Gen Sistem Imun Terhubung ke MS
Gen Anda merupakan faktor penting apakah Anda berisiko untuk mengembangkan MS , karena didukung oleh studi keluarga dan ilmiah.
Studi Keluarga sebagai Bukti bahwa Gen Memainkan Peran dalam MS
Pada populasi umum, ada kemungkinan 1 dalam 750 (0,1 persen) peluang bahwa seseorang akan mengembangkan MS. Tetapi kembar identik dari seseorang dengan MS memiliki sekitar 25 hingga 40 persen kemungkinan mengembangkan MS, dan saudara atau anak dari seseorang dengan MS memiliki kemungkinan 3 hingga 5 persen.
Studi Ilmiah sebagai Bukti bahwa Gen Memainkan Peran dalam MS
Sebuah studi 2007 yang diterbitkan di New England Journal of Medicine menemukan faktor risiko genetik baru untuk multiple sclerosis (MS). Studi ini menunjukkan bahwa orang-orang yang memiliki variasi tertentu dari dua gen berbeda yang terlibat dalam sistem kekebalan (IL7RA dan IL2RA) lebih cenderung memiliki MS daripada orang tanpa mutasi ini.
IZ7RA dan IL2RA adalah protein yang memandu tindakan dari satu jenis sel kekebalan (sel T). Ketika gen mengendalikan bagaimana protein dibuat di dalam tubuh, perubahan dalam tipe protein mewakili perbedaan dalam genetika.
Protein yang berhubungan dengan MS dapat berkontribusi pada MS dengan memandu sel-sel kekebalan untuk menyerang sistem saraf, yang menyebabkan demyelination dan lesi pada otak dan sumsum tulang belakang. Kerusakan ini, pada gilirannya, menyebabkan berbagai macam gejala MS . Menariknya, mutasi IL2R telah dikaitkan dengan diabetes tipe 1 dan penyakit Graves, juga gangguan autoimun .
Sejumlah penelitian lain telah mendukung hubungan antara MS dan gen yang mengendalikan sistem kekebalan seseorang. Bagian yang sulit adalah bahwa ada kemungkinan sejumlah besar perubahan genetik, diperkirakan 50 hingga 100 oleh National MS Society, yang menentukan risiko seseorang mengembangkan MS dan jika mereka mengembangkan MS, seberapa parahnya.
Menganalisis data genetik MS rumit dan memakan waktu, tetapi bermanfaat, terutama jika itu dapat lebih baik menyesuaikan terapi MS.
Intinya
Sangat penting untuk memahami bahwa sementara gen memang memainkan peran penting dalam pengembangan MS dan berpotensi mengikuti kursus, mereka bukanlah segalanya. Dengan kata lain, MS bukan penyakit yang diwariskan secara langsung, jadi tidak ada jaminan bahwa Anda akan atau tidak akan mendapatkannya berdasarkan riwayat keluarga Anda (atau kode genetik individu Anda).
Sebaliknya, cara MS berkembang dan bermanifestasi dalam diri seseorang mungkin kompleks, melibatkan dinamika antara gen seseorang dan lingkungannya. Sebagai contoh, serangkaian perubahan genetik dapat membuat seseorang lebih rentan untuk mengembangkan MS ketika terkena pemicu lingkungan tertentu, seperti virus (meskipun, kita belum tahu pemicu yang tepat).
Sampai sekarang, dokter tidak melakukan pengujian genetik pada orang dengan MS atau anggota keluarga dari mereka dengan MS. Tetapi karena kemajuan penelitian genetika MS (yang sangat cepat), pengobatan dapat bervariasi berdasarkan susunan genetik individu seseorang.
Sumber:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012). Genetika multiple sclerosis: tinjauan terbaru. Ulasan Imunologi , Juli; 248 (1): 87-103.
Konsorsium Genetika Multiple Sclerosis Internasional, dkk. (2007). Alel risiko untuk multiple sclerosis diidentifikasi oleh studi genomewide. Jurnal Kedokteran New England, 30 Agustus; 357 (9): 851-62.
National MS Society. Siapa yang Mendapat MS? (Epidemiologi).
National MS Society. Fakta Dasar: Genetika.
Sadovnick, AD, dkk. (1993). Sebuah studi berbasis populasi dari multiple sclerosis pada kembar: pembaruan. Annals of Neurology, Mar; 33 (3): 281-5.