Tentukan Risiko Anda Mengembangkan Penyakit Celiac
Penyakit celiac terkait dengan faktor keturunan, yang berarti Anda hanya bisa mengembangkan celiac jika Anda membawa gen yang memengaruhi Anda. Oleh karena itu, dokter semakin menggunakan tes genetik penyakit celiac untuk menentukan apakah seseorang memiliki kecenderungan untuk mengembangkan kondisi.
Hampir semua orang makan gluten, protein yang ditemukan dalam gandum, barley dan gandum hitam.
Namun, pada orang-orang yang memiliki gen yang tepat, konsumsi gluten pada akhirnya dapat menyebabkan penyakit celiac, suatu kondisi autoimun yang menyebabkan sel darah putih melawan penyakit Anda sendiri untuk menyerang lapisan usus kecil Anda.
Tidak semua orang yang membawa gen penyakit celiac pada akhirnya akan mengembangkan penyakit celiac — faktanya, sementara hingga 40% populasi memiliki satu atau kedua gen yang diperlukan, hanya 1% dari populasi yang benar-benar memiliki penyakit celiac. Jadi memiliki potensi genetik tidak berarti Anda akan didiagnosis dengan penyakit celiac dan perlu melepaskan gluten; faktanya, peluang itu ditumpuk untuk itu.
Namun, pengujian genetik untuk penyakit celiac dapat memberikan potongan lain pada teka-teki diagnostik, terutama dalam kasus di mana diagnosis Anda tidak jelas atau di mana Anda mencoba untuk menentukan kebutuhan pengujian di masa mendatang.
Penyakit Celiac Genetic Testing Mencari Dua Gen
Bersabarlah dengan saya — ini menjadi rumit.
Gen-gen yang mempengaruhi Anda untuk penyakit celiac terletak di kompleks HLA-kelas II dari DNA kami, dan mereka dikenal sebagai gen DQ.
Setiap orang memiliki dua salinan gen DQ — satu dari ibu mereka dan satu lagi dari ayah mereka. Ada banyak jenis gen DQ, tetapi ada dua yang terlibat dalam sebagian besar kasus penyakit celiac: HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 .
Dari jumlah tersebut, HLA-DQ2 adalah yang paling umum di populasi umum, terutama di antara orang-orang dengan warisan Eropa - sekitar 30% atau lebih dari orang-orang yang nenek moyangnya berasal dari bagian dunia membawa HLA-DQ2.
HLA-DQ8 dianggap lebih langka, muncul sekitar 10% dari keseluruhan populasi, meskipun sangat umum pada orang-orang dari Amerika Tengah dan Selatan.
Penelitian telah menunjukkan bahwa sekitar 96% orang yang didiagnosis dengan biopsi dengan penyakit celiac membawa DQ2, DQ8 atau beberapa kombinasi dari keduanya. Karena Anda mendapatkan satu gen DQ dari ibu Anda dan satu dari ayah Anda, mungkin Anda memiliki dua salinan DQ2, dua salinan DQ8, satu salinan DQ2 dan satu DQ8, atau satu salinan DQ2 atau DQ8 yang dikombinasikan dengan gen DQ lain.
Bagaimanapun, jika Anda membawa satu salinan DQ2 atau DQ8, Anda dianggap memiliki risiko penyakit celiac yang jauh lebih tinggi. Ada beberapa bukti yang membawa dua salinan salah satu gen (baik DQ2 atau DQ8) dapat meningkatkan risiko Anda bahkan lebih.
Setidaknya satu penelitian telah menunjukkan bahwa gen spesifik lain, HLA-DQ7 , juga mempengaruhi individu untuk penyakit celiac. Bahkan, dalam penelitian itu, 2% orang dengan penyakit celiac yang terbukti dengan biopsi membawa HLA-DQ7, tetapi tidak DQ2 atau DQ8. Namun, ada beberapa kontroversi mengenai apakah memiliki DQ7 sebenarnya mempengaruhi Anda untuk penyakit celiac, dan pengujian genetik di AS saat ini tidak mengenali DQ7 sebagai "gen penyakit celiac."
Selain itu, penelitian baru menunjukkan Anda tidak perlu membawa HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 untuk mengembangkan sensitivitas gluten non-selubung.
Mungkin ada gen HLA-DQ tambahan yang terlibat dalam sensitivitas gluten; baca lebih lanjut di Apakah Anda membutuhkan gen khusus untuk mengembangkan sensitivitas gluten?
Celiac Gene Test Meliputi Layar Sederhana
Pengujian untuk gen penyakit celiac tidak invasif sama sekali. Anda juga akan menyediakan laboratorium dengan sampel darah Anda, gunakan kapas untuk mengumpulkan beberapa sel dari dalam pipi Anda, atau gunakan spuit atau botol untuk mengumpulkan sebagian air liur Anda. Darah, sel pipi atau air liur Anda kemudian dianalisis oleh laboratorium; salah satu metode ini menghasilkan hasil yang sama akuratnya.
Kebanyakan orang melakukan tes genetik yang dilakukan bersamaan dengan tes lain yang diperintahkan oleh dokter mereka.
Namun, itu mungkin (meskipun mahal) untuk mendapatkan tes tanpa melibatkan dokter.
Ada dua tempat Anda dapat melakukan pengujian tanpa perintah dokter: Enterolab, laboratorium khusus di Dallas ( Enterolab juga melakukan pengujian sensitivitas gluten ), dan layanan tes genetik 23andMe.com.
Untuk sekitar $ 150 (dibayar pada saat Anda menempatkan pesanan), Enterolab akan menganalisis gen Anda dan memberi tahu Anda gen HLA-DQ mana yang Anda bawa, termasuk apakah Anda membawa salah satu dari dua gen penyakit celiac utama. Tes dilakukan dengan sel yang dikumpulkan dengan swab di bagian dalam pipi Anda, jadi tidak ada pengambilan darah yang terlibat. Setelah Anda membersihkan pipi dan mengirimkan sampel Anda, hasilnya diemail kepada Anda dalam waktu sekitar tiga minggu.
Dengan 23andMe.com, sementara itu, Anda akan meludah ke botol dan mengirim botol yang akan diuji. Perusahaan ini menyediakan tes gen penyakit celiac melalui "Kesehatan dan Ancestri" pilihan, yang biaya sekitar $ 200. Laporan Anda juga akan memberikan informasi rinci tentang leluhur Anda, dan data tentang kerabat genetik.
Pengujian Genetik Tidak Membandingkan Diagnosis
Karena tidak semua orang yang membawa gen celiac berakhir didiagnosis dengan penyakit celiac (kebanyakan orang tidak mengembangkan kondisi bahkan dengan gen, pada kenyataannya), tes genetik positif tidak sama dengan diagnosis. (Lihat: Saya dites positif dalam tes gen celiac saya. Haruskah saya bebas gluten? )
Semua tes genetik penyakit celiac positif Anda adalah tempat Anda dalam apa yang dianggap oleh dokter sebagai kelompok "berisiko tinggi" untuk penyakit celiac. Oleh karena itu, tes gen penyakit celiac terutama berguna untuk menyingkirkan penyakit celiac dalam kasus-kasus di mana gejala celiac hadir. Dalam beberapa kasus, seseorang mungkin memiliki hasil tes celiac yang tidak jelas, dan tes gen dapat membantu seorang dokter membuat diagnosis yang tepat.
Tes gen juga sangat membantu untuk menyingkirkan penyakit celiac pada anggota keluarga dari celiac yang didiagnosis. Tes penyakit celiac untuk kerabat dianjurkan setelah seseorang dalam keluarga Anda didiagnosis, tetapi jika Anda tahu Anda membawa gen penyakit celiac, Anda harus diikuti lebih dekat.
Akhirnya, dimungkinkan untuk menggunakan tes gen untuk melihat apakah penyakit celiac adalah kemungkinan pada seseorang yang sudah mengkonsumsi diet bebas gluten .
Anda perlu makan gluten untuk pengujian penyakit celiac konvensional agar akurat. Namun, beberapa orang menyadari bahwa makan bebas gluten membuat mereka merasa lebih baik, dan menghapus protein gluten dari makanan mereka sebelum menjalani tes untuk penyakit celiac. Jika kemudian mereka memutuskan ingin diagnosis, mereka memiliki dua pilihan: mencoba tantangan gluten , atau menjalani pengujian genetik.
Anda tidak perlu makan gluten untuk tes gen penyakit celiac - sekali lagi, tes hanya menentukan apakah Anda memiliki potensi untuk mengembangkan penyakit celiac, bukan jika Anda benar-benar memilikinya. Oleh karena itu, meskipun pengujian genetik tidak dapat memberikan jawaban mutlak tentang apakah Anda benar-benar memiliki penyakit celiac, banyak orang lebih memilih untuk tantangan gluten karena tidak mengharuskan mereka untuk kembali pada gluten untuk mendapatkan lebih banyak informasi tentang kondisi mereka.
Banyak yang belum kita ketahui tentang penyakit celiac, dan tidak jelas mengapa beberapa orang dengan gen penyakit celiac mengembangkannya sementara yang lain tidak. Namun, tes genetik penyakit celiac dapat membantu untuk menentukan risiko untuk kondisi dalam anggota keluarga, dan dalam kasus-kasus yang tidak sepenuhnya jelas.
Sumber:
Celiac Disease Center di Columbia University. Pengujian Serologis dan Genetik. Diakses 5 Jan 2012.
Institut Kesehatan Nasional. Konferensi Pengembangan Konsensus NIH tentang Penyakit Celiac. Diakses 5 Jan 2012.
Sacchetti L. dkk. Diskriminasi antara Celiac dan Gangguan Gastrointestinal Lain di Masa Kecil dengan Pengetikan Antigen Limfosit Manusia yang Cepat. Kimia Klinis. Agustus 1998, Vol. 44, No. 8, hal. 1755-1757.
Universitas Chicago Celiac Disease Center. Pengujian genetik . Diakses 5 Jan 2012 ..