lebih awal. Tim ini sering termasuk dokter (terutama dokter paru dengan keahlian di CF), perawat, ahli gizi, terapis pernapasan, ahli terapi fisik, psikolog, dan pekerja sosial.
> Sumber:
> Torpy JM, Lynm C, Kaca RM. Cystic fibrosis. JAMA Patient Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Sistem Kesehatan Universitas Virginia. (2016). Cystic fibrosis.