Penyebab Perawakan Pendek
Dwarfisme berarti seseorang bertubuh pendek karena kondisi genetik atau medis, dengan tinggi badan dewasa 4 kaki, 10 inci atau kurang. Diperkirakan ada 300 jenis dwarfisme. Orang dengan kondisi ini biasanya memiliki kecerdasan dan kemampuan yang normal, meskipun beberapa kondisi dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya.
Istilah yang biasanya disukai oleh orang-orang dengan kondisi ini adalah "pendek-statured" atau "orang kecil" daripada kurcaci.
Istilah cebol sekarang dianggap menyinggung oleh banyak orang.
Kategori Dwarfisme
Ada dua kategori utama dwarfisme:
- Kerdil yang tidak proporsional: Ini berarti bahwa seseorang memiliki bagian tubuh yang berukuran rata-rata, seperti kepala dan / atau badan, dan beberapa bagian tubuh yang lebih pendek dari normal, seperti kaki dan tangan. Jenis yang paling umum dari dwarfisme yang tidak proporsional (dan jenis yang paling umum dari dwarfisme, secara umum) adalah achondroplasia, di mana seseorang memiliki tubuh dan kaki pendek yang berukuran normal.
- Dwarfisme proporsional : Ini berarti bahwa orang tersebut lebih kecil dari rata-rata. Kekurangan hormon pertumbuhan dwarfisme , dwarfisme primordial , dan sindrom Seckel adalah semua jenis dwarfisme proporsional.
Jenis-jenis dwarfisme memiliki penyebab dan karakteristik fisik yang berbeda, meskipun semua yang dipengaruhi oleh kondisi ini pendek. Sebagian besar kondisi genetik dan hadir saat lahir.
Achondroplasia — Jenis Dwarfisme Paling Umum
Achondroplasia membentuk 75 persen dari semua kasus dwarfisme dan terjadi pada satu dari setiap 15.000 hingga 40.000 kelahiran.
Dengan achondroplasia, ada masalah dengan gen yang memberitahu tubuh untuk mengubah tulang rawan menjadi tulang saat tumbuh (terutama di tulang panjang). Ciri fisik dari jenis dwarfism ini termasuk:
- Tubuh bagian atas berukuran rata-rata tetapi lengan dan kaki terasa lebih pendek.
- Kepala biasanya lebih besar dari rata-rata.
- Dahinya menonjol.
- Jari-jari biasanya lebih pendek dari rata-rata.
- Orang dewasa dapat mengembangkan lengkungan punggung bawah atau kaki tertunduk .
- Ketinggian rata-rata untuk orang dewasa adalah sedikit di atas 4 kaki.
Penyebab Dwarfisme
Mayoritas orang dengan dwarfisme mengalami mutasi gen (perubahan gen tertentu) yang mengganggu perkembangan normal tulang rawan dan tulang di dalam tubuh. Karena lengan dan kaki memiliki tulang terpanjang, gangguan apa pun dalam perkembangan tulang normal biasanya menghasilkan anggota tubuh yang lebih pendek — yang menyebabkan perawakan pendek.
Perubahan genetik yang menyebabkan dwarfisme diturunkan dari orang tua ke anak (diwariskan) atau terjadi ketika mutasi (perubahan gen) terjadi di sel telur atau sperma sebelum konsepsi. Dua orang pendek badan dapat memiliki anak yang tidak kerdil, sementara orang tua berukuran rata-rata dapat melahirkan seorang anak dengan achondroplasia.
Beberapa jenis dwarfisme non-genetik dapat disebabkan oleh defisiensi hormon pertumbuhan atau mereka dapat terjadi jika tubuh bayi atau anak tidak mendapatkan nutrisi yang diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan yang tepat. Kasus-kasus ini biasanya dapat diobati oleh seorang spesialis.
Mendapatkan Diagnosis
Sebagian besar kasus achondroplasia dapat didiagnosis sebelum lahir (melalui penggunaan ultrasound pada tahap akhir kehamilan).
Ultrasound dapat menunjukkan lengan dan kaki yang lebih pendek dari rata-rata, serta apakah kepala bayi lebih besar dari rata-rata.
Ada beberapa jenis dwarfisme yang dapat didiagnosis lebih awal pada kehamilan dan ada jenis lain yang tidak dapat didiagnosis sampai setelah lahir.
Tidak ada obat yang tersedia untuk dwarfisme yang disebabkan oleh gangguan genetik . Mencegah atau mengobati masalah kesehatan yang menyertainya adalah satu-satunya tindakan yang tersedia saat ini untuk orang kecil dan keluarga mereka.
Jika seorang anak tidak menerima diagnosis dwarfisme, ia mungkin hanya berada di sisi pendek dari spektrum pertumbuhan normal.
> Sumber:
> Duker AL. Dwarfisme. KidsHealth dari Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Dwarfisme. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.