Gejala dan Perawatan untuk SBMA
Penyakit Kennedy, juga dikenal sebagai atrofi otot bulbar tulang belakang atau SBMA, adalah gangguan neurologis yang diturunkan. Penyakit Kennedy mempengaruhi sel-sel saraf khusus yang mengontrol pergerakan otot (khususnya, neuron motorik bawah), yang bertanggung jawab untuk pergerakan banyak otot lengan dan kaki. Ini juga mempengaruhi saraf yang mengontrol otot bulbar, yang mengontrol pernapasan, menelan, dan berbicara.
Penyakit Kennedy juga dapat menyebabkan insensitivitas androgen (hormon pria) yang menyebabkan payudara membesar pada pria, penurunan kesuburan, dan atrofi testis.
Penyakit Kennedy disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom X (wanita). Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, mereka sangat dipengaruhi oleh gangguan tersebut. Wanita, yang memiliki dua kromosom X, dapat membawa gen yang rusak pada satu kromosom X, tetapi kromosom X normal lainnya mengurangi atau menyembunyikan gejala gangguan. Penyakit Kennedy diperkirakan terjadi pada 1 dari 40.000 orang di seluruh dunia.
Gejala Penyakit Kennedy
Rata-rata, gejala dimulai pada individu yang berusia 40-60 tahun. Gejala datang perlahan, dan mungkin termasuk:
- Kelemahan dan kram otot di lengan dan kaki
- Kelemahan otot wajah, mulut, dan lidah. Dagu mungkin bergetar atau bergetar, dan suara mungkin menjadi lebih nasal.
- Berkedut otot kecil yang bisa dilihat di bawah kulit.
- Tremor atau gemetar dengan posisi tertentu. Tangan mungkin gemetar ketika mencoba mengambil atau memegang sesuatu.
- Mati rasa atau kehilangan sensasi pada area tertentu di tubuh.
Penyakit Kennedy mungkin memiliki efek lain pada tubuh, termasuk:
- Ginekomastia , artinya pembesaran jaringan payudara pada laki-laki
- Atrofi testis, di mana organ reproduksi pria berkurang ukurannya dan kehilangan fungsi.
Diagnosis Kondisi tersebut
Ada sejumlah kelainan neuromuskular dengan gejala yang mirip dengan penyakit Kennedy, jadi misdiagnosis atau diagnosis yang kurang mungkin umum terjadi.
Seringkali, individu dengan penyakit Kennedy keliru dianggap memiliki amyotrophic lateral sclerosis (ALS, atau penyakit Lou Gehrig). Namun, ALS, serta gangguan serupa lainnya, tidak termasuk gangguan endokrin atau kehilangan sensasi.
Tes genetik dapat mengkonfirmasi apakah cacat penyakit Kennedy ada pada kromosom X. Jika tes genetik positif, tidak ada tes lain yang perlu dilakukan karena diagnosis dapat dibuat dari tes genetik saja.
Perawatan untuk SBMA
Penyakit Kennedy atau SBMA tidak mempengaruhi harapan hidup, sehingga pengobatan difokuskan untuk mempertahankan fungsi otot optimal individu sepanjang hidupnya melalui beberapa jenis terapi berikut:
- Terapi fisik
- Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
- Terapi berbicara
Jenis terapi ini penting untuk mempertahankan kemampuan individu dan untuk beradaptasi dengan perkembangan penyakit. Peralatan adaptif seperti penggunaan tongkat atau kursi roda bermotor dapat membantu mempertahankan mobilitas dan kemandirian.
Konseling Genetik
Penyakit Kennedy terkait dengan kromosom X (wanita), jadi jika seorang wanita adalah pembawa gen yang rusak, anak laki-lakinya memiliki kemungkinan 50% memiliki gangguan dan anak perempuannya memiliki 50% kemungkinan menjadi pembawa.
Ayah tidak bisa meneruskan penyakit Kennedy pada putra mereka. Anak perempuan mereka, bagaimanapun, akan menjadi pembawa gen yang rusak.
Sumber:
Barkhaus, PE (2003). Penyakit Kennedy.
Asosiasi Penyakit Kennedy. "Apa Penyakit Kennedy?"