Gangguan Metabolisme yang Diwariskan
Penyakit Leigh adalah gangguan metabolisme bawaan yang merusak sistem saraf pusat (otak, saraf tulang belakang, dan saraf optik). Penyakit Leigh disebabkan oleh masalah di mitokondria, pusat energi di sel-sel tubuh.
Gangguan genetik yang menyebabkan penyakit Leigh dapat diwariskan dalam tiga cara berbeda. Ini dapat diwariskan pada kromosom X (wanita) sebagai defisiensi genetik dari enzim yang disebut piruvat dehidrogenase kompleks (PDH-Elx).
Ini dapat diwariskan sebagai kondisi resesif autosomal yang mempengaruhi perakitan enzim yang disebut sitokrom-c-oksidase (COX). Ini juga dapat diwariskan sebagai mutasi pada DNA di mitokondria sel.
Gejala
Gejala-gejala penyakit Leigh biasanya dimulai antara usia 3 bulan dan 2 tahun. Karena penyakit mempengaruhi sistem saraf pusat, gejala-gejala mungkin termasuk:
- kemampuan mengisap yang buruk
- kesulitan mengangkat kepala
- kehilangan kemampuan motorik yang dimiliki bayi seperti memegang mainan dan menggoyangkannya
- kehilangan selera makan
- muntah
- sifat lekas marah
- menangis terus menerus
- kejang
Ketika penyakit Leigh memburuk dari waktu ke waktu, gejalanya mungkin termasuk:
- kelemahan umum
- kurangnya tonus otot (hipotonia)
- episode asidosis laktat (akumulasi asam laktat dalam tubuh dan otak) yang dapat mengganggu fungsi pernapasan dan ginjal
- masalah jantung
Diagnosa
Diagnosis penyakit Leigh didasarkan pada gejala yang dimiliki bayi atau anak.
Tes dapat menunjukkan defisiensi dehidrogenase piruvat atau adanya asidosis laktat. Individu dengan penyakit Leigh mungkin memiliki tambalan kerusakan simetris di otak yang mungkin ditemukan oleh pemindaian otak. Pada beberapa individu, pengujian genetik mungkin dapat mengidentifikasi keberadaan mutasi genetik.
Pengobatan
Pengobatan penyakit Leigh biasanya termasuk vitamin seperti tiamin (vitamin B1). Perawatan lain mungkin berfokus pada gejala yang ada, seperti obat anti-kejang atau obat jantung atau ginjal. Terapi fisik, pekerjaan, dan berbicara dapat membantu seorang anak mencapai potensi perkembangannya.
Sumber:
> "NINDS Halaman Informasi Penyakit Leigh." Gangguan. 13 Feb 2007. Organisasi Nasional untuk Gangguan Neurologis dan Stroke.
> "Penyakit Leigh." Indeks Penyakit Langka. 17 Des 2007. Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
> Macnair, Trisha. "Penyakit Leigh." Kesehatan BBC. Juli 2006.