10 Hal Yang Harus Anda Ketahui Tentang Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit adalah bentuk warisan anemia dimana sel darah merah menjadi panjang dan runcing secara abnormal, mirip dengan bentuk pisang. Ini mempengaruhi sekitar 100.000 orang di Amerika Serikat dan jutaan orang di seluruh dunia. Di AS itu terjadi pada sekitar satu dari setiap 365 kelahiran Afrika-Amerika dan lebih jarang di kelahiran Hispanik-Amerika. Meskipun penyakit sel sabit bukanlah kondisi yang sangat langka, ada beberapa fakta yang kurang dikenal dan kesalahpahaman yang harus diketahui semua orang.

1 -

Itu Bisa Terjadi di Kelompok Ras atau Etnis

Meskipun penyakit sel sabit telah lama dikaitkan dengan orang-orang keturunan Afrika, itu dapat ditemukan di banyak ras dan kelompok etnis, termasuk Spanyol, Brasil, India, dan bahkan Kaukasia. Karena fakta ini, semua bayi yang lahir di Amerika Serikat diuji untuk kondisi ini.

2 -

Penyakit Yang Warisan

Penyakit sel sabit tidak menular seperti pilek. Orang dilahirkan dengan itu atau tidak. Jika Anda terlahir dengan penyakit sel sabit, kedua orang tua Anda memiliki sifat sel sabit (atau satu orang tua dengan sifat sel sabit dan yang lainnya dengan ciri hemoglobin lain). Orang dengan sifat sel sabit tidak dapat mengembangkan penyakit sel sabit.

3 -

Didiagnosis saat lahir

Di Amerika Serikat, setiap bayi diuji untuk penyakit sel sabit. Ini adalah bagian dari layar yang baru lahir yang dilakukan segera setelah lahir. Beberapa orang mungkin menyebut ini sebagai tes PKU. Mengidentifikasi anak-anak dengan penyakit sel sabit pada masa bayi dapat mencegah komplikasi serius.

4 -

Hubungan Antara Sickle Cell Trait dan Malaria

Orang dengan sifat sel sabit dapat ditemukan paling banyak di daerah-daerah di dunia yang terjangkit malaria. Ini karena sifat sel sabit dapat melindungi seseorang dari terinfeksi malaria. Ini tidak berarti seseorang dengan sifat sel sabit tidak dapat terinfeksi malaria, tetapi kurang umum daripada orang tanpa sifat sel sabit.

5 -

Tidak Semua Tipe Diciptakan Sama

Ada berbagai jenis penyakit sel sabit yang bervariasi dalam keparahannya. Hemoglobin SS (juga tipe yang paling umum) dan sabit beta nol adalah yang paling parah diikuti oleh hemoglobin SC dan beta sabit plus thalassemia.

6 -

Lebih dari Hanya Nyeri

Ada lebih banyak penyakit sel sabit daripada hanya krisis yang menyakitkan. Penyakit sel sabit adalah kelainan sel darah merah, yang memasok oksigen ke semua organ. Karena penyakit sel sabit terjadi di dalam darah, setiap organ dalam tubuh dapat terpengaruh. Pasien dengan SCD berisiko terkena stroke, penyakit mata, batu empedu, infeksi bakteri yang serius, dan anemia, untuk beberapa nama.

7 -

Anak-anak pada Risiko Stroke

Meskipun semua orang dengan penyakit sel sabit berisiko terkena stroke, anak-anak dengan penyakit sel sabit memiliki risiko yang jauh lebih tinggi daripada anak-anak tanpa penyakit sel sabit. Karena risiko ini, dokter yang merawat anak-anak dengan penyakit sel sabit menggunakan ultrasound otak untuk menyaring dan menentukan siapa yang berisiko paling tinggi terkena stroke dan memulai pengobatan untuk mencegah komplikasi ini.

8 -

Sebuah Antibiotik Sederhana Mengubah Harapan Hidup

Penisilin antibiotik adalah penyelamat hidup. Orang dengan penyakit sel sabit berada pada peningkatan risiko infeksi bakteri yang serius. Memulai penicillin dua kali sehari selama lima tahun pertama kehidupan telah mengubah jalannya kondisi ini dari sesuatu yang hanya terlihat pada anak-anak menjadi kondisi orang hidup sampai dewasa.

9 -

Perawatan Tersedia

Ada lebih dari sekadar obat pereda nyeri untuk mengobati penyakit sel sabit. Hari ini, transfusi darah dan obat yang disebut hydroxyurea mengubah kehidupan orang-orang dengan sel sabit. Terapi ini memungkinkan orang dengan penyakit sel sabit untuk hidup lebih lama dengan komplikasi yang lebih sedikit. Berbagai studi penelitian sedang dilakukan untuk menemukan opsi perawatan tambahan.

10 -

Ada Cure

Transplantasi sumsum tulang (juga disebut sel punca) adalah satu-satunya obat. Kesuksesan terbaik datang dari para donor yang merupakan saudara kandung yang rias genetiknya cocok dengan orang dengan penyakit sel sabit. Terkadang jenis donor, seperti individu atau orang tua yang tidak terkait, digunakan tetapi kebanyakan dalam studi penelitian klinis. Di tahun-tahun mendatang, terapi gen tampak seperti pengobatan yang menjanjikan.

Jika Anda atau anggota keluarga Anda menderita penyakit sel sabit, penting untuk melakukan tindak lanjut secara teratur dengan dokter untuk memastikan perawatan terkini disediakan.

> Sumber:
National Heart, Lung, dan Blood Institute. Manajemen Sickle Cell berbasis bukti: Laporan Panel Pakar, 2014.