Alpha thalassemia adalah anemia yang diturunkan dimana tubuh tidak dapat menghasilkan jumlah hemoglobin yang normal. Hemoglobin A (hemoglobin utama pada orang dewasa) mengandung dua rantai globin alfa dan dua rantai beta globin. Pada talasemia alfa, ada jumlah globula alfa yang berkurang.
Apa Saja Jenis-Jenis Alfa Talasemia?
- Alpha thalassemia minima (pembawa diam) terjadi ketika satu gen alpha globin hilang.
- Alpha thalassemia minor (atau sifat) terjadi ketika dua gen alpha globin hilang. Ada dua bentuk. Ketika dua gen alpha globin hilang pada kromosom yang sama 16 disebut cis , tetapi ketika satu gen alpha globin hilang pada setiap salinan kromosom 16 ini disebut trans .
- Penyakit Hemoglobin H (atau alpha thalassemia intermedia) terjadi ketika tiga gen alpha globin tidak berfungsi. Dalam hal ini, ada jumlah beta globins yang berlebihan. Ketika ini bergabung bersama, itu disebut Hemoglobin H.
- Hydrops fetalis terjadi ketika keempat gen alpha globin hilang. Secara historis, ini tidak sesuai dengan kehidupan. Jika risiko diketahui sebelumnya, transfusi intrauterus (transfusi ke janin saat masih di uterus) memungkinkan pengiriman yang berhasil. Anak-anak ini memerlukan terapi transfusi kronis setelah lahir dan seringkali transplantasi sumsum tulang.
- Hemoglobin H Constant Spring adalah varian dari alpha thalassemia dimana dua gen alpha globin hilang ditambah satu gen alpha globin bermutasi.
Siapa Berisiko Thalassemia Alfa?
Alpha thalassemia umumnya terkait dengan Asia, Afrika, dan daerah Mediterania. Di AS, sekitar 30 persen orang Afrika-Amerika memiliki alpha thalassemia minima atau minor.
Alpha thalassemia adalah kondisi yang diwariskan dan membutuhkan kedua orang tua untuk menjadi pembawa.
Seseorang tanpa alpha thalassemia harus memiliki empat gen alpha globin. Risiko memiliki anak dengan penyakit talasemia alfa tergantung pada status orang tua. Bentuk trans alpha thalassemia minor lebih sering terjadi pada orang-orang keturunan Afrika. Bentuk cis lebih umum pada orang-orang dari Asia atau wilayah Mediterania.
Jika kedua orang tua memiliki thalassemia minor trans alpha (a- / a-), semua anak-anak mereka dengan akan memiliki trans alpha thalassemia minor. Jika salah satu orang tua memiliki cis alpha thalassemia minor (aa / -) dan orang tua lainnya memiliki thalassemia minor trans alpha (a- / a-), mereka memiliki 1 banding 2 kemungkinan memiliki anak dengan penyakit Hemoglobin H. Demikian pula, Jika salah satu orang tua memiliki alpha thalassemia minor (aa / -) dan orang tua lainnya memiliki thalassemia minima (aa / a-), mereka memiliki 1 dalam 4 kemungkinan memiliki anak dengan penyakit Hemoglobin H. Hydrops fetalis terjadi ketika kedua orang tua memiliki cis alpha thalassemia minor.
Bagaimana Apakah Thalassemia Alpha Didiagnosis?
Alpha thalassemia minima tidak menyebabkan perubahan laboratorium pada CBC. Inilah sebabnya mengapa disebut pembawa diam. Ini biasanya dicurigai setelah seorang anak lahir dengan penyakit Hemoglobin H. Ini hanya dapat ditentukan dengan pengujian genetik.
Kadang-kadang alpha thalassemia minor diidentifikasi pada layar baru lahir , tetapi tidak dalam semua kasus.
Tes ini positif untuk pita Hemoglobin Bart atau cepat. Banyak orang dengan alpha thalassemia minor saya tidak tahu. Ini biasanya terungkap saat rutin menghitung darah lengkap (CBC). CBC akan mengungkapkan anemia ringan hingga sedang dengan sel darah merah yang sangat kecil. Ini bisa membingungkan dengan anemia defisiensi besi . Secara umum, jika anemia defisiensi besi dikesampingkan dan sifat beta thalassemia dikesampingkan, pasien memiliki sifat alfa talasemia. Jika perlu, ini dapat dikonfirmasi dengan pengujian genetik.
Hemoglobin H dapat diidentifikasi pada layar yang baru lahir juga. Anak-anak ini dirujuk ke hematologist untuk dimonitor secara ketat.
Beberapa pasien diidentifikasi di kemudian hari selama proses anemia.
Hydrops fetalis bukan diagnosis spesifik, tetapi fitur yang khas pada USG neonatal. Hilangnya empat gen globin alfa ditemukan selama bekerja untuk penyebab hidrops.
Apa Perawatan untuk Alpha Thalassemia?
Tidak diperlukan pengobatan untuk alpha thalassemia minima atau minor. Orang dengan alpha thalassemia minor akan mengalami anemia ringan seumur hidup.
Transfusi: Pasien dengan Hemoglobin H biasanya mengalami anemia sedang yang ditoleransi dengan baik. Transfusi diperlukan sesekali selama penyakit dengan demam karena jumlah kerusakan sel darah merah dipercepat. Transfusi mungkin diperlukan lebih teratur di masa dewasa. Pasien dengan Hemoglobin H Constant Spring dapat mengalami anemia yang signifikan dan membutuhkan transfusi berulang selama masa hidup mereka.
Terapi chelation besi: Pasien dengan penyakit Hemoglobin H dapat mengembangkan kelebihan zat besi bahkan tanpa transfusi darah sekunder untuk meningkatkan penyerapan zat besi di usus kecil. Mereka dapat diobati dengan obat yang disebut chelators untuk membantu membersihkan tubuh dari kelebihan zat besi.