Kondisi langka ditandai dengan trombosit darah yang berlebihan
Trombositemia esensial (ET) adalah gangguan langka di mana sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak trombosit. ET adalah bagian dari kategori penyakit yang dikenal sebagai gangguan myeloproliferative, sekelompok gangguan yang ditandai dengan peningkatan produksi tipe tertentu dari sel darah.
Trombosit adalah sel-sel yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah yang secara harfiah menempel di tempat luka atau cedera untuk menghentikan pendarahan.
Pada orang dengan ET, keberadaan trombosit yang berlebihan dapat menimbulkan masalah, menyebabkan pembentukan gumpalan abnormal di dalam pembuluh darah (kondisi yang dikenal sebagai trombosis ).
Sementara penyebab spesifik ET tidak diketahui, sekitar 40 hingga 50 persen orang dengan kelainan memiliki mutasi genetik yang dikenal sebagai kinase JAK2. ET adalah gangguan yang sangat jarang, mempengaruhi kurang dari tiga dari 100.000 orang per tahun. Ini mempengaruhi wanita dan pria dari semua latar belakang etnis tetapi cenderung terlihat lebih pada orang dewasa di atas 60.
Gejala Trombositemia Penting
Orang-orang dengan trombositemia esensial sering didiagnosis setelah mengembangkan gejala-gejala spesifik yang terkait dengan gumpalan darah . Tergantung dimana letak bekuan, gejalanya mungkin termasuk:
- Sakit kepala
- Pusing atau kepala terasa ringan
- Kelemahan
- Pingsan
- Nyeri dada
- Perubahan visi berubah
- Mati rasa, kemerahan, kesemutan, atau sensasi terbakar di tangan dan kaki
Yang lebih jarang, pendarahan abnormal dapat berkembang sebagai akibat dari ET.
Sementara jumlah trombosit yang rendah dapat menyebabkan pendarahan karena kurangnya pembekuan, platelet yang berlebihan dapat memiliki efek yang sama seperti protein yang dibutuhkan untuk menempelkannya (disebut faktor von Willebrand) mungkin menyebar terlalu tipis untuk menjadi efektif. Ketika ini terjadi, memar abnormal, mimisan, pendarahan dari mulut atau gusi, atau darah di tinja dapat terjadi.
Pembentukan bekuan darah kadang-kadang bisa serius dan berpotensi menyebabkan serangan jantung, stroke, serangan iskemik transien ("mini-stroke"). Limpa yang membesar juga terlihat pada sekitar 20 persen kasus karena obstruksi sirkulasi darah.
Mendiagnosis Trombositemia Penting
Trombositemia esensial sering terlihat selama pemeriksaan darah rutin pada orang yang tidak memiliki gejala atau gejala yang tidak jelas (seperti kelelahan atau sakit kepala). Setiap hitungan darah lebih dari 450.000 trombosit per mikroliter dianggap sebagai bendera merah. Lebih dari satu juta per mikroliter dikaitkan dengan risiko memar atau perdarahan abnormal yang lebih tinggi.
Pemeriksaan fisik dapat mengungkapkan pembesaran limpa ditandai dengan rasa sakit atau kepenuhan di perut bagian atas kiri yang dapat menyebar ke bahu kiri. Pengujian genetika juga dapat dilakukan untuk mendeteksi mutasi JAK2.
Diagnosis ET sebagian besar eksklusif, yang berarti bahwa penyebab lain untuk jumlah trombosit yang tinggi harus dikeluarkan terlebih dahulu untuk membuat diagnosis definitif. Kondisi lain yang terkait dengan jumlah trombosit tinggi termasuk polycythemia vera , leukemia myeloid kronis , dan myelofibrosis .
Mengobati Trombositemia Esensial
Pengobatan trombositemia esensial sangat bergantung pada peningkatan jumlah trombosit dan kemungkinan komplikasi.
Tidak semua orang dengan ET membutuhkan perawatan. Beberapa hanya perlu dimonitor untuk memastikan kondisi tidak memburuk.
Jika diperlukan, pengobatan mungkin melibatkan aspirin harian untuk mereka yang dianggap berisiko rendah. Bagi mereka yang berisiko tinggi (berdasarkan usia yang lebih tua, riwayat medis, atau faktor gaya hidup seperti merokok atau obesitas) dapat mengambil manfaat dari obat-obatan seperti hydroxyurea, anagrelide, atau interferon alfa, yang semuanya mampu mengurangi jumlah trombosit.
Dalam keadaan darurat, plateletesis (sebuah proses di mana darah dipisahkan menjadi komponen individu) dapat dilakukan untuk mengurangi jumlah trombosit dengan cepat.
> Sumber:
> Bleeker, J. dan Hogan, W. "Trombositosis: Evaluasi Diagnostik, Stratifikasi Risiko Trombotik, dan Strategi Manajemen Berbasis Risiko." Trombosis. 2011; ID artikel 536062.