Cerebral palsy adalah kondisi yang hadir saat lahir atau segera setelah lahir. Salah satu fitur kunci dalam diagnosis adalah bahwa anak-anak tidak mencapai tonggak perkembangan, sedangkan, dengan beberapa kondisi neurologis lainnya, anak-anak mencapai tonggak dan kemudian menurun dari waktu ke waktu.
Diagnosis cerebral palsy membutuhkan proses yang cermat dan metodis yang sangat bergantung pada observasi dan pemeriksaan klinis.
Jika Anda mencurigai diagnosis, pemahaman tentang proses dapat membantu mengurangi kekhawatiran.
Cek Mandiri
Anak-anak yang memiliki cerebral palsy dapat menampilkan berbagai gejala yang penting untuk diagnosis kondisi tersebut. Gejala termasuk kelemahan motor pada wajah, lengan, tangan, kaki atau badan, gerakan kaku dan tersentak atau otot floppy, ucapan yang kejam dan sulit dimengerti, masalah mengunyah dan menelan, dan defisit kognitif.
Sebagai orang tua atau pengasuh, memperhatikan gejala-gejala ini dapat menimbulkan stres dan mengkhawatirkan. Untuk memastikan bahwa mereka ditangani dengan tepat, mungkin berguna untuk menuliskan spesifik tentang mereka — pengaturan waktu, kegiatan sebelum / sesudah, dan lebih banyak lagi dapat membantu dokter selama komunikasi Anda.
Lab dan Tes
Ada beberapa tes yang mendukung dan mengkonfirmasi diagnosis cerebral palsy, yang paling penting adalah riwayat klinis dan pemeriksaan fisik.
Riwayat Klinis dan Pemeriksaan Fisik.
Riwayat klinis dapat mengidentifikasi kejadian seperti cedera traumatis, infeksi pada masa kanak-kanak dan penyakit seperti masalah pencernaan, pernapasan dan jantung yang dapat menyebabkan gejala yang mirip dengan cerebral palsy, terutama pada bayi yang sangat muda.
Evaluasi kemampuan anak menggunakan pemeriksaan neurologis rinci adalah antara 90-98 persen akurat dalam mendiagnosis cerebral palsy.
Beberapa metode lain untuk menguji kemampuan anak termasuk Prechtl Qualitative Assessment of General Movements dan Hammersmith Infant Neurological Examination, keduanya secara sistematis menilai dan menilai kemampuan fisik dan kognitif anak dalam skala.
Tes darah
Tes darah tidak diharapkan menunjukkan kelainan pada cerebral palsy. Sindrom metabolik yang ditandai dengan gejala mirip dengan cerebral palsy diharapkan menunjukkan kelainan tes darah, yang dapat membantu dalam membedakan kondisi. Tes darah juga dapat dipertimbangkan jika seorang anak dengan gejala cerebral palsy memiliki gejala penyakit, kegagalan organ atau infeksi.
Tes Genetik
Tes genetik dapat membantu mengidentifikasi kelainan genetik yang terkait dengan cerebral palsy. Cerebral palsy hanya jarang dikaitkan dengan cacat genetik yang dapat diverifikasi, dan nilai tes genetik yang lebih besar terletak pada diagnosis kondisi lain yang secara klinis mirip dengan cerebral palsy dan yang memiliki pola genetik yang diketahui.
Tidak semua orang terbuka untuk melakukan tes genetik. Jika Anda memiliki kekhawatiran, bicarakan dengan dokter Anda. Selain itu, diskusikan dengan pasangan Anda — merencanakan apa yang harus dilakukan ketika hasil sudah siap dapat membantu Anda berdua mengatasi dan mendukung satu sama lain dengan lebih baik.
Electroencephalogram EEG
Beberapa anak dengan cerebral palsy mengalami kejang. Beberapa jenis epilepsi yang tidak terkait dengan cerebral palsy dapat memiliki dampak besar pada perkembangan masa kanak-kanak. Dalam jenis gangguan kejang ini, kognisi dapat terganggu dengan cara yang secara klinis mirip dengan defisit kognitif yang terlihat pada cerebral palsy, dan EEG dapat membantu mengidentifikasi kejang subklinis (tidak jelas).
Nerve Conduction Studies (NCV) dan Electromyography (EMG)
Beberapa penyakit otot dan tulang belakang dapat menyebabkan kelemahan yang dimulai pada usia yang sangat dini. Kelainan saraf dan otot bukan karakteristik cerebral palsy, dan karena itu pola abnormal pada tes ini dapat membantu aturan dalam kondisi lain dan menyingkirkan cerebral palsy.
Imaging
Pencitraan otak umumnya tidak mengkonfirmasi cerebral palsy itu sendiri, tetapi dapat mengidentifikasi salah satu kondisi lain yang dapat menghasilkan gejala mirip dengan cerebral palsy.
CT Otak
CT scan otak anak dengan cerebral palsy mungkin normal atau mungkin menunjukkan bukti stroke, atau kelainan anatomi. Pola yang menunjukkan bahwa gejala anak bukan cerebral palsy termasuk infeksi, patah tulang, perdarahan, tumor atau hidrosefalus .
Brain MRI
MRI otak adalah studi pencitraan yang lebih rinci tentang otak daripada CT scan. Kehadiran beberapa jenis malformasi, serta kelainan sugestif dari cedera iskemik sebelumnya (kurangnya aliran darah) ke otak putih atau abu-abu, dapat mendukung diagnosis cerebral palsy. Bukti peradangan aktif dapat menunjukkan kondisi lain seperti adrenoleukodistrofi serebral.
Dalam kedua tes pencitraan ini, seorang anak (dan pengasuh) mungkin merasa takut. Tanyakan apakah ada sesuatu yang dapat dilakukan untuk membantu meringankan pengalaman bagi anak-anak — kegiatan, memiliki seseorang di dekatnya, atau menggunakan bahasa khusus anak-ramah mungkin adalah sesuatu yang dapat ditawarkan oleh dokter.
Perbedaan diagnosa
Perawatan, manajemen, dan prognosis cerebral palsy berbeda dari kondisi serupa lainnya, dan ini adalah salah satu alasan mengapa diagnosis yang akurat sangat penting. Beberapa kondisi ini dikaitkan dengan risiko herediter yang jelas, dan oleh karena itu identifikasi kondisi pada satu anak dapat membantu orang tua dengan pengenalan dini dan pengobatan anak-anak mereka yang lain, selain memberikan informasi kepada seluruh keluarga yang dapat berguna dalam perencanaan reproduksi .
Shaken Baby Syndrome
Kondisi yang disebabkan oleh trauma berulang-sindrom bayi terguncang-dapat mempengaruhi anak-anak muda dari segala usia, dan lebih sering terjadi pada bayi yang lebih tua daripada pada bayi yang baru lahir. Sindrom bayi kocok ditandai oleh fraktur tengkorak, perdarahan (pendarahan) di otak, dan sering trauma pada area lain di tubuh.
Tergantung pada kapan trauma dimulai, sindrom bayi yang terguncang dapat mengakibatkan hilangnya keterampilan kognitif yang sudah mulai muncul, sementara cerebral palsy ditandai oleh kurangnya keterampilan yang muncul.
Rett Syndrome
Kondisi langka yang mempengaruhi anak perempuan, sindrom Rett dapat menyebabkan kurangnya kontrol motorik dan defisit kognitif. Perbedaan terbesar antara kondisi adalah bahwa anak-anak dengan sindrom Rett berkembang secara normal selama 6 sampai 12 bulan, dan kemudian menunjukkan penurunan fungsi, sementara anak-anak dengan cerebral palsy tidak mencapai tonggak perkembangan.
Gangguan Spektrum Autisme
Gangguan yang rumit dengan gejala yang dapat bermanifestasi sebagai defisit kognitif dan perilaku, beberapa anak-anak pada spektrum autisme dapat menampilkan defisit motorik atau suara dengan karakteristik yang mungkin keliru untuk cerebral palsy atau sebaliknya.
Sindrom Metabolik
Kondisi yang mengganggu metabolisme atau dengan produksi protein seperti penyakit Tay Sacks, Noonan Syndrome , sindrom Lesch-Nyan, dan penyakit Neimann-Pick dapat memiliki fitur kelemahan motorik dan defisit kognitif yang mungkin disalahartikan sebagai cerebral palsy — dan cerebral palsy dapat keliru untuk kondisi ini.
Selain beberapa fitur fisik merek dagang, sindrom metabolik sering menunjukkan kelainan pada tes darah khusus, yang dapat membantu membedakannya dari satu sama lain dan dari cerebral palsy.
Radang otak
Ensefalitis, yang merupakan peradangan otak, dapat menyebabkan gejala yang mendalam mulai dari kejang hingga kelumpuhan hingga tidak responsif. Ada dua kategori utama ensefalitis, yaitu infeksi dan inflamasi.
- Infeksi: ensefalitis menular ditandai dengan onset cepat, dan sebagai bukti infeksi dan peradangan pada tes darah, CT otak, MRI otak atau cairan lumbar.
- Inflamasi: Inflamasi encephalitis mungkin serius meskipun tidak ada penyebab infeksi. Mungkin ada demam yang terkait dan biasanya tes darah, CT otak, MRI otak dan cairan lumbal menunjukkan bukti peradangan.
Atrofi Otot Spinal
Gangguan yang dapat dimulai selama masa bayi, masa kanak-kanak, atau dewasa, bentuk atrofi otot tulang belakang yang dimulai selama masa bayi dapat menghancurkan, menyebabkan kelumpuhan atau kelumpuhan dekat. Kelemahan motorik dari atrofi otot tulang belakang awal, juga sering disebut sebagai SMA tipe 0, lebih melemahkan daripada cerebral palsy. Penyakit ini diperkirakan akan berkembang pesat ke hasil fatal, yang tidak khas dengan cerebral palsy.
Cerebral Adrenoleukodystrophy
Gangguan langka yang ditandai oleh defisit visual dan penurunan kognitif, adrenoleukodistrofi serebral terutama mempengaruhi anak laki-laki. Perbedaan utama antara adrenoleukodystrophy dan cerebral palsy adalah bahwa anak-anak dengan adrenoleukodystrophy otak memiliki kelainan materi putih pada otak mereka MRI dan kondisi ini menyebabkan penurunan fungsi kognitif dan motorik, bukan kurangnya pengembangan keterampilan seperti pada cerebral palsy.
Muscular Dystrophy
Ada beberapa jenis distrofi otot, semuanya ditandai oleh kelemahan dan kurangnya tonus otot. Perbedaan antara cerebral palsy dan distrofi otot adalah bahwa distrofi otot biasanya tidak berhubungan dengan defisit kognitif, dan kelemahan otot distrofi otot dapat dibedakan sebagai disebabkan oleh penyakit otot melalui pemeriksaan fisik dan oleh EMG / studi NCV.
> Sumber:
> Novak I, Morgan C, Adde L, dkk. Diagnosa Awal, Akurat, dan Intervensi Dini di Cerebral Palsy: Kemajuan dalam Diagnosis dan Pengobatan. JAMA Pediatr. 2017; 171 (9): 897-907.