Tinjauan jenis, gejala, diagnosis & lainnya
Thalasemia adalah gangguan hemoglobin yang menyebabkan anemia hemolitik. Hemolisis adalah istilah untuk menggambarkan penghancuran sel darah merah. Pada orang dewasa, hemoglobin terbuat dari empat rantai — dua rantai alfa dan dua rantai beta.
Pada thalassemia Anda tidak dapat membuat rantai alfa atau beta dalam jumlah yang cukup membuat sumsum tulang Anda tidak dapat membuat sel darah merah dengan benar.
Sel-sel darah merah juga dihancurkan.
Apakah Ada Lebih dari 1 Jenis Thalassemia?
Ya, ada beberapa jenis talasemia, termasuk:
- Beta thalassemia intermedia
- Beta thalassemia mayor (tergantung transfusi)
- Penyakit Hemoglobin H (bentuk alpha thalassemia)
- Hemoglobin H-Konstan Spring (suatu bentuk alpha thalassemia, umumnya lebih parah daripada hemoglobin H)
- Thalassemia hemoglobin E-beta
Apa Gejala dari Thalassemia?
Gejala-gejala thalassemia sebagian besar terkait dengan anemia. Gejala lain terkait dengan hemolisis dan perubahan sumsum tulang.
- Kelelahan atau kelelahan
- Kulit pucat atau pucat
- Menguningnya kulit (jaundice) atau mata (scleral icterus) - bilirubin (pigmen) dilepaskan dari sel darah merah ketika mereka hancur
- Pembesaran limpa (splenomegali) - ketika sumsum tulang tidak dapat membuat sel darah merah yang cukup, ia menggunakan limpa untuk membuat lebih banyak sel darah merah
- Fasies talakemia - karena hemolisis thalassemia, sumsum tulang (tempat di mana sel-sel darah terbentuk) masuk ke gir. Ini menyebabkan pembesaran pada tulang-tulang wajah (terutama dahi dan tulang pipi). Masalah ini dapat dicegah dengan perawatan yang tepat.
Bagaimana Thalassemia Didiagnosis?
Di Amerika Serikat biasanya pasien yang paling parah terkena biasanya didiagnosis melalui program skrining yang baru lahir . Pasien yang terkena yang lebih ringan dapat disajikan pada usia lanjut ketika anemia diidentifikasi pada hitung darah lengkap (CBC). Thalasemia menyebabkan anemia (hemoglobin rendah) dan mikrositosis ( volume rata-rata corpuscular yang rendah).
Tes konfirmasi disebut hemoglobinopati atau elektroforesis hemoglobin. Tes ini melaporkan jenis hemoglobin yang Anda miliki. Pada orang dewasa tanpa thalassemia, Anda hanya harus melihat hemoglobin A dan A2 (dewasa). Dalam beta thalassemia intermedia dan mayor, Anda memiliki peningkatan yang signifikan dalam hemoglobin F (fetal), peningkatan hemoglobin A2 dengan penurunan yang signifikan dalam jumlah hemoglobin A yang terbentuk. Penyakit talasemia alfa diidentifikasi dengan adanya hemoglobin H (kombinasi dari 4 rantai beta bukannya 2 alfa dan 2 beta). Jika pengujiannya membingungkan, pengujian genetik mungkin dikirim untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Siapa Berisiko Thalassaemia?
Thalassemia adalah kondisi yang diwariskan. Jika kedua orang tua memiliki sifat thalassemia alfa atau sifat beta thalassemia, mereka memiliki satu dari empat kemungkinan memiliki anak dengan penyakit talasemia. Seseorang lahir dengan thalassemia trait atau thalassemia disease - ini tidak dapat berubah. Jika Anda memiliki sifat talasemia, Anda harus mempertimbangkan meminta pasangan Anda untuk menguji sebelum memiliki anak untuk menilai risiko Anda memiliki anak dengan thalassemia.
Bagaimana Thalassemia Diobati?
Pilihan pengobatan didasarkan pada tingkat keparahan anemia:
- Pengamatan ketat: Jika anemia ringan - sedang dan ditoleransi dengan baik - dokter Anda dapat melihat Anda secara teratur untuk memantau jumlah darah lengkap Anda.
- Obat-obatan: Obat-obatan seperti hidroksiurea, yang meningkatkan produksi hemoglobin janin Anda, telah digunakan dalam talasemia dengan hasil yang bervariasi.
- Transfusi darah: Jika anemia Anda parah dan menyebabkan komplikasi (mis., Splenomegali signifikan, fasies thalassemic), Anda dapat ditempatkan pada program transfusi kronis. Anda akan menerima transfusi darah setiap tiga sampai empat minggu dalam upaya untuk membuat sumsum tulang belakang Anda membuat beberapa sel darah merah sebanyak mungkin.
- Transplantasi sumsum tulang (atau stem cell): Transplantasi bisa bersifat kuratif. Hasil terbaik adalah dengan donor saudara yang sangat cocok. Seorang saudara kandung penuh memiliki satu dari empat kesempatan untuk mencocokkan saudara lain.
- Chelation besi: Pasien yang menerima transfusi darah kronis mendapatkan terlalu banyak zat besi dari darah (besi ditemukan di dalam sel darah merah). Selain itu, penderita thalassemia menyerap lebih banyak darah dari makanan mereka. Kondisi ini disebut kelebihan zat besi atau hemochromatosis menyebabkan zat besi untuk disimpan di jaringan lain di hati, jantung, dan pankreas, menyebabkan kerusakan pada organ-organ ini. Ini dapat diobati dengan obat yang disebut chelators besi yang membantu tubuh Anda menyingkirkan kelebihan zat besi.