Myelofibrosis adalah suatu kondisi di mana jaringan parut (fibrosis) terbentuk di sumsum tulang. Jaringan parut ini menyulitkan sumsum tulang Anda untuk membuat sel darah normal.
Gejala
Myelofibrosis dapat menyebabkan tidak ada gejala. Namun, hal itu dapat diambil pada kerja darah rutin yang dilakukan oleh dokter Anda. Gejala lain terkait dengan penurunan sel darah merah ( anemia ) dan trombosit ( trombositopenia ), seperti:
- Kelelahan atau kelelahan
- Muka pucat
- Titik-titik merah pada kulit disebut petechiae
- Meningkat memar
- Pendarahan yang berlebihan
- Limpa dan / atau hati yang membesar - Anda mungkin melihat kepenuhan di bawah tulang rusuk Anda.
- Nyeri tulang
- Demam atau infeksi yang sering terjadi
Siapa Berisiko
Myelofibrosis umumnya terjadi pada orang yang berusia di atas 50. Hal ini dapat terjadi pada anak-anak tetapi sangat jarang. Pasien dengan polycythemia vera atau trombositemia esensial dapat terus mengembangkan myelofibrosis.
Mengapa Limpa Anda Membesar?
Limpa adalah organ hematopoietik, yang berarti memiliki potensi untuk membuat sel darah. Di myelofibrosis, di mana sumsum tulang mengalami kesulitan membuat sel darah, limpa membesar untuk mencoba meningkatkan produksi.
Penyebab
Myelofibrosis primer adalah bentuk langka dari kanker darah (bagian dari neoplasma myeloproliferative kronis). Ini disebabkan oleh mutasi genetik. Saat ini kami tidak yakin apa yang menyebabkan mutasi terjadi.
Myelofibrosis dapat disebabkan oleh kondisi lain dan disebut mielofibrosis sekunder.
Ini termasuk:
- Kanker darah lainnya, terutama leukemia megakaryocytic akut (sejenis leukemia myeloid akut ) atau sindrom myelodysplastic
- Kanker metastasis ke tulang
- Penyakit autoimun seperti lupus, skleroderma
- Hipertensi pulmonal: Pada kondisi ini, ada peningkatan tekanan darah di pembuluh darah di paru-paru.
- Hiperparatiroidisme berhubungan dengan defisiensi vitamin D.
- Sindrom platelet abu-abu
- Ostoeodystrophy ginjal: Ini adalah gangguan mineral dan metabolisme tulang yang terjadi pada pasien dengan penyakit ginjal kronis.
Diagnosa
Awalnya, jumlah darah menurun diidentifikasi pada jumlah darah lengkap . Umumnya, anemia dan / atau trombositopenia hadir. Kerusakan sel-sel darah sering dapat diidentifikasi pada apus darah perifer, slide mikroskop setetes darah. Sel-sel darah merah sering digambarkan sebagai tampak seperti tetesan air mata.
Diagnosis akhir membutuhkan biopsi sumsum tulang, prosedur di mana sepotong kecil sumsum tulang dibuang. Dengan pewarnaan khusus, untaian berserat di sumsum tulang dapat diidentifikasi.
Selama pemeriksaan diagnostik, dokter Anda akan mencoba menentukan penyebab myelofibrosis. Termasuk dalam pekerjaan ini akan menjadi pengujian genetik untuk mutasi spesifik yang disebut JAK2, MPL, dan CALR.
Pengobatan
Perawatan tergantung pada penyebab utama. Pengobatan mielofibrosis primer ditentukan oleh risiko perkembangan penyakit dan kelangsungan hidup secara keseluruhan.
- Pengamatan: Jika Anda tidak memiliki gejala yang signifikan, menunggu dengan waspada mungkin merupakan pilihan perawatan terbaik.
- Transfusi: Anemia dan trombositopenia yang terlihat pada mielofibrosis bisa parah dan mungkin memerlukan transfusi darah yang sering. Frekuensi transfusi dapat menentukan apakah perawatan yang lebih intens diperlukan.
- Transplantasi sumsum tulang (stem cell): Keputusan untuk transplantasi harus ditimbang dengan hati-hati dengan melihat risiko dan manfaatnya.
- Ruxolitinib: Obat ini menghambat JAK2 dapat digunakan pada pasien dengan mutasi JAK2 yang memiliki gejala signifikan dan tidak memenuhi syarat untuk transplantasi sumsum tulang.
- Splenektomi : Jika limpa tidak berkurang dalam ukuran dari perawatan, limpa dapat diangkat dengan pembedahan.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea adalah obat kemoterapi oral yang dapat digunakan untuk mengurangi ukuran limpa dan gejala lainnya.
- Obat-obatan lain seperti androgen dan thalidomide
- Terapi radiasi dapat digunakan untuk mengurangi ukuran limpa
Perawatan untuk myelofibrosis sekunder diarahkan pada penyebab yang mendasari. Jadi jika myelofibrosis disebabkan oleh kanker seperti myeloid leukemia akut (AML), ini diobati dengan kemoterapi. Jika myelofibrosis sekunder akibat gangguan autoimun, pengobatan gangguan tersebut dapat meningkatkan jumlah darah.
Apapun pengobatannya, tim medis Anda akan memandu Anda melalui semua langkah yang perlu Anda ambil untuk mengendalikan kesehatan Anda. Jangan ragu untuk berbagi pemikiran, pertanyaan, dan perasaan Anda dengan mereka.