Tanda Awal dan Canggih CF, Penyakit Progresif dan Genetik
Biasanya, gejala fibrosis kistik meningkat saat penyakit berkembang. Kondisi ini, yang disebabkan oleh gen yang rusak, menyebabkan lapisan lendir yang tebal untuk terbentuk di paru-paru (menyumbat saluran udara dan menyebabkan infeksi, kerusakan paru-paru, dan kegagalan pernafasan), pankreas (mencegah tubuh memecah makanan dengan baik untuk menyerap nutrisi), dan organ lainnya.
Gen yang rusak tidak memungkinkan tubuh untuk memindahkan air dan garam ke dan dari sel, menyebabkan sekresi (biasanya tipis dan berair pada orang sehat versus sangat tebal dan lengket pada orang dengan CF). Sekresi yang kental adalah apa yang menyumbat organ dan mencegah kelancaran operasi tubuh.
Gejala Awal Cystic Fibrosis
Sebagian besar waktu, bayi baru lahir dengan cystic fibrosis (CF) terlihat seperti bayi yang sehat karena penyakit ini tidak menyebabkan kelainan yang terlihat pada tahap awal. Sekitar 20% dari waktu, bayi dengan CF akan mengalami obstruksi usus serius saat lahir disebut ileus mekonium. Jenis obstruksi ini jarang terjadi kecuali bayi memiliki CF, jadi jika terjadi biasanya dianggap sebagai gejala pertama penyakit.
Gejala Fibrosis Kistik Umum
Jika cystic fibrosis tidak terdeteksi saat lahir, gejala lain biasanya akan mulai muncul pada tahun pertama atau dua kehidupan, seperti:
- Berat Badan Buruk. Penyumbatan di pankreas dan kelenjar usus mencegah sistem pencernaan bekerja dengan benar. Makanan yang dimakan melewati tubuh tanpa banyak nutrisi yang diserap, menghasilkan pertumbuhan yang buruk. Jika bayi belum mendapatkan kembali berat badan lahirnya pada usia 4-6 minggu atau menunjukkan pola pertumbuhan yang buruk, dokter mungkin mulai mencurigai CF.
- Appetite Besar. Karena nutrisi tidak diserap dari makanan, otak mencoba untuk memenuhi kebutuhan energi tubuh dengan mengirimkan sinyal kelaparan. Orang-orang dengan cystic fibrosis sering memiliki nafsu makan yang rakus dan dapat mengkonsumsi makanan dalam jumlah yang luar biasa tanpa menghasilkan penambahan berat badan.
- Gerakan Usus Besar, Berminyak, dan Berbau. Sistem pencernaan yang berfungsi buruk memiliki kesulitan khusus dalam mencerna lemak dan protein. Sebagian besar dari apa yang biasanya diserap oleh sistem pencernaan yang sehat diekskresikan oleh usus, menghasilkan gerakan usus yang abnormal yang sering terjadi pada pasien dengan CF.
- Sering Batuk dan Infeksi Saluran Pernafasan. Batuk, kesulitan bernapas, dan infeksi saluran pernapasan sering merupakan gejala pertama yang diketahui oleh orang tua anak-anak dengan CF.
- Kulit Asin. Cacat genetik yang menyebabkan cystic fibrosis mengganggu kemampuan tubuh untuk memindahkan garam masuk dan keluar dari sel. Garam yang tidak dapat diserap diekskresikan melalui kulit oleh kelenjar keringat, yang menghasilkan tanda-tanda bercampur keringat yang asin. Kadang-kadang, mungkin ada noda garam yang terlihat di kulit. Ekskresi garam oleh kelenjar keringat adalah dasar dari tes yang paling umum digunakan untuk mendiagnosa cystic fibrosis.
Tanda Lanjutan dan Komplikasi CF
Gejala lanjutan dari cystic fibrosis biasanya bukan gejala dari penyakit itu sendiri, tetapi gejala kerusakan yang menyebabkan CF dari waktu ke waktu. Pada saat kondisi ini muncul, kebanyakan orang sudah tahu bahwa mereka memiliki cystic fibrosis dan telah hidup dengan penyakit ini selama beberapa waktu. Komplikasi berikut adalah gejala lanjutan dari CF:
- Pubertas Tertunda. Pubertas tertunda terkadang terlihat pada anak perempuan dengan cystic fibrosis sebagai akibat dari nutrisi yang buruk.
- Infertilitas. Sebagian besar laki-laki dengan fibrosis kistik tidak subur karena sekresi menghalangi jalannya sperma. Wanita mungkin mengalami ketidaksuburan akibat lendir serviks tebal menghalangi masuknya sperma ke dalam organ reproduksi.
- Diabetes. Seiring waktu, kerusakan pada pankreas oleh cystic fibrosis menyebabkannya berhenti memproduksi cukup insulin. Sekitar 15% dari orang-orang dengan cystic fibrosis yang mencapai dewasa akan mengembangkan diabetes tergantung insulin.
- Penyakit hati. Penyumbatan saluran empedu di hati menyebabkan jaringan parut dan kerusakan hati pada sekitar 5% pasien fibrosis kistik. Jika kerusakan hati terjadi, biasanya terlihat pada orang dewasa.
- Penyakit kandung empedu. Kandung empedu menyimpan zat yang disebut empedu yang dibuat oleh hati dan membantu pencernaan lemak. Pada banyak orang dengan cystic fibrosis, empedu tebal dan tidak dapat melewati saluran empedu untuk meninggalkan kantong empedu . Sebagian besar waktu ini tidak menghasilkan gejala, tetapi sekitar 10% dari cystic fibrosis akan mengembangkan batu-batu empedu yang memerlukan pembedahan.
- Pankreatitis. Ketika empedu meninggalkan kantong empedu, empedu masuk ke usus kecil melalui saluran empedu umum yang dibagi dengan pankreas. Jika batu empedu meninggalkan kandung empedu dan terjebak di saluran empedu, sekresi pankreas tidak bisa masuk. Ini menyebabkan pembengkakan dan iritasi pankreas yang sangat menyakitkan yang dikenal sebagai pankreatitis, yang memerlukan intervensi bedah.
Sumber:
Yayasan Cystic Fibrosis. Tentang Cystic Fibrosis. 10 April 2016