Opsi Pengujian
Jika dibiarkan tidak diobati, cystic fibrosis (CF) menyebabkan kerusakan permanen pada tubuh. Semakin dini CF didiagnosis, semakin cepat perawatan dapat mulai mencegah kerusakan dan memperlambat perkembangan penyakit. Di masa lalu, orang menjadi sangat sakit dari fibrosis kistik sebelum diagnosis dapat dibuat. Selama beberapa dekade terakhir, tes telah dikembangkan yang memungkinkan diagnosis bahkan sebelum gejala pertama muncul.
Pengujian genetik
Tes genetik adalah satu-satunya cara untuk mengetahui apakah seseorang membawa sifat cystic fibrosis. Terkadang juga dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang menderita cystic fibrosis, atau untuk mengidentifikasi mutasi seseorang dengan CF.
Pengujian Pranatal
Tes genetik dapat dilakukan sebelum lahir untuk menentukan apakah bayi akan lahir dengan cystic fibrosis. Jika pasangan calon tahu atau menduga bahwa mereka mungkin pembawa gen yang rusak, mereka dapat memilih untuk pengujian untuk membantu mereka memilih apakah atau tidak untuk mengakhiri kehamilan. Jika pasangan berencana untuk melanjutkan kehamilan diagnosis CF akan diketahui sebelum kelahiran dan bayi akan mendapat manfaat menerima perawatan dini.
Ada dua tes yang dapat dilakukan pada periode pranatal. Kedua tes bersifat invasif dan membawa risiko kecil yang harus didiskusikan dengan dokter sebelum pengujian.
Chorionic Villus Sampling (CVS): Sejumlah kecil jaringan dikeluarkan dari plasenta dan dikirim ke laboratorium untuk menentukan apakah gen CFTR yang rusak hadir.
Tes ini biasanya dilakukan sekitar minggu ke 11 kehamilan.
Amniosentesis: Sejumlah kecil cairan amnion dikeluarkan dengan jarum dan spuit melalui perut dan dikirim ke laboratorium untuk menentukan apakah gen CFTR rusak hadir. Tes ini biasanya dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan.
Skrining Bayi Baru Lahir
Skrining bayi baru lahir tidak mendiagnosis CF, tetapi hasil positif menimbulkan bendera merah untuk mengingatkan dokter untuk memesan tes lebih lanjut.
Di Amerika Serikat, kebanyakan negara bagian saat ini memasukkan tes cystic fibrosis dalam tes skrining rutin mereka yang baru lahir.
Tes Keringat
Tes keringat telah menjadi tes diagnostik standar emas untuk CF selama bertahun-tahun. Tes keringat adalah tes cepat, non-invasif, tanpa rasa sakit yang mengukur kadar natrium dan klorida yang diekskresikan dalam keringat.Ini adalah indikator fibrosis kistik yang cukup baik tetapi tidak dapat dibasmi.
Sumber: Bilton, D (2008). Fibrosis kistik. Obat. 36, 273-278.