Neutropenia kongenital berat menggambarkan kondisi ini dengan sempurna. Ini adalah kondisi bawaan (berarti Anda dilahirkan dengan itu) dengan neutropenia berat (didefinisikan sebagai jumlah neutrofil <500 sel per mikroliter, sering <200). Satu bentuk spesifik disebut Sindrom Kostmann. Ini adalah kondisi langka yang mempengaruhi 2 -3 orang untuk setiap satu juta orang.
Apa Gejala-gejalanya?
Gejala umumnya dimulai segera setelah lahir.
Neutrofil adalah sejenis sel darah putih yang melawan infeksi bakteri. Hitung neutrofil yang sangat rendah meningkatkan risiko infeksi bakteri. Demam juga merupakan gejala umum, tetapi ini disebabkan oleh infeksi bukan neutropenia. Cacat lahir umumnya tidak terlihat.
- Otitis media (infeksi telinga)
- Selulitis (infeksi kulit)
- Ulkus mulut
- Gingivitis (radang gusi)
Bagaimana Apakah Ini Didiagnosis?
Sangat mungkin bahwa selama salah satu infeksi ini, dokter Anda akan mendapatkan hitung darah lengkap (CBC) . Neutropenia berat (<500 sel / microliter) harus menjadi satu-satunya sel darah yang terpengaruh. Sel darah merah dan trombosit harus normal. Biasanya monosit (tipe lain dari sel darah putih akan meningkat). Jika lebih dari satu jenis sel darah terpengaruh, diagnosa lain (seperti Sindrom Berlian Shwachman) harus dipertimbangkan.
Setelah neutropenia berat diidentifikasi, dokter Anda mungkin mempertimbangkan untuk merujuk Anda ke ahli hematologi, dokter yang mengkhususkan diri dalam gangguan darah.
Awalnya Anda mungkin memiliki CBC yang ditarik 2 - 3 kali seminggu untuk menyingkirkan neutropenia siklik (kondisi yang lebih jinak) sebagai penyebabnya.
Langkah selanjutnya adalah biopsi sumsum tulang. Tes ini melibatkan pengambilan sepotong kecil tulang dari pinggul Anda untuk menilai sumsum tulang, area di mana sel-sel darah putih dibuat.
Pada neutropenia kongenital berat, sel-sel awalnya dibuat normal tetapi kemudian pada beberapa titik mereka mati sebelum dilepaskan ke dalam sirkulasi.
Jika sumsum tulang Anda konsisten dengan neutropenia kongenital yang parah, dokter Anda mungkin akan mengirim pengujian genetik untuk menentukan mutasi tertentu yang Anda miliki. Hal ini penting karena akan menentukan apakah atau bagaimana Anda bisa meneruskan kondisi ini kepada anak-anak Anda.
Apa Perawatannya?
- Granulocyte Colony Stimulating Factor (G-CSF atau filgrastim): G-SCF diberikan sebagai suntikan subkutan (di bawah kulit) setiap hari. Obat ini merangsang produksi sumsum tulang dan pematangan neutrofil. Tujuannya adalah untuk membawa jumlah neutrofil menjadi normal secara konsisten untuk mencegah infeksi.
- Transplantasi sumsum tulang: Transplantasi sumsum tulang dapat bersifat kuratif. Ini biasanya dipertimbangkan untuk orang-orang dengan respons yang buruk terhadap G-CSF. Jika menerima transplantasi sumsum tulang dari saudara kandung, penting untuk memastikan bahwa mereka tidak memiliki bentuk neutropenia bawaan yang lebih ringan.
- Antibiotik: Jika Anda mengalami neutropenia kongenital yang parah dan mengalami demam, Anda harus segera mencari bantuan medis. Demam mungkin satu-satunya gejala infeksi serius. Pekerjaan darah harus dikirim untuk mengidentifikasi kemungkinan penyebab infeksi. Selama waktu ini Anda akan diberikan antibiotik IV (melalui pembuluh darah) jika Anda mengalami infeksi.
Adakah Kekhawatiran Jangka Panjang?
Dengan perawatan yang lebih baik, harapan hidup untuk orang dengan neutropenia kongenital yang parah telah meningkat pesat. Dengan bertambahnya usia, Anda berada pada peningkatan risiko untuk myelodysplastic syndrome (MDS) dan leukemia (kebanyakan leukemia myeloid akut) dibandingkan dengan populasi umum. Risiko ini dianggap sekunder akibat pengobatan G-CSF tetapi tampaknya merupakan komplikasi dari kondisi ini.
Perawatan dengan G-CSF dapat menyebabkan splenomegali (pembesaran limpa). Kadang-kadang peningkatan ukuran limpa ini akan menyebabkan jumlah trombosit yang rendah (trombositopenia). Jika trombositopenia parah, Anda mungkin memerlukan splenektomi.