Diidentifikasi pada tahun 2004
Pada tahun 1989, seorang anak datang ke kantor Dr. Katherine W. Timothy dari Universitas Utah. Dr. Timothy mencatat bahwa anak itu mengalami gangguan irama jantung dan jari-jari tangan dan kaki berselaput. Anak ini memiliki apa yang kemudian dikenal sebagai sindrom Timotius, dinamai untuk menghormati karir Dr. Timothy sebagai ilmuwan yang menyelidiki penyebab irama jantung yang tidak teratur.
Pada tahun 2004, sebuah tim peneliti internasional menunjuk mutasi genetik yang bertanggung jawab untuk sindrom Timotius dalam gen yang disebut CACNA1C, dan secara formal mengidentifikasi sindrom dalam literatur medis. Mutasi yang menyebabkan sindrom terjadi secara spontan dan tidak diwariskan.
Tidak diketahui berapa banyak anak yang terkena sindrom Timotius. Para peneliti mengidentifikasi 17 anak, dan percaya anak-anak lain dengan sindrom akan didiagnosis sebagai komunitas medis belajar tentang gangguan tersebut.
Gejala
Anak-anak dengan sindrom Timotius memiliki masalah dengan aliran kalsium dalam sel-sel tubuh. Kalsium adalah salah satu molekul paling penting dalam tubuh, dan mengganggu alirannya dapat menyebabkan berbagai macam gejala. Ini mungkin termasuk:
- Gangguan irama jantung yang berpotensi fatal
- Cacat jantung
- Jari dan jari kaki berselaput (sindactyly)
- Sistem kekebalan tubuh melemah
- Kesulitan kognitif
- Autisme
- Gula darah rendah (hipoglikemia)
Diagnosa
Setiap anak yang lahir dengan jari-jari atau jari-jari berselaput diperiksa untuk melihat apakah ia memiliki kelainan genetik . Elektrokardiogram (ECG) akan mendeteksi irama jantung yang abnormal. Sebuah echocardiogram (USG jantung) akan mendeteksi setiap cacat jantung. Autisme adalah gangguan yang kompleks dan mungkin sulit dideteksi.
Kombinasi jari-jari dan jari-jari berselaput dan ritme jantung yang tidak normal akan menyarankan diagnosis sindrom Timotius.
Pengobatan
Kabar baiknya adalah bahwa aliran kalsium yang abnormal dalam tubuh dapat diobati dengan obat-obat yang menghalangi saluran kalsium seperti Calan (verapamil) atau Procardia (nifedipine). Para peneliti merawat anak-anak dengan sindrom Timotius dengan jenis obat ini, berharap bahwa obat-obatan akan mengurangi ritme jantung yang tidak teratur dan meningkatkan fungsi kognitif.
Penelitian Berlanjut
Tim peneliti melanjutkan pekerjaan mereka, mengevaluasi bagaimana obat memblokir saluran kalsium mempengaruhi individu dengan sindrom Timotius. Mereka juga akan terus mencari gen yang menyebabkan ritme jantung yang tidak teratur, dan bagaimana aliran kalsium yang abnormal dalam tubuh mungkin terkait dengan autisme.
Sumber:
> "Sindrom Genetik Anak Langka Diidentifikasi." Siaran Berita. 30 September 2004. Rumah Sakit Anak Boston.
> "Timothy Syndrome." Indeks Penyakit Langka. 04 Apr 2007. Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.