Tanpa skrining bayi baru lahir, cystic fibrosis (CF) tidak didiagnosis sampai gejala mulai muncul dan cukup maju untuk menyebabkan pertumbuhan yang tertunda dan masalah pernapasan . Biasanya, ini terjadi dalam dua tahun pertama kehidupan - tetapi pada saat diagnosis dibuat, kerusakan telah terjadi.
Namun, dengan skrining bayi baru lahir, CF didiagnosis pada beberapa minggu pertama kehidupan dan bayi dapat segera memulai pengobatan , sehingga menghindari malnutrisi dan gangguan pernapasan yang tidak dapat dihindari.
Diagnosis dan pengobatan dini juga memiliki potensi untuk meningkatkan harapan hidup orang dengan CF. Orang-orang yang saat ini hidup dengan cystic fibrosis dapat secara realistis berharap untuk hidup di usia pertengahan tigapuluhan, tetapi beberapa penelitian memprediksi bahwa bayi yang lahir hari ini dengan CF akan hidup sampai usia lima puluhan karena diagnosis dini dan perawatan yang lebih baik.
Proses penyaringan
Skrining bayi baru lahir untuk cystic fibrosis adalah tes untuk mendeteksi kemungkinan memiliki cystic fibrosis. Ini adalah langkah pertama dalam proses yang pada akhirnya mengarah pada diagnosis cystic fibrosis, identifikasi pembawa CF, atau menghilangkan kedua kemungkinan. Jika hasil skrining awal positif, itu tidak berarti bayi memiliki fibrosis kistik. Skrining positif berarti pengujian lebih lanjut harus dilakukan untuk menentukan signifikansi hasil positif.
Langkah Pertama - Mengibarkan Bendera Merah
Langkah pertama skrining bayi baru lahir adalah tes darah yang dilakukan beberapa hari setelah kelahiran.
Darah diambil dari bayi dan dikirim ke laboratorium negara untuk memeriksa beberapa gangguan. Tes skrining untuk CF mencari peningkatan kadar zat yang disebut immunoreactive trypsinogen (IRT), yang merupakan enzim yang dibuat oleh pankreas. Bayi yang lahir dengan cystic fibrosis seringkali memiliki kadar IRT yang tinggi dalam darah mereka, tetapi kondisi lain juga dapat menyebabkan enzim meningkat.
Jika skrining yang baru lahir untuk CF positif, itu berarti bahwa tingkat IRT yang tinggi terdeteksi. Setiap negara menentukan pedomannya sendiri untuk tingkat IRT normal dan abnormal. Beberapa negara memiliki nilai tetap yang merupakan tingkat positif dan beberapa negara memilih persentase dari tingkat IRT tertinggi yang dilaporkan setiap hari.
Langkah Kedua - Pengujian Genetik
Jika pemeriksaan awal untuk IRT positif, sebagian besar negara melakukan tes lain pada darah untuk mengetahui apakah bayi memiliki mutasi dari Cystic Fibrosis Transmembran Conductance Regulator (CFTR). Ada lebih dari 1.200 mutasi yang diketahui pada gen CFTR yang menyebabkan cystic fibrosis. Hal ini tidak praktis atau layak secara finansial untuk menguji semuanya, tetapi kebanyakan negara menguji beberapa mutasi yang paling umum. Sekali lagi, setiap negara memutuskan mutasi mana yang harus dimasukkan dalam panel pengujian.
Jika mutasi gen CFTR terdeteksi, bayi adalah pembawa CF atau memiliki penyakit cystic fibrosis. Laboratorium negara akan memberi tahu dokter utama bayi dan di beberapa negara bagian, mereka juga akan memberi tahu departemen kesehatan daerah atau lembaga lain yang disetujui dan dilatih untuk menyediakan tindak lanjut dengan keluarga.
Jika kadar IRT meningkat tetapi tidak ada mutasi gen CFTR yang terdeteksi, hasil dari kedua tes tersebut dikirim ke dokter perawatan primer bayi yang akan menentukan apakah pengujian lebih lanjut diperlukan.
Langkah Ketiga - Tes Keringat
Tes keringat klorida , atau tes keringat, telah menjadi tes standar emas yang digunakan untuk mendiagnosis fibrosis kistik selama bertahun-tahun. Tes ini mengukur jumlah garam dalam keringat seseorang, yang lebih tinggi dari normal pada orang dengan CF. Kandungan klorida yang lebih besar dari 60 mmol / liter dianggap sebagai hasil positif.
Ketika dokter perawatan primer menerima hasil skrining bayi baru lahir dari laboratorium negara, dia akan memutuskan apakah pengujian lebih lanjut harus dilakukan. Jika kadar IRT meningkat tetapi tidak ada mutasi CFTR yang terdeteksi, dokter utama dapat memesan tes keringat untuk berjaga-jaga jika bayi memiliki salah satu mutasi yang kurang umum yang tidak termasuk dalam panel pengujian genetik.
Jika skrining yang baru lahir mendeteksi mutasi CFTR , dokter perawatan primer akan memesan tes keringat untuk menentukan apakah bayi memiliki penyakit CF. Jika tes klorida keringat positif, bayi memiliki fibrosis kistik dan biasanya akan dirujuk ke pusat CF terakreditasi untuk memulai pengobatan. Jika pengujian genetik mengungkapkan mutasi pada gen CFTR tetapi tes klorida keringat negatif, bayi adalah pembawa CF tetapi tidak memiliki penyakit dan tidak memerlukan pengobatan. Dalam kedua kasus, konseling genetik biasanya dilakukan dengan keluarga untuk menjelaskan implikasi jangka panjang dari hasil.
Sumber:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, Putih, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, dan O'Sullivan, BP, MD. “Pedoman Pelaksanaan Program Skrining Baru Cystic Fibrosis: Laporan Lokakarya Yayasan Kisteks Fibrosis”. Pediatri. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 Juli 2008.