Mendapatkan diagnosis distrofi otot yang akurat adalah salah satu tantangan kondisi ini. Secara umum, distrofi otot disebabkan oleh ketiadaan atau disfungsi protein yang disebut dystrophin, yang bekerja dengan menciptakan jembatan antara serabut otot Anda dan daerah sekitarnya, membantu mentransfer kontraksi otot ke daerah yang berdekatan.
Ketika protein ini tidak berfungsi dengan baik atau tidak ada, otot dan kelemahan terjadi. Pengujian untuk protein ini, di antara tes lain, membantu mendiagnosis distrofi otot dengan benar.
Analisis gejala juga membantu membedakan antara sembilan jenis distrofi otot yang berbeda. Mereka dibedakan oleh presentasi klinis mereka.
Pengujian Self-Check dan At-Home
Diagnosis awal distrofi otot biasanya dilakukan ketika timbulnya gejala. Mencatat bagaimana tubuh Anda bekerja — dan berubah — dapat menuntun Anda mencurigai distrofi otot.
Distrofi otot Duchenne , tipe yang paling umum, memiliki serangkaian gejala spesifik yang mengarahkan orang pada kesimpulan bahwa mereka mungkin memiliki penyakit. Gejala-gejala ini mungkin termasuk:
- Kelemahan otot di sekitar panggul, pinggul, dan kaki, menyebabkan kesulitan dengan kontrol berjalan dan batang tubuh.
- Muda. Distrofi otot biasanya menyerang anak-anak, terutama tipe Duchenne atau Becker.
- Kesulitan berdiri dan berjalan.
- Gaya berjalan tidak stabil atau berliku-liku.
- Kikuk dan jatuh.
Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, Anda harus segera mengunjungi dokter. Ia dapat melakukan pemeriksaan klinis dan pengujian untuk memastikan atau menyingkirkan distrofi otot dan memulai perawatan terbaik untuk kondisi Anda.
Distrofi otot adalah penyakit genetik dan diwariskan dari salah satu orang tua Anda. Riwayat keluarga dari kondisi ini juga merupakan petunjuk bahwa penyakit ini menyebabkan gejala Anda.
Lab dan Tes
Setelah dokter Anda melakukan penilaian klinis terhadap kelemahan otot Anda, ia dapat memesan tes khusus untuk memastikan diagnosis. Ini mungkin termasuk:
- Tes darah. Enzim spesifik dilepaskan ke aliran darah ketika ada pemborosan otot. Enzim-enzim ini, yang disebut serum creatine kinase dan serum aldolase, mungkin menandakan bahwa pemborosan otot terjadi karena distrofi otot.
- Tes genetik. Karena distrofi otot adalah kondisi turun-temurun, pengujian genetik dapat dilakukan pada Anda dan orang tua Anda untuk menentukan apakah gen distrofin spesifik hadir pada kromosom X Anda. Ini dapat mengkonfirmasi diagnosis distrofi otot.
- Pengujian kekuatan. Pengujian kekuatan menggunakan dinamometer dapat memberikan pengukuran yang akurat terhadap kekuatan Anda dan dapat mengarahkan dokter untuk memastikan distrofi otot.
- Biopsi otot. Biopsi otot adalah tes di mana sebagian kecil jaringan otot Anda dikeluarkan dan diperiksa di bawah mikroskop. Pemeriksaan dapat mengungkapkan informasi tentang gen dan protein spesifik yang menyebabkan distrofi otot, yang mengarah ke diagnosis.
- Tes jantung. Kadang-kadang, distrofi otot dapat mempengaruhi jaringan otot jantung. Tes jantung dapat dilakukan untuk menentukan apakah hati Anda dipengaruhi oleh kondisi Anda.
- Uji Electromyogram (EMG) . Tes EMG dilakukan untuk mengukur fungsi otot. Fungsi otot yang menurun dapat menunjukkan distrofi otot.
Biasanya, diagnosis distrofi otot tidak dilakukan oleh satu tes atau ukuran tertentu; bukan banyak tes dan presentasi klinis Anda digunakan untuk membentuk diagnosis yang akurat dari kondisi Anda.
Imaging
Meskipun diagnosis distrofi otot sebagian besar dibuat dengan pemeriksaan klinis, pengujian genetik, dan tes darah, dokter Anda mungkin akan memesan tes pencitraan resonansi magnetik (MRI) .
Ini digunakan untuk mengevaluasi massa otot dan jaringan. Seringkali ketika otot terbuang, ia digantikan oleh jaringan lemak; MRI dapat digunakan untuk mengevaluasi ini.
Perbedaan diagnosa
Bahkan jika Anda memiliki kelemahan dalam tubuh Anda (atau satu bagian dari tubuh Anda), itu tidak berarti Anda mengalami distrofi otot. Kondisi lain juga dapat menyebabkan kelemahan otot. Ini mungkin termasuk:
- Mielopati servikal atau lumbal. Ini adalah kelemahan yang disebabkan oleh kompresi saraf perifer di tulang belakang Anda.
- Kondisi neurologis. Kondisi neuromuskular lainnya dapat menyebabkan kelemahan. Ini mungkin termasuk multiple sclerosis (MS) atau amyotrophic lateral sclerosis (ALS) .
- Kelemahan yang disebabkan oleh obat-obatan. Beberapa efek samping obat dapat menyebabkan nyeri otot dan kelemahan. Dokter dan apoteker Anda dapat membantu menentukan apakah ini menyebabkan kelemahan Anda.
Jika Anda merasakan pemborosan atau kelemahan otot yang tidak normal, Anda harus segera menemui dokter. Dia dapat melakukan pemeriksaan komprehensif dan aturan dalam atau keluar diagnosis distrofi otot. Dengan begitu, Anda dapat memulai perawatan terbaik untuk kondisi Anda.
> Sumber:
> Korschun, H. (2007, 3 Juli). Deteksi dan diagnosis distrofi otot maju dengan tes genetik baru. Berita Medis Hari Ini. Diakses 21 Juni 2012, dari http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php