Bagaimana Anda bisa mengetahui apakah Anda memiliki mutasi genetik yang dapat menyebabkan cystic fibrosis (CF) pada anak Anda? Mengapa kita tidak bisa selalu tahu apakah seseorang memiliki mutasi yang dapat menyebabkan cystic fibrosis? Dan mengapa menguji begitu mahal?
Ikhtisar
Sangat penting untuk mengklarifikasi secara persis apa tes genetik untuk cystic fibrosis artinya memahami pertanyaan-pertanyaan ini. Kami memiliki tes yang dapat mendiagnosis fibrosis kistik pada anak-anak, bahkan saat lahir , sebelum gejala apa pun muncul.
Pengujian untuk negara pembawa, bagaimanapun, berbeda.
Tes genetik untuk mutasi cystic fibrosis melibatkan pengujian seseorang yang tidak memiliki, dan tidak akan berkembang, mutasi gen yang dapat diteruskannya ke keturunan, yang pada gilirannya dapat menyebabkan cystic fibrosis.
Diperkirakan bahwa di Amerika Serikat, lebih dari 30.000 orang memiliki cystic fibrosis dan lebih dari 10 juta orang membawa sifat cystic fibrosis . Seorang pembawa tidak memiliki penyakit atau gejala apa pun tetapi mampu meneruskan CF ke anak.
Genetika 101
Gen adalah cetak biru genetik kita dan bertugas membawa informasi untuk segala sesuatu mulai dari warna mata hingga rancangan enzim yang mencerna makanan di saluran pencernaan kita. DNA kita terdiri dari 46 kromosom, 23 yang berasal dari ibu kita dan 23 dari ayah kita.
Gen adalah bagian yang berbeda dari kromosom. Gen-gen kita, pada gilirannya, terdiri dari kombinasi empat asam amino, yang bertindak sebagai "huruf" yang, ketika digabungkan, menguraikan "kata-kata." Suatu mutasi mengacu pada kerusakan pada gen di mana urutan normal dari surat-surat ini bercampur.
Bisa ada surat yang hilang, surat yang ditambahkan, atau mereka dapat disusun kembali dalam berbagai cara.
Sederhananya, Anda mungkin berpikir tentang mutasi sebagai sebuah kata dalam sebuah surat. Ketika sebuah surat hilang atau disusun kembali, kata yang berbeda dieja. Di dalam tubuh, DNA kita "diterjemahkan" dalam pembentukan protein.
Ketika hasil mutasi dalam produksi protein abnormal, penyakit seperti cystic fibrosis dapat terjadi.
Genetika & Cystic Fibrosis
Tes genetik untuk cystic fibrosis dilakukan untuk menentukan apakah seseorang memiliki atau merupakan pembawa fibrosis kistik. Tes ini biasanya dilakukan pada sampel darah, tetapi kadang-kadang dapat dilakukan pada sel-sel yang mengandung DNA lain seperti swab dari bagian dalam pipi. Sampel diperiksa untuk panel spesifik mutasi gen cystic fibrosis transmembran regulator (CFTR) .
Setiap orang memiliki dua salinan gen CFTR di setiap sel mereka. Jika satu salinan, juga dikenal sebagai alel ditemukan memiliki mutasi, orang itu adalah pembawa. Jika kedua salinan gen tersebut bermutasi, orang tersebut memiliki penyakit cystic fibrosis.
Untuk seorang anak untuk mengembangkan cystic fibrosis, mereka perlu mewarisi dua gen yang bermutasi, satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka. Jika saja ibu atau ayah memiliki gen yang bermutasi, anak dapat menjadi pembawa sifat CF, tetapi tidak akan mengembangkan fibrosis kistik.
Mutasi pada gen biasanya bukan hanya satu jenis. Sebaliknya, ada banyak cara berbeda di mana gen mungkin abnormal. Ada lebih dari 1.500 mutasi CFTR berbeda yang diketahui menyebabkan CF, dan mutasi baru sedang ditemukan saat penelitian pada gen berlanjut.
Tidak ada pemeriksaan tes untuk semua kemungkinan penyebab mutasi CF, tetapi beberapa tes tersedia untuk memeriksa mutasi CFTR yang paling umum. Biaya pengujian genetik berkisar dari beberapa ratus hingga beberapa ribu dolar, dan mungkin atau mungkin tidak ditanggung oleh asuransi.
Pengujian genetik untuk Cystic Fibrosis
Tes genetik dasar untuk cystic fibrosis kadang-kadang disebut sebagai ACMG / ACOG Mutation Panel atau 23-mutation panel, mencari mutasi CFTR yang paling sering terjadi. Tes ini sekitar 90 persen efektif dalam mendeteksi mutasi CF pada populasi Kaukasia, tetapi hanya sekitar 70 persen efektif di Afrika Amerika dan 60 persen efektif pada populasi Hispanik.
Tes ini banyak tersedia di laboratorium lokal dan regional, tetapi mutasi spesifik yang diuji akan bervariasi sesuai dengan protokol laboratorium. Beberapa laboratorium memeriksa lebih banyak mutasi, tetapi tes dasar paling tidak harus mencakup 23 mutasi yang direkomendasikan oleh American College of Medical Genetics (ACMG) dan American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Hasil biasanya tersedia dalam beberapa hari tetapi mungkin lebih lama jika spesimen harus dikirim ke lab yang lebih besar untuk pengujian.
Beberapa perusahaan telah mengembangkan tes yang dapat mengidentifikasi lebih sedikit mutasi umum selain yang ada di panel yang direkomendasikan ACMG / ACOG. Tes-tes ini dapat sangat membantu dalam mendeteksi mutasi cystic fibrosis langka ketika dilakukan sebagai tes lanjutan jika panel dasar menghasilkan hasil yang normal.
Beberapa orang memilih untuk memiliki pengujian yang lebih menyeluruh untuk tes awal mereka, terutama jika mereka cenderung memiliki mutasi CFTR yang kurang umum. Tes lanjutan sangat khusus dan harus dikirim ke lab yang menawarkannya. Tes ini mungkin lebih mahal dan membutuhkan waktu lebih lama untuk menerima hasil daripada panel pengujian dasar yang dilakukan di lab setempat.
Jika Anda mempertimbangkan pengujian karier untuk cystic fibrosis, sangat penting untuk berbicara dengan seorang konselor genetik. Secara keseluruhan, pengujian telah terbukti memiliki dampak positif dalam banyak hal, mulai dari memungkinkan orang tua untuk menjadi agresif dengan pengujian prenatal sehingga anak mereka dapat diobati mulai saat lahir untuk memberikan jaminan kepada mereka yang menemukan mereka bukan pembawa sifat.
Bagi mereka yang tidak hamil pada saat pengujian, namun menemukan mereka adalah pembawa, ada banyak pilihan etis dan pribadi yang menyayat hati yang akan memerlukan pertimbangan yang cermat dan banyak dukungan.
Sumber:
Brennan, M., dan I. Schrijver. Cystic Fibrosis: Tinjauan Fenotipe Terkait, Penggunaan Pendekatan Diagnostik Molekuler, Karakteristik Genetik, Kemajuan, dan Dilema. The Journal of Molecular Diagnostics . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Menyoroti Dampak Pengujian Carrier Kaskade di Keluarga Cystic Fibrosis. Jurnal Cystic Fibrosis . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Urutan CFTR Whole-Gene Dikombinasikan dengan Digital RT-PCR Meningkatkan Diagnosis Genetik Cystic Fibrosis. Jurnal Genetika Manusia . 2016. 61 (12): 977-984.