Sindrom Stickler adalah kondisi genetik atau herediter langka yang mempengaruhi jaringan ikat di dalam tubuh. Lebih khusus lagi, individu dengan sindrom Stickler umumnya memiliki mutasi pada gen yang menghasilkan kolagen. Mutasi gen ini dapat menyebabkan beberapa atau semua karakteristik sindrom Stickler berikut:
- Masalah mata - termasuk rabun dekat, degenerasi vitreoretinal, glaukoma , katarak , dan lubang retina atau detasemen. Dalam beberapa kasus, masalah mata yang terkait dengan Sindrom Stickler dapat menyebabkan kebutaan.
- Abnormalitas di telinga tengah yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran , sensorineural atau konduktif , infeksi telinga berulang , cairan di telinga atau hiper-mobilitas tulang telinga.
- Kelainan skeletal termasuk tulang belakang melengkung (skoliosis atau kyphosis), sendi hiper-mobile, artritis onset dini, deformitas dada, gangguan hip masa kanak-kanak (disebut penyakit Legg-Calve-Perthe), dan masalah sendi generalisata.
- Individu dengan sindrom Stickler mungkin memiliki insiden prolaps katup mitral yang lebih tinggi daripada populasi umum, menurut beberapa penelitian.
- Kelainan gigi termasuk maloklusi.
- Penampilan wajah yang datar terkadang disebut sebagai urutan Pierre Robin. Ini sering termasuk fitur seperti celah langit-langit , bifid uvula, langit-langit melengkung tinggi, lidah yang lebih jauh dari biasanya, dagu pendek, dan rahang bawah kecil. Tergantung pada tingkat keparahan fitur-fitur wajah ini (yang sangat bervariasi di antara individu-individu), kondisi-kondisi ini dapat menyebabkan masalah makan, terutama selama masa bayi.
- Fitur lain mungkin termasuk hipertonia , telapak kaki datar, dan jari-jari panjang.
Sindrom stickler sangat mirip dengan kondisi terkait yang disebut sindrom Marshall, meskipun individu dengan sindrom Marshall biasanya memiliki perawakan pendek selain banyak gejala sindrom Stickler. Sindrom Stickler dibagi menjadi lima sub-tipe tergantung pada gejala yang disebutkan sebelumnya.
Gejala dan keparahan sangat bervariasi antara individu dengan sindrom Stickler bahkan dalam keluarga yang sama.
Penyebab
Insiden sindrom Stickler diperkirakan sekitar 1 dari 7.500 kelahiran. Namun, kondisi ini diyakini kurang didiagnosis. Sindrom stickler dilewatkan dari orang tua ke anak-anak dalam pola dominan autosomal. Risiko orang tua dengan sindrom Stickler melewati kondisi pada seorang anak adalah 50 persen untuk setiap kehamilan. Sindrom stickler terjadi pada pria dan wanita.
Diagnosa
Sindrom stickler dapat dicurigai jika Anda memiliki karakteristik atau gejala sindrom ini, terutama jika seseorang dalam keluarga Anda telah didiagnosis dengan sindrom Stickler. Tes genetik dapat membantu dalam mendiagnosis sindrom Stickler tetapi saat ini tidak ada kriteria diagnosis standar yang ditetapkan oleh komunitas medis.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk sindrom Stickler tetapi banyak perawatan dan terapi yang ada untuk mengelola gejala sindrom Stickler. Pengenalan dini atau diagnosis sindrom Stickler penting agar kondisi terkait dapat disaring dan segera diobati. Koreksi bedah kelainan wajah seperti langit-langit celah mungkin diperlukan untuk membantu makan dan bernapas.
Lensa korektif atau operasi dapat bermanfaat dalam mengobati masalah mata. Alat bantu dengar atau prosedur bedah seperti penempatan tabung ventilasi dapat memperbaiki atau mengobati masalah telinga. Kadang-kadang obat anti-inflamasi dapat membantu dalam mengobati radang sendi atau masalah sendi, dalam kasus yang parah penggantian sendi bedah mungkin diperlukan.
Sumber:
Referensi Rumah Genetika. Sindrom Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Yayasan Marfan. Sindrom Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Sindrom Stickler. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.