Tes Tes Sindrom Down Sindrom Down
Konsep Screening untuk Down Syndrome Selama Kehamilan
Jumlah opsi skrining untuk sindrom Down telah meningkat secara dramatis dalam beberapa tahun terakhir. Sebelum Anda dapat membuat keputusan tentang pengujian apa, jika ada, yang tepat untuk Anda, penting untuk memahami konsep di balik tes skrining.
Skrining dan tes skrining dapat menjadi konsep yang sulit untuk dipahami orang.
Kami terbiasa dengan tes medis memberi kami jawaban, tetapi dengan tes skrining, bukannya jawaban, kami mendapatkan perkiraan risiko. Misalnya, tes skrining tidak dapat memberi tahu Anda secara pasti bahwa bayi Anda mengidap sindrom Down, hanya dapat memberi Anda perkiraan risiko untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down. Berdasarkan perkiraan risiko ini dan cutoff risiko yang telah ditentukan, kehamilan Anda akan diklasifikasikan sebagai layar negatif (risiko rendah) atau layar positif (risiko tinggi). Pada dasarnya skrining memisahkan orang menjadi dua populasi - mereka yang dianggap berisiko rendah (mayoritas) dan mereka yang dianggap berisiko tinggi (minoritas).
Ini mungkin terdengar sedikit rumit tetapi saya pikir melihat contoh yang disederhanakan akan membantu.
Contoh Tes Penapisan
Satu tes skrining sederhana yang dapat menilai risiko seorang ibu untuk memiliki anak dengan sindrom Down adalah dengan menanyakan seorang ibu yang seusianya. Berdasarkan jawabannya dan pengurangan risiko, calon ibu dapat dipisahkan menjadi dua kelompok — mereka yang dianggap berisiko rendah (layar negatif) dan mereka yang dianggap berisiko tinggi (layar positif).
Untuk memisahkan ibu layar positif dari ibu layar negatif, mari kita berpura-pura bahwa siapa pun dengan risiko lebih besar dari 1 dalam 200 (atau satu-setengah dari 1 persen) dianggap layar positif. Risiko 1 dalam 200 ini merupakan pemicu risiko kami.
Sekarang, mari kita tanyakan dua ibu-to-be usia mereka. Ibu A berusia 30 tahun dan berdasarkan usianya sendiri, risikonya memiliki bayi dengan sindrom Down adalah 1 dari 900.
Dia dianggap "layar negatif" karena risikonya kurang dari risiko cut-off kami 1 dalam 200. Jadi risikonya rendah dan dia tidak akan ditawari pengujian lanjutan. Tapi, dan ini besar, risikonya tidak nol — itu adalah 1 dalam 900. Itu berarti jika 900 ibu berusia 30 tahun berada di sebuah ruangan, orang akan memiliki bayi dengan sindrom Down bahkan meskipun "tes" kami mengatakan dia negatif layar (risiko rendah!)
Sekarang mari kita tanyakan pada Ibu B usianya. Mom B adalah 38 dan berdasarkan usianya sendiri, risikonya untuk memiliki bayi dengan sindrom Down adalah 1 dalam 180 (atau sedikit lebih besar dari cutoff risiko kami 1 dalam 200). Karena risikonya lebih besar dari 1 dalam 200, ia dianggap "layar positif" atau berisiko tinggi. Sekarang jelas, risikonya masih sekitar satu setengah dari satu persen (atau lebih dari 99 persen kemungkinan bahwa janinnya tidak memiliki sindrom Down) tetapi menurut tes kami, hasilnya adalah "layar positif." Sementara dia dianggap "layar positif , ”Masih lebih mungkin bahwa bayinya tidak memiliki sindrom Down. Namun, berdasarkan “risiko” nya, dia akan ditawari tes diagnostik lanjutan untuk menentukan apakah bayi memiliki sindrom Down. Kebanyakan wanita, bahkan dengan hasil skrining yang positif, akan memiliki bayi yang tidak memiliki sindrom Down.
Anda dapat melihat bagaimanapun, bahwa mendapatkan hasil "layar positif" dapat meningkatkan kecemasan Anda.
Keuntungan dan Kerugian Tes Skrining
Sementara tes skrining pranatal tidak memberi tahu Anda secara pasti tentang kromosom bayi Anda, mereka memiliki beberapa keunggulan dibandingkan dengan tes diagnostik seperti amniosentesis atau chorionic villi sampling (CVS). Untuk satu, tidak ada risiko pada kehamilan. Kebanyakan tes skrining adalah tes darah atau ultrasound atau kombinasi keduanya, dan dengan demikian tidak ada risiko keguguran yang terkait dengan mereka karena ada dengan amniosentesis atau CVS. Kerugiannya adalah bahwa mereka tidak memberi Anda jawaban yang pasti, mereka hanya memberi Anda perkiraan risiko Anda.
Paling sering perkiraan ini rendah (layar negatif) dan banyak wanita menemukan ini meyakinkan. Namun, jika hasil skrining Anda dianggap positif, ini dapat menyebabkan Anda sangat cemas meskipun kemungkinan besar bayi Anda tidak memiliki sindrom Down. Jika tes Anda dianggap positif layar, Anda juga akan dihadapkan pada pilihan pengujian diagnostik.
Langkah-langkah dalam Membuat Keputusan Tentang Pengujian Pranatal
Saat Anda memikirkan keputusan Anda, luangkan waktu untuk melalui langkah-langkah ini, dengan mempertimbangkan apa langkah selanjutnya adalah tidak peduli pengujian apa yang Anda pilih:
- Jika Anda memiliki peningkatan risiko sindrom Down berdasarkan usia Anda, luangkan waktu sejenak untuk memahami bagaimana risiko sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia. Sebagaimana dicatat, bahkan ibu yang lebih tua, katakanlah, di atas usia 40 tahun, lebih mungkin memiliki bayi tanpa sindrom Down daripada bayi yang memiliki sindrom Down.
- Jika, berdasarkan usia Anda, Anda khawatir bahwa bayi Anda memiliki peningkatan risiko sindrom Down, maka Anda perlu mempertimbangkan tes skrining prenatal (baik tes skrining trimester pertama, tingkat B-HCG, screening apha fetoprotein, USG dengan trimester pertama nuchal fold testing atau USG level II pada pertengahan kehamilan?) Sebelum melakukan tes ini, pertimbangkan langkah selanjutnya. Jika tes skrining non-invasif Anda (tes darah atau ultrasound) menyarankan Anda berada dalam kategori risiko tinggi daripada risiko rendah, apa yang akan Anda lakukan selanjutnya? Jika Anda ingin melanjutkan dengan amniosentesis atau CVS, ini penting untuk dipertimbangkan sebelumnya. Jika Anda tidak melanjutkan dengan amniosentesis atau CVS, pertimbangkan bagaimana Anda akan mengatasi mengetahui Anda memiliki peningkatan risiko selama kehamilan Anda. Tidak ada jawaban yang benar atau salah. Beberapa orang akan direpotkan untuk menyadari peningkatan risiko sementara yang lain ingin tahu apakah mereka memiliki peningkatan risiko untuk mempersiapkan kemungkinan.
- Jika Anda memiliki tes skrining yang tidak normal (atau karena peningkatan risiko yang terkait dengan usia) apakah Anda akan mempertimbangkan untuk melakukan amniosentesis atau CVS? Dengan penelitian ini, penting untuk mempertimbangkan pengetahuan yang akan Anda peroleh dari risiko efek samping seperti keguguran. Sementara risiko keguguran dengan amniosentesis rendah, masih ada. Namun sebelum tes ini mempertimbangkan apa yang akan Anda lakukan dengan mengetahui hasilnya dan apakah itu akan menguntungkan Anda. Apakah Anda melakukan sesuatu yang berbeda, misalnya, mempertimbangkan aborsi? Apakah Anda tahu bahwa Anda akan memiliki bayi dengan sindrom Down membantu Anda mempersiapkan lebih baik untuk kelahiran? Atau, sebagai gantinya, apakah Anda seseorang yang akan resah melalui kehamilan Anda, menemukan bahwa diagnosis tidak mempersiapkan Anda, tetapi sebaliknya hanya membuat Anda gelisah?
The Bottom Line on Prenatal Testing untuk Down Syndrome
Keputusan untuk melakukan pemeriksaan kehamilan selama kehamilan adalah kehamilan pribadi. Sebagian besar tes skrining memberi orang tua dengan jaminan. Namun, ketika tes skrining positif, itu bisa menimbulkan kecemasan. Tes diagnostik tindak lanjut tersedia, tetapi memiliki beberapa risiko yang terkait dengannya dan dibutuhkan beberapa waktu untuk mendapatkan hasil, yang dapat menjadi sulit bagi beberapa calon orangtua. Dalam membuat keputusan tentang segala bentuk pengujian prenatal selama kehamilan, penting untuk mempertimbangkan apa hasil tes bagi Anda dan apa yang akan Anda lakukan dengan informasi itu.
Sumber:
Halliday, J., Messerlian, G., dan G. Palomaki. Pendidikan pasien: Haruskah saya menjalani tes skrining untuk sindrom Down selama kehamilan? (Melampaui Dasar). UpToDate . Diperbarui 08/10/15.